袁晓琴
- 作品数：6 被引量：5H指数：2
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：四川省科技厅科技支撑计划项目贵州省科技计划项目贵阳市科学技术计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SREBF1基因多态性与中国汉族人群帕金森病、肌萎缩侧索硬化和多系统萎缩的相关性研究
- 目的目前神经变性疾病的病因尚不明确。越来越多的全基因组关联分析和meta分析致力于发现PD的风险基因。SNP rs11868035,位于SREBF1基因附近,在一项欧洲人群的全基因组关联分析研究发现该多态与PD的发病相关...
- 袁晓琴陈永平魏倩倩欧汝威曹蓓商慧芳
- 文献传递
- rs11868035与中国人群帕金森病、肌萎缩侧所硬化及多系统萎缩的相关性研究
- 袁晓琴曹蓓吴英陈永平魏倩倩欧汝威杨靓陈雪平赵璧宋伟商慧芳
- FAM47E rs6812193,SCARB2 rs6825004和STX1B rs4889603单核苷酸多态性与中国汉族人群帕金森病的发病无相关性
- 目的最近,一系列的研究建议FAM47E rs6812193,SCARB2 rs6825004和STX1Brs4889603单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)的发病风险有关,然而,其结...
- 陈永平袁晓琴魏倩倩欧汝威曹蓓杨靓商慧芳
- 文献传递
- LRRK2基因R1628P and G2385R基因多态性与中国汉族人群多系统萎缩的相关性研究
- 目的 探讨LRRK2基因R1628P and G2385R基因多态性与中国汉族人群多系统萎缩(MSA)之间的相关性.背景 LRRK2基因突变被认为与常染色体显性的晚发型散发性帕金森病(PD)相关.其中LRRK2基因的R1...
- 袁晓琴陈永平曹蓓魏倩倩欧汝威商慧芳
- 帕金森病的朊蛋白病样作用机制研究进展被引量：3
- 2015年
- 帕金森病（Parkinson disease,PD）是第二常见的神经系统变性疾病。PD最主要的病理学特征是黒质多巴胺能神经元内路易小体（其主要成分是错误折叠的α-突触核蛋白）形成[1]。目前,PD确切的病因和发病机制尚未明确,可能与遗传、环境、氧化应激、线粒体功能障碍、免疫炎症等多种因素共同作用有关[2]。
- 袁晓琴郭晓燕商慧芳
- 关键词：帕金森病Α突触核蛋白朊病毒
- SACS基因复合杂合突变导致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调一家系两例被引量：2
- 2018年
- 目的对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS）家系进行SACS基因突变分析，探讨其遗传学病因。方法应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因进行突变筛查，用Sanger测序对突变位点进行验证。结果测序结果显示先证者和弟弟存在SACS基因C．13085T〉G（P．14362R）和C．5236dupA（P．T1746fs）复合杂合突变，父亲携带SACS基因c．5236dupA（P．T1746fs）杂合突变，母亲携带SACS基因C．13085T〉G（p．14362R）杂合突变，因此患者的C．5236dupA（P．T1746fs）和C．13085T〉G（P．14362R）突变分别来自父母。经检索人类基因突变数据库这两个变异均为未报道过的新突变，根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南，提示均为可能的致病性突变。结论C．5236dupA（P．T1746fs）和C．13085T〉G（P．14362R）突变为该ARSACS家系患者的遗传学病因，新突变的检出丰富了SACS基因突变谱。
- 李世容李世容陈永平袁晓琴魏倩倩顾孝静商慧芳
