公共文化服务平台

共 8 条记录，以下是 1-8

全选清除导出

排序方式：

全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用被引量：2: 2016年; 目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查。对芯片异常结果进行验证。结果芯片共检出拷贝数变异(CNV)49例(20.7%),其中19例为染色体数目异常(8.02%),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符;30例(12.66%)为核型正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28%)为致病性CNV;8例CNV(3.38%)临床意义暂不明确。各组CNV异常检出率不同,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率最高,检出率50.00%(5/10),其次为多发畸形,阳性率38.50%(5/13),再次为心血管系统,占29.3%(12/41),检出率最低的是消化系统异常和单一软指标异常。结论全基因组SNP芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率;胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查。; 刘维强魏君余国就张慧敏何文茵孙筱放; 关键词：超声异常

利用微阵列比较基因组杂交研究习惯性流产患者基因组微失衡被引量：1: 2014年; 目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)。方法 :提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测。结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关。另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关。结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择。; 李洁亮何文茵魏君陈欣洁何文智孙筱放; 关键词：习惯性流产拷贝数变异杂合性缺失微阵列比较基因组杂交

全基因组SNP芯片在超声异常胎儿产前诊断中的应用: [目的] 评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿异常产前诊断中的应用价值,并对染色体芯片分析结果进行归纳分析.[方法] 2013到2014年度,本院产前诊断科超声提示胎儿异常样本共260例.先异常进行疾病系统分类,...; 魏君刘维强余国就何文茵张慧敏孙筱放

高龄孕妇胚胎移植前染色体DNA芯片的非整倍体分布分析被引量：1: 2014年; 目的通过对移植前胚胎进行基因芯片检查,筛选出最常发生整倍体变异的染色体,为降低畸形胎儿的怀孕率提供重要依据。方法对219例行胚胎植入的高龄孕妇的移植前胚胎进行基因芯片检查,并对基因芯片中发现非整倍体异常的病例进行FISH杂交验证。结果在异常胚胎里,染色体发生单处异常在16号染色体发生的几率最高,而染色体发生多处异常在15号染色体发生的几率最高。结论 15、16号染色体可能是影响胚胎停育的染色体,15、16号染色体的非整倍体异常可能是导致高龄孕妇早期流产的主要染色体。; 梁力丰李海军冼业星魏君罗敏孙筱放; 关键词：非整倍体植入前诊断染色体异常

改良PCR条件及设计外显子特异性引物高效诊断PKD1变异: 背景:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种由PKD1和PKD2基因变异引起的异质性遗传病。目前,长片段PCR加巢式PCR测序(LRNS)是诊断PKD1变异的金标准。然而,LRNS因PKD1基因结构的复杂导致扩增和...; 刘维强魏君余国就张慧敏孙筱放; 文献传递

遗传评估倾斜性与非倾斜性失活hESC的拷贝数变异、杂合性缺失及单核苷酸变异: 人类胚胎干细胞(hESC)具有倾斜性X染色体失活(XCI)状态。这些表观遗传异常细胞的拷贝数变异(CNV),杂合性丢失(LOH)或单核苷酸变异(SNVs)情况并不清楚,并且基因组异常是否会影响hESC的XCI状态也不明确...; 刘维强张慧敏魏君余国就孙筱放; 关键词：人胚胎干细胞 CNV LOH; 文献传递

全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前诊断中的应用: 目的:评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法:收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例。对异常进行疾病系统分类;所有样本采用Affymetrix...; 刘维强魏君余国就张慧敏孙筱放; 关键词：超声异常产前诊断; 文献传递

一个脊髓小脑共济失调3型家系临床特征分析被引量：1: 2014年; 目的分析一个脊髓小脑共济失调3型家系患者临床特征,探讨脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)疾病家族临床异质性,为临床医生早期正确诊断疾病提供依据。方法通过聚合酶链反应及毛细管电泳片段分析确诊一个SCA3家系,详细记录患者临床特征,并对其进行汇总分析,部分患者行头颅MRI检测及眼底检查。结果此SCA3家系共18例临床患者,12例症状前患者。除经典的小脑系统症状外,其中3例还表现为智力障碍,1例伴随颈椎病,1例早期出现肌张力障碍,1例视觉系统障碍,7例植物神经机能障碍表现。部分患者MRI检测结果显示不同程度桥脑小脑萎缩,眼底检测未见明显改变。结论在同一家系中,SCA3也具有明显的临床异质性。建议当一个家系中同时存在小脑系统、视觉系统、植物神经系统障碍,颈椎病,智力障碍时,需考虑SCA3型可能。; 李洁亮孙筱放周伯荣何文智何文茵范勇魏君朱德途; 关键词：核磁共振成像临床异质性

全选清除导出

共1页<1>

魏君