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孙玉洁

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：维尔茨堡大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇DNA分析
  • 1篇DNA分析技...
  • 1篇脆性X综合征

机构

  • 1篇维尔茨堡大学

作者

  • 1篇孙玉洁

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇1995
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
DNA分析技术在脆性X综合征临床诊断和遗传咨询中的应用被引量：1
1995年
ＤＮＡ分析技术在脆性Ｘ综合征临床诊断和遗传咨询中的应用孙玉洁脆性Ｘ综合征［Ｆｒａ（Ｘ）］是一种常见的Ｘ连锁智力障碍，其发病率仅次于Ｄｏｗｍ综合征。临床上Ｆｒａ（Ｘ）以不同程度的智力障碍（ＭＲ）为特征，同时伴有长脸、耳异常、大睾丸和多动等症状，因其表型...
孙玉洁
关键词：脆性X综合征基因诊断DNA分析
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