蒋卫军 作品数:22 被引量:43 H指数:4 供职机构: 南京军区南京总医院 更多>> 发文基金: 南京市科技发展计划项目 江苏省自然科学基金 江苏省科技计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 农业科学 历史地理 更多>>
多重荧光PCR在Y染色体微缺失检测中的应用 被引量:3 2018年 目的:Y染色体AZF微缺失检测是国内外公认的男性不育辅助检查之一,传统的PCR凝胶电泳因其缺点已不太适应临床需要。本文旨在探讨多重荧光PCR在AZF微缺失检测中的可行性。方法:收集AZF微缺失各种类型样本238例,正常男性样本62例,比对两种不同的检测方法(多重PCR凝胶电泳和多重荧光PCR),Kappa检验比较分析两种方法检测结果的一致性。结果:多重PCR凝胶电泳和多重荧光PCR检测300例临床标本,两者在位点检出率方面完全一致,差异无统计学意义。Kappa检验显示Y染色体AZFa、AZFb、AZFc 3个区6个位点P值及Kappa值均为1,两种方法一致性好,无统计学差异。结论:多重荧光PCR技术比多重PCR凝胶电泳法可大量节约时间,减少工作量,提高临床检验工作效率,是临床Y染色体微缺失检测的优选方法。 李卫巍 韩莹 殷玉玲 吴秋月 张静 蒋卫军 夏欣一关键词:Y染色体 AZF微缺失 乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究 被引量:1 2016年 目的:探讨乙酰基转移酶2基因(NAT2)的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44(28.45±4.38)岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35(28.30±3.46)岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果:病例组和对照组精子浓度[(32.32±45.49)×10~6/ml vs(72.77±45.21)10~6/ml]、前向运动精子百分率[(15.29±5.06)%vs(42.02±9.04)%]、卵泡刺激素水平[(14.69±12.37)U/L vs(4.72±2.51)U/L]差异有统计学意义(P均〈0.01),其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应(D'=0.998,r_2=0.05),但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论:NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。 蒋卫军 刘帅妹 曹芳 张静 倪梦霞 周青 朱培冉 李卫巍 吴秋月 曹进 李伊 夏欣一 张双全关键词:男性不育 单核苷酸多态性 鱼精蛋白基因多态性与男性不育相关性研究 不孕不育已成为一个世界性问题,男女因素约各占一半。参与精子发生的基因超过4000个。染色质聚集浓缩,组蛋白乙酰化,以及核小体形成,涉及鱼精蛋白(Protamine,PRM),组蛋白(Histone)和过渡蛋白(trans... 蒋卫军关键词:鱼精蛋白 基因多态性 男性不育 致病基因 鱼精蛋白基因多态性与男性不育的相关性研究 不孕不育已成为一个世界性问题,男女因素约各占一半。染色质聚集浓缩,组蛋白乙酰化,以及核小体形成,涉及鱼精蛋白(Protamine,PRM),组蛋白和过渡蛋白(transition nuclear protein,TNP)... 蒋卫军 崔英霞 夏欣一关键词:鱼精蛋白 基因多态性 男性不育 META分析 文献传递 乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究 目的:探讨乙酰基转移酶2基因(NAT2)的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性.
方法:采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,442例有... 蒋卫军 刘帅妹 张静 朱培冉 李卫巍 吴秋月 夏欣一 张双全关键词:男性不育 单核苷酸多态性 发病风险 一汉族玻璃体淀粉样变性家系的TTR基因突变检测 被引量:3 2017年 目的对一汉族玻璃体淀粉样变性家系的致病基因Transthyretin(TTR)进行检测,明确该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因突变位点。方法采集该家系9个成员(包括临床确诊患者2例,无症状者7例)外周血,提取其基因组DNA。用PCR技术对TTR基因的4个外显子进行扩增,并对扩增产物进行Sanger测序;同时选取100例无血缘关系的健康人作为对照。结果该家系8例受检者中有4例受检者检测到TTR第2号外显子中第35位的密码子发生了A>C(Lys35Thr)的杂合突变,而100例健康人对照组中均未发现相同突变。结论 TTR基因Lys35Thr杂合突变是导致该家系玻璃体淀粉样变性的致病基因。 朱培冉 吴秋月 余毛毛 张明超 倪梦霞 刘帅妹 蒋卫军 张静 李卫巍 曹进 李伊 薛春燕 夏欣一关键词:玻璃体淀粉样变性 基因突变 一个中国家系中发现PKD1上的新突变导致多囊肾 李卫巍 周青 李天赋 蒋卫军 张静 吴秋月 张翠 张明超 崔英霞 李晓军 夏欣FSHB基因G-211T和FSHR基因G-29A,919A>G,2039A>G多态性与男性不育的相关性研究 男性不育是一种复杂的疾病,可由遗传、发育、内分泌、环境因素等导致,甚至病因不明。FSHB(rs10835638)和FSHR(rs6165,rs6166,rs1394205)基因可能会影响到正常的精子发生过程与男性生殖功能... 吴秋月 张静 朱培冉 蒋卫军 刘帅妹 倪梦霞 张明超 李卫巍 周青 夏欣一关键词:FSH FSHR 男性不育 META-分析 文献传递 常染色体显性先天性后极性白内障一家系晶状体蛋白基因突变分析 被引量:4 2015年 目的检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白(CRYAB)基因突变,并分析其与白内障的关系。方法收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个候选基因进行筛选,并以体检健康者作为健康对照。用Prot Scale和Prot Param在线软件比较分析野生型和突变型αB-晶状体蛋白结构与功能,结合患者临床数据和裂隙灯照片进行综合分析。结果家系中所有患者8~10岁开始出现视力下降,均在晶状体后极存在单一且界限清晰的混浊,直径0.5~3 mm。DNA测序证实患者携带全新的CRYAB杂合错义突变(c.59C〉G),导致氨基酸P20R的改变。该家系中健康人和200例体检健康者未发现此突变,排除单核苷酸多态性(SNPs)的可能。生物信息学软件分析结果表明P20R突变改变了αB-晶状体蛋白的生化性质。结论从一个家系常染色体显性先天性后极性白内障中发现了CRYAB杂合错义突变(c.59C〉G,p.P20R),此突变与先天性白内障相关。 张翠 张静 蒋卫军 李天赋 周青 安丽梅 李卫巍 吴秋月 崔英霞 薛春燕 张双全 夏欣一 许豪勤 许晓风雌激素受体α基因多态性与男性不育关系的Meta分析 被引量:4 2015年 目的:运用Meta分析的方法系统评价雌激素受体α基因多态性2位点(rs2234693和rs9340799)与男性不育的相关性。方法:检索Pub Med、EMABSE、万方、中国知网等数据库,初筛得到文献24篇,对符合纳入标准的文献使用Stata 11.0软件在4个模型中进行分析,计算优势比值及95%可信区间评价其关联度,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果:共纳入6篇病例-对照研究,包括774名患者和841名健康对照者。Meta分析结果显示rs2234693基因的3种模型CC vs.TT(OR=0.72,95%CI:0.54-0.96)、CT vs.TT(OR=0.74,95%CI:0.58-0.94)和(CC+CT)vs.TT(OR=0.73,95%CI:0.58-0.91)有明显相关性,提示原发性不育的风险降低。而rs9340799基因2种模型AA vs.GG(OR=1.67,95%CI:1.21-2.32)和AA vs.(GA+GG)(OR=1.63,95%CI:1.32-2.03)也有明显相关性,提示男性不育的风险显著增加。结论:rs2234693 CC基因型可以降低男性不育的危险性,而rs9340799 AA基因型可能与男性不育相关。 李天赋 周青 张翠 蒋卫军 吴秋月 李卫巍 许豪勤 夏欣一关键词:雌激素受体Α 男性不育 基因多态性