胡春辉
- 作品数：39 被引量：106H指数：6
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：湖北省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析被引量：9
- 2016年
- 目的探讨不明原因早发性癫痫脑病（EOEE）患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因EOEE患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，寻找可疑致病性突变，被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果62例不明原因EOEE患儿包括非特异性癫痫脑病37例（61％），婴儿痉挛症17例（27％），Dravet综合征6例（10％），大田原综合征1例（1％），早期肌阵挛脑病1例（1％）。17例婴儿痉挛症患儿未发现可疑致病突变。37例非特异性癫痫脑病患儿中，7例发现可疑致病突变，其中3例为PCDHl9基因错义突变，2例为CDKL5基因插入移码和剪切位点突变，1例为KCNQ2基因无义突变，1例为GRIN2A基因错义突变。1例KCNQ2基因无义突变患儿死亡。6例Dravet综合征患儿中，2例发现SCNIA基因插入移码突变（其中1例为新发突变），1例SCNlA基因错义突变，1例SCN9A基因错义突变，1例SCNlA基因合并SCN9A基因错义突变，突变位点在国际上均有相关报道。1例大田原综合征患儿发现STXBPl基因无义突变，为新发突变。1例早期肌阵挛脑病患儿未发现可疑致病突变。经治疗22例患儿癫痫控制，40例患儿癫痫未控制。结论不明原因EOEE患儿临床表型多样，国内发现致病基因SCNlA、SCN9A、STXBPl、PCDHl9、CDKL5、KCNQ2、GRIN2A基因与国际上已报道致病基因一致，部分基因突变为新发突变，SCN9A基因可能为Dravet综合征致病基因，KCNQ2基因无义突变可为致死性突变。
- 胡春辉王龙飞王华
- 关键词：DRAVET综合征婴儿痉挛症大田原综合征基因突变
- 钾离子通道KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病2例临床报道被引量：10
- 2019年
- 目的探讨KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后。方法收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病患儿,筛选出KCNQ2基因突变阳性的患儿,并除外已知与早发性癫痫脑病发病相关的其他基因。结果共收集2例KCNQ2基因突变阳性,均为新发错义突变,均为男性,均为新生儿期起病。1例为大田原综合征,后期转变为婴儿痉挛症;1例为非综合征类早发性癫痫脑病。初期脑电图表现1例多量多灶性棘波、尖波、棘慢波发放,睡眠期增多;1例大量多灶性棘波、尖波、尖慢波发放。2例应用钠通道阻滞剂效果差,癫痫发作难以控制。其中1例患儿添加生酮饮食治疗有效,癫痫发作控制,但智力运动功能损害严重。结论 KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病,可在新生儿期起病,脑电图初期多表现为多灶性放电。生酮饮食添加治疗可能有效。
- 胡春辉孙丹胡家胜刘智胜
- 关键词：钾离子通道突变
- CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病4例的临床特征被引量：4
- 2017年
- 目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿，被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病，均为女性，起病年龄40d～2个月（平均为出生后40d）。1例脑电图特征逐渐演变，3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽，3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变（P．443，N〉Kfs20；e．1794～C．1795：插入A，移码突变；IVS9．1G〉A，剪切位点；P．925M〉lfs15）。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗，1例患儿癫痫发作控制，3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早，发作形式多样，脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电，治疗效果差，其脑电特征演变及改善不明显，头颅MRI无特异性改变，多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。
- 胡春辉马洁卉邓小龙朱红敏钱乔乔熊学琴吴舒华孙丹吴革非胡家胜刘智胜
- 关键词：突变
- 早发性癫痫脑病伴运动障碍5例临床特征分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿临床特点,提高认识,正确诊治。方法收集2013年9月至2017年9月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿5例,对其临床资料进行回顾性分析。结果共收集5例患儿,男1例,女4例。1例运动障碍表现为手舞足蹈样动作,2例为运动障碍震颤、共济失调混杂,1例为四肢震颤伴有手腕部交替扭曲动作,1例为肌张力不全伴有震颤、言语不清表现。4例基因检测为阳性,1例为SCN1A基因突变,2例为PRRT2基因突变,1例为SLC2A1基因突变。经治疗,2例控制,效果好,3例效果差。结论早发性癫痫脑病伴运动障碍,容易漏诊或误诊为癫痫发作,与遗传有一定关联,致病基因为PRRT2、SLC2A1基因。SCN1A基因突变相关性早发性癫痫脑病伴运动障碍相对少见。部分患儿治疗效果好。
- 胡春辉孙丹胡家胜刘智胜
- 关键词：基因突变
- 急性脑部炎症合并视觉障碍患儿22例临床特征及预后被引量：2
- 2015年
- 目的分析急性脑部炎症合并视觉障碍患儿临床特征及预后。方法对2003年1月至2014年6月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科22例临床诊断为急性脑部炎症合并视觉障碍患儿的临床症状、实验室检查、视觉诱发电位、神经影像学特点等临床资料进行回顾性分析。结果发病〈1周就诊入院的10例、1～2周8例、〉2～4周2例、〉4周2例。以视觉障碍首发就诊的7例。确诊为病毒性脑炎合并视神经炎9例,病毒性脑炎合并视神经乳头炎1例,病毒性脑炎及化脓性脑膜炎合并视觉障碍性质待定各1例,播散性脑脊髓炎合并视神经炎的2例,脑干脑炎合并暴露性眼炎的1例,病毒性脑炎合并右眼晶体点状混浊、双眼视网膜发育不良的1例,视神经脊髓炎1例,病毒性脑炎合并皮质盲1例,播散性脑脊髓炎合并视乳头炎、疑似小柳原田综合征1例,多发性硬化症可能性大3例。全部患儿均进行了视觉诱发电位检查,其中视觉传导通路异常18例。10例行眼底照相,结果异常7例。均行头磁共振（MR）平扫检查,结果异常10例,其中6例脑内病变范围广泛。18例行丙种球蛋白联合激素冲击治疗,其中出院时14例视觉障碍症状好转。出院后随访6个月至8年,20例预后较好、2例预后较差。结论急性脑部炎症合并视觉障碍病因多样,除考虑常见病,如视神经炎、视神经乳头炎、视神经脊髓炎、脑血管病外,还应考虑到少见疾病,如皮质盲、小柳原田综合征等。早期行视觉诱发电位、眼底照相检查对于疾病诊断与鉴别有意义,积极治疗对改善预后有重要作用。
- 胡春辉王龙飞王华
- 关键词：视觉障碍视力下降视神经炎
- PCDH12基因突变相关癫痫伴严重发育迟缓 小头畸形 颅内钙化1例报告被引量：1
- 2020年
- 原钙黏蛋白Protocadherins(PCDH)是一种钙依赖性细胞黏附跨膜蛋白,属于钙黏蛋白超家族。钙黏蛋白超家族,基于其基因结构分为聚集PCDH和非聚集PCDH[1-2]。两组PCDH都广泛在脊椎动物神经系统中表达并发挥作用,对神经发育和神经回路形成起重要作用[2]。PCDH12是非聚集PCDH的成员,然而,其在中枢神经系统中的功能在人类尚未被清楚的认识。
- 王龙飞胡春辉王华
- 关键词：癫痫突变
- 生酮饮食治疗婴儿痉挛25例临床分析被引量：8
- 2015年
- 目的 评估生酮饮食（KD）疗法在婴儿痉挛中的疗效、依从性及安全性,从而为婴儿痉挛的治疗提供有效依据.方法 对25例临床诊断为婴儿痉挛的患儿进行KD治疗.患儿均采用气相色谱-质谱法、高效液相色谱-串联质谱法除外代谢性疾病,行血常规、尿常规、粪常规、血脂、肝功能、心电图、脑电图、泌尿系统彩超等相关检查.患儿入院后均用过抗癫癎药后采用KD疗法,所有患儿不经过禁食直接启动KD.随访其疗效、依从性及不良反应.结果 KD维持治疗1个月、3个月、6个月者分别为25例（100％,25/25例）,22例（88％,22/25例）,10例（40％,10/25例）.25例患儿中7例（28％,7/25例）癫癎发作完全控制,均在1个月内控制.达Ⅱ级、Ⅲ级疗效者分别为32％（8/25例）、12％（3/25例）.KD治疗期间13例患儿出现轻重不一的消化系统症状,10例患儿出现无症状性低血糖症状,9例患儿出现睡眠增多症状,但经过对症治疗后,绝大多数患儿不良反应均可消退.仅4例患儿因不良反应大终止治疗.结论 KD对治疗婴儿痉挛效果肯定;KD虽有一些不良反应,但可以耐受;KD＋抗癫癎药物联合治疗1-6个月尚未见严重器官功能障碍.
- 胡春辉王华
- 关键词：生酮饮食婴儿痉挛疗效
- 视频脑电图对1岁内婴儿非惊厥性发作的诊断及鉴别诊断价值
- 邓瑶胡春辉王华
- 基因二代测序技术在儿童不明原因神经发育障碍疾病中的应用
- 2018年
- 神经发育障碍是影响语言、运动、智力及社会适应性等多方面的疾病,经过适当的早期干预,部分患儿可以恢复到与正常儿童相同或相近的水平,因此正确的早期识别和干预十分重要。目前基因技术应用广泛,尤其是二代测序技术高通量、低成本、测序快的特点,使得其在辅助诊断不明原因神经发育障碍患儿方面取得了巨大的进步,从而可以通过基因诊断了解患儿预后及对患儿父母进行遗传咨询,有利于降低其发病率及进行早期干预。
- 张皓雅胡春辉孙丹刘智胜
- 关键词：神经发育障碍儿童
- 儿童肺炎支原体感染相关伴可逆性胼胝体压部病变的轻微脑炎/脑病临床及影像学特点被引量：9
- 2018年
- 目的探讨儿童肺炎支原体感染相关伴可逆性胼胝体压部病变的轻微脑炎/脑病(MERS)的临床及影像学特点。方法回顾性分析本院诊断的15例MERS患儿的临床资料进行总结分析。结果 15例患儿中,男5例,女10例,发病年龄2岁1月至11岁,15例患儿均为急性感染起病,8例以呕吐、腹泻等消化道症状起病,2例以咳嗽等呼吸道感染症状起病,8例伴有发热症状,15例伴有抽搐症状,2例病初伴意识障碍,均表现为嗜睡。15例患儿均行腰椎穿刺检查,脑脊液常规生化等均在正常范围。13例患儿脑电图检查异常,表现为各导联慢活动增多。起病4～6 d行头颅MRI检查提示肼胝体压部病变,表现为DWI序列高信号。15例患儿病原学检查均提示肺炎支原体(MP)-IgM或-Ab阳性。10例患儿7～12 d后复查头颅MRI胼胝体压部病变完全恢复正常。15例患儿入院后均予以抗感染并口服阿奇霉素治疗,未予丙球及激素治疗,住院4～14 d后出院,10例患儿间隔7～12 d复查头颅MRI均恢复正常。结论儿童肺炎支原体感染相关伴可逆性胼胝体压部病变的轻微脑炎/脑病,临床症状表现为轻微脑炎或脑病症状,影像学胼胝体压部病变具有可逆性,预后良好。
- 王晶胡春辉孙丹胡家胜刘智胜
- 关键词：肺炎胼胝体脑炎诊断显像儿童
