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金银实

作品数：2 被引量：3H指数：1
供职机构：吉林大学中日联谊医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇遗传性
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇基因
  • 2篇常染色体
  • 1篇代谢
  • 1篇代谢障碍
  • 1篇低钾
  • 1篇低钾型
  • 1篇低钾型周期性...
  • 1篇豆状核
  • 1篇豆状核变性
  • 1篇性疾病
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇隐性遗传性
  • 1篇隐性遗传性疾...
  • 1篇铜代谢
  • 1篇铜代谢障碍
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇染色体隐性遗...

机构

  • 2篇吉林大学中日...
  • 1篇吉林大学

作者

  • 2篇南光贤
  • 2篇金银实
  • 1篇高宇
  • 1篇王佳
  • 1篇元红花
  • 1篇胡毅

传媒

  • 2篇中国实验诊断...

年份

  • 1篇2015
  • 1篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
家族性低钾型周期性麻痹家系的基因分析被引量：3
2015年
家族性低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis,HPP）是常染色体显性遗传性肌肉病,是一种以发作性的迟缓性瘫痪伴血钾水平降低为特征的骨骼肌离子通道病[1]。肌无力经常累及四肢,严重者可死于呼吸肌麻痹或血清钾降低所致的心律失常[2-4]。涉及的基因有CACNA1S基因和SCN4A基因。
元红花高宇金银实南光贤
关键词：低钾型周期性麻痹基因分析家族性常染色体显性遗传性家系离子通道病
疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例
2010年
金银实胡毅王佳南光贤
关键词：ATP7B基因肝豆状核变性基因序列分析常染色体隐性遗传性疾病铜代谢障碍角膜色素环
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共1页<1>
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