韦清华
- 作品数：4 被引量：6H指数：1
- 供职机构：广西医科大学研究生学院更多>>
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- 2个血管性血友病家系的临床表型和基因型分析
- 2015年
- 目的探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况。探索血管性血友病家系的发病机制。方法对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、v WF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增后采用凝胶电泳观察产物是否合格并进行基因测序。结果在一个家系中发现GP1BA基因G1206A(E429K)突变位点,同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP 1BA存在VNTR B/C杂合子。检测到v WF 28多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点);2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点。结论 (1)在v WF28上发现多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点),可能与家系1(2B型血管性血友病)的发病有关。(2)在家系2中,患者的GP1BA基因上检测到一个新的突变位点G1206A(E429K),可能与患者患有血小板型血管性血友病有关。(3)本研究还发现在家系2中患者及患者的父亲GP1BA基因均存在一段39个碱基的缺失,但并不是串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)片段。且患者的母亲存在VNTR B/C杂合子。可能是促进该患者发病的重要因素。
- 韦清华罗建明欧丹艳宾琼唐丽娟黄小花
- 关键词：血管性血友病VWF基因
- 2个血管性血友病家系的临床表型分析及发病机制研究
- 目的通过对2个血管性血友病(VWD)家系的临床表型与血管性血友病因子基因(vWF)外显子28、血小板膜糖蛋白GP1BA全基因外显子、血管性血友病因子裂解酶基因(vWF-cp，亦称ADAMTS13)序列及变异的分析，探讨血...
- 韦清华
- 关键词：血管性血友病VWF基因临床表型
- 文献传递
- 2个血小板型血管性血友病家系的基因突变及发病机制研究
- 目的：通过对2个血小板型血管性血友病(PT-VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白基因(GP1BA)、血管性血发病因子基因(VWF)外显子28、血管性血友病因子裂解酶基因(VWF-cp,亦称ADAMTS13)变异的分析,...
- 韦清华罗建明欧丹艳宾琼唐丽娟黄小花
- 关键词：发病机制
- 文献传递
- 儿童慢性特发性血小板减少性紫癜与HPA基因多态性的相关性研究被引量：6
- 2014年
- 目的了解HPA-1～6、15系统基因多态性在广西儿童慢性特发性血小板减少性紫癜（ITP）分布情况,探讨儿童慢性ITP与HPA-1～6、15系统等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应技术（PCR）结合直接测序方法,对儿童慢性ITP患者46例（ITP组）和正常健康儿童48例（对照组）进行HPA-1～6、15共7个抗原系统基因分型。结果 ITP组HPA-2、15系统基因频率明显异于对照组（P〈0.05）,其中HPA-2a及HPA-15a基因频率低于对照组,HPA-2b及HPA-15b基因频率高于对照组,其余系统等位基因频率在2组间的未发现有明显差别（P〉0.05）。结论HPA-2、15抗原系统多态性可能与儿童慢性ITP的易感性有关。
- 唐利娟罗建明黄小花欧丹艳宾琼韦清华
- 关键词：特发性血小板减少性紫癜HPA基因多态性儿童
