李海江
- 作品数：17 被引量：8H指数：1
- 供职机构：昆明医科大学更多>>
- 发文基金：云南省应用基础研究基金博士科研启动基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 灯盏细辛颗粒治疗脑梗死恢复期的疗效观察被引量：1
- 2020年
- 目的研究脑梗死恢复期患者采用灯盏细辛颗粒治疗的临床效果。方法临床纳入本院2016年2月至2017年8月期间门诊诊治的84例脑梗死恢复期患者作为研究对象,按随机排列表法分为两组各42例。其中42例患者采用复方丹参片治疗作为对照组,另42例患者采用灯盏细辛颗粒治疗作为观察组。观察两组患者治疗效果、生活质量、脑神经功能以及不良反应等。结果观察组总有效率高达92.86%,明显高于对照组的80.95%(P<0.05)。治疗前两组患者日常生活量表(ADL)、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组ADL、NIHSS评分均优于对照组(P<0.05)。观察组不良反应发生率为2.38%,对照组为4.76%,组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论灯盏细辛颗粒对脑梗死恢复期患者具有较好的治疗效果,能明显改善患者脑神经功能,提高患者生活质量,且不良反应小、安全性高,值得临床应用及推广。
- 李光清李海江陈涛杨丹杨彩飞凌一帆
- 关键词：脑梗死
- 脊髓小脑共济失调一家系5代10例研究
- 2015年
- 先证者（Ⅲ15）男，53岁。因“四肢无力13年，加重半年”入院。患者40岁开始无明显诱因自觉四肢无力并缓慢加重，至2008年发展为搬重物时双下肢走路不稳，不敢走窄路，上楼梯需要扶持，似要摔倒，偶吐字不清，饮酒后不能言语，性功能消失。
- 张林明杨丹李海江朱杨帆粱丽拼陈涛
- 关键词：脊髓小脑共济失调家系四肢无力走路不稳先证者饮酒后
- 意向性运动干预影响局部脑缺血大鼠GLUA2和N-cadherin表达的影响
- 2022年
- 目的研究意向性运动干预治疗对大脑局部缺血大鼠行为学及梗死灶周围组织中GluA2和Ncadherin表达的影响。方法利用鱼线栓堵法将大鼠制成大脑中动脉栓塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)模型共144只,随机分成模型(MCAO)组、生活环境变化(environment modification,EM)组、普通康复训练(control rehabilitstion,CR)组和意向性运动干预(willed movement,WM)组,每组根据术后时间划分为7 d、15 d、30 d 3个亚组。对各组研究对象的行为变化进行观察分析,通过免疫组化技术研究脑梗死灶周围组织中GluA2和N-cadherin蛋白水平。结果再灌7 d、15 d、30 d,意向性运动干预组的攀爬频率显著高于EM及CR组(P<0.01);再灌30 d,和MCAO组相比,意向性运动干预组的神经功能缺损评分更低(P<0.05);而其缺血半暗带区域GLUA2、N-cadherin蛋白表达量都更高(P<0.05)。结论对于大脑局部缺血所导致的神经功能障碍,意向性运动干预治疗可促进其恢复,这可能是因为该运动可激活缺血半暗带中GLUA2和N-cadherin的表达,提高突触可塑性。
- 蒋雯梅松李海江蒋国梁黄丹
- 关键词：局灶性脑缺血突触可塑性N-CADHERIN
- SCN4A基因Thr704Met突变致严重的家族性低钾性周期性麻痹被引量：4
- 2016年
- 目的探讨家族性低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因（骨骼肌L型电压门控钙通道仪1亚单位基因、电压门控钠离子通道编码基因、电压门控钾离子通道编码基因），研究致病基因与表型特征的相关性。结果先证者SCN4A基因13号外显子出现c．2111C〉T突变，导致编码氨基酸改变（Thr704Met）。该家系所有受累个体均检测到该突变，而表型正常者未检测到该突变。该家系呈常染色体显性遗传，以反复发作性肌肉无力、疼痛、血钾减低为主要表现；起病早，病程长，发作频繁，寒冷为主要诱发因素；随着病程进展患者逐渐出现四肢近端持续性无力伴明显肌肉萎缩。结论SCN4A基因Thr704Met突变为该家系的致病突变。该突变导致严重的HOKPP和进行性肌肉萎缩。
- 杨丹李海江耿嘉陈涛宋建平梁丽拼李方方荆凤
- 关键词：低钾性周期性麻痹DNA突变分析肌萎缩
- NPC1基因复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系
- 2023年
- 目的报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识水平。方法对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经科体格检查,提取外周血DNA,应用二代测序技术对患者进行全外显子测序,结合Sanger测序对患者家系进行一代验证,应用软件对突变位点进行分析。结果该家系呈常染色体隐性遗传,2例患者的发病年龄不同,先证者9岁起病,主要表现为:构音不良、吞咽困难、认知障碍、共济失调、双侧锥体束损害、垂直核上凝视麻痹和脾脏肿大。先证者弟弟临床表型与患者相似,但比患者更为严重,发病年龄更早,婴幼儿期发病,伴有严重的精神运动发育迟缓。全外显子组测序结果显示,两兄弟均携带NPC1基因的两种罕见变异:c.352_353del,p.Gln119ValfsTer8和c.593A>G,p.Asn198Ser。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于先证者的父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,上述变异评级分别为致病和疑似致病变异。该家系患者携带的c.593A>G,p.Asn198Ser变异为未报道的新变异。先证者从症状出现开始延迟诊断7年,服用麦格司他1年后吞咽困难、共济失调及眼球垂直运动障碍等症状有明显的好转。结论该家系患者的临床表型符合尼曼-匹克病C型的临床表型,NPC1基因复合杂合突变(c.352_353del和c.593A>G)为该家系的遗传学病因。
- 李海江唐春艳钟莲梅
- 关键词：脾大基因变异
- CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄相关性的Meta分析被引量：1
- 2018年
- 目的采用Meta分析的方法,探讨CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄的相关性。方法收集关于CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄相关性的文献,采用R软件进行Meta分析。结果本次Meta分析共纳入12篇文献。总样本量为411名。Meta分析结果显示CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄合并相关系数及其95%CI-0. 9952(-1. 10;-0. 90)。亚组分析显示,CAG重复长度与SCA3发病年龄随年份的增加,相关性随之减小。随着样本量的增加,测出的相关系数值降低。种族不同,测出的相关系数有差异。对结果评估分析发现,种族能解释异质性的来源,本次Meta分析不存在发表偏倚。结论 (1)CAG重复长度与SCA3发病年龄存在强烈负相关,即CAG重复长度越长,SCA3发病年龄越小;(2) CAG重复长度占SCA3发病年龄差异的40. 6%,种族差异对SCA3发病年龄存在影响。
- 余立丹李海江孟徐杨丹陈涛李萌
- 关键词：发病年龄META分析
- 脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析
- 2015年
- 目的对1个脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia3，SCA3）伴多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）家系的临床特征和致病基因突变进行研究。方法应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子，PKDI、PKD2基因所有外昆子及荩邻近DNA系列片段，同时分析该家系患者的临床特征。结果先证者SCA3基因CAG重复次数为28／76，一个等位基因的重复次数在全突变范围，其PKDl基因第23外显子发现序列异常。先证者临床症状严重，表现为严重的共济失调、锥体柬征、Meige综合征、抑郁症和高血压。结论遗传性脊髓小脑共济失调3型和常染色体最性多囊肾病可同时发生在一个家系，基因检测是主要的确诊于段。
- 李海江张林明陈涛杨丹朱杨帆王丽红
- 关键词：脊髓小脑共济失调多囊肾三核苷酸重复PKD1基因PKD2基因突变
- 以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病3型一家系
- 2023年
- 目的总结以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)3型一家系临床表现及基因变异特征。方法与结果首都医科大学宣武医院2021年3月30日收治1例以痉挛性截瘫为首发症状的29岁男性患者,头部MRI显示双侧额叶皮质下和颞叶多发缺血灶,胸椎MRI呈轻度萎缩性改变。追问病史,患者之父首发症状与之相似且迅速进展,表现为痉挛性瘫痪、言语障碍、认知功能障碍和精神行为异常,发病至死亡时间7年,呈相对恶性病程。全外显子组测序(WES)显示患者存在PSEN1基因外显子7 c.668A>G(p.Gln223Arg)错义突变,经Sanger测序验证其母和其姐未携带该变异,推测该变异源自其父,根据美国医学遗传学和基因组学会分级该突变位点为可能致病。患者诊断为痉挛性截瘫,该家系诊断为EOFAD3型家系。结论PSEN1基因外显子7 c.668A>G(p.Gln223Arg)错义突变为该家系致病性变异,导致以痉挛性截瘫为首发症状的罕见EOFAD3型,详细的家系调查结合WES测序有助于提高疾病诊断率。
- 李海江李海江
- 关键词：阿尔茨海默病截瘫系谱
- SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调一家系研究
- 2024年
- 目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)患者的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。 方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲结婚家系中的患者和父母进行详细的神经系统体格检查,提取患者及其父母外周血DNA,应用二代测序技术对患者及其父母进行全外显子测序(WES),变异位点经Sanger测序验证,并应用软件对突变位点进行分析。结果:患者为18岁汉族男性,3岁起病,表现为进行性双下肢发僵、行走不稳,体检发现双下肢锥体束征、小脑性共济失调、高足弓和锤状趾。其头颅磁共振成像(MRI)T 2WI和T 2液体衰减反转恢复序列(FLAIR)示双侧脑桥对称性低信号,小脑萎缩,胼胝体变薄。神经电生理检查结果显示感觉运动性周围神经病。眼科检查发现患者双眼共同性外斜视、双眼屈光不正。WES结果显示患者 SACS基因第10号外显子c.6958T>C(p.Tyr2320His)纯合变异,父母为杂合变异,并经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南该变异评级为疑似致病变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。故该患者明确诊断为 SACS基因纯合突变c.6958T>C导致的ARSACS。 结论:本研究发现 SACS基因1个新的致病变异(c.6958T>C),导致了ARSACS,其主要临床特征为小脑性共济失调、锥体束征和感觉运动性周围神经病,头颅MRI检查T 2WI和T 2FLAIR双侧脑桥对称性低信号有助于缩小鉴别诊断范围。
- 李海江庞爱兰张艳兰韩雁冰
- 关键词：共济失调
- 青年及中老年颈动脉血栓的危险因素分析
- 目的：探讨青年、中老年颈动脉血栓形成的危险因素，为临床脑血管病诊治及预防提供依据。方法：收集2012年10月至2014年10月在昆明医科大学第一附属医院神经内科经颈动脉彩色多普勒超声检查诊断为颈动脉血栓的患者82例，根据...
- 王丽红陈涛李海江杨丹
- 关键词：青年中老年颈动脉血栓脑血管病
