目的探讨荧光定量PCR（fluorescence quantitative polymerase chain reaction，FQ-PCR）技术对Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行非创性产前诊断胎儿RhD血型的可行性。方法选取78份妊娠11-40周、B超确诊为单胎的Rh阴性孕妇血浆。采用9个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）多态性位点及Y染色体性别决定区基因（sex-determining region Y chromosome，SRY）确定胎儿DNA的存在；运用FQ-PCR技术对血浆中游离胎儿DNA进行RHD基因外显子5、7、10和内含子4定量分析，以确定胎儿RhD血型的基因型；其基因型结果与产后新生儿脐血血清学检测结果进行对比分析，回顾性评价胎儿基因定型结果的准确性。结果78份标本中，41份检测到SRY基因，平均浓度为（214．7±120．9）拷贝／ml，产后证实皆为男性。70份FQ-PCR基因定型结果与血清学结果相符，另有5份确定为假阳性，3份基因定型结果不可确定，检测结果总符合率为90％（70／78）。5份假阳性标本通过检测RHD1227A等位基因鉴定了4份RhD放散型，FQ-PCR最终结果准确率达到95％（74／78）。结论应用FQ-PCR方法进行非创性胎儿RhD血型检测可用于新生儿溶血病的预防和诊断。
目的探讨孕妇乙肝感染状态与新生儿宫内感染的关系。方法将115例乙肝表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性的孕妇分为A组(乙肝HBsAg,HBeAg,HBcAb阳性组)、B组(乙肝HBsAg,HBeAb,HBcAb阳性组)、C组(HBsAg,HBcAb阳性组)、D组(HBsAg,HBeAg阳性组)。对上述部分孕妇进行乙肝两对半及PCR-HBV-DNA值的检测,对其所生的新生儿在出生后24 h内进行乙肝两对半的检测。结果乙肝大三阳(HBsAg,HBeAg,HBcAb阳性)孕妇与乙肝小三阳(HBsAg,HBeAb,HBcAb阳性)孕妇比较,新生儿发生宫内感染差异无统计学意义(P=0.256),乙肝孕妇体内HBV-DNA值>105基因拷贝/ml时发生新生儿宫内感染高于体内HBV-DNA值<105基因拷贝/ml(P=0.001)。结论乙肝大三阳孕妇或体内HBV-DNA载量高是新生儿宫内感染的危险因素,应及时给予阻断,产后及时采取联合免疫措施,减少乙肝患儿的发生。
