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李哲人
作品数:
1
被引量:7
H指数:1
供职机构:
东北大学中荷生物医学与信息工程学院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
生物学
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合作作者
李岭
四川大学华西基础医学与法医学院...
李建华
东北大学中荷生物医学与信息工程...
康雁
东北大学中荷生物医学与信息工程...
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康雁
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李建华
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李哲人
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生物医学工程...
年份
1篇
2014
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在线孟德尔人类遗传数据库数据挖掘的研究进展
被引量:7
2014年
在线孟德尔人类遗传数据库(OMIM)是描述人类遗传病及其相关基因的知识库,其词条包括疾病的临床特征、基因连锁分析、染色体定位以及动物模型等,是研究疾病与基因关系的重要依据。疾病表型的相似性可能提示分子之间的相互作用。进行表型比对将有助于预测疾病候选基因以及分析分子之间的关系。OMIM数据库采用文本描述疾病表型,并不适用于计算机分析。对OMIM数据进行标准化对于大规模比对和分析疾病的表型数据、建立表型与基因的对应关系具有重要的意义。研究者近期通过引入标准的医学语言系统,采用文本挖掘中的词频-逆文档频率技术以及用于文档分类的余弦定理方法,结合基因本体论及其比对方法,推动了OMIM数据挖掘的快速发展。本文总结了近年来OMIM数据标准化、表型相似性度量及数据挖掘研究的主要成果,并对其发展趋势进行了预测。
李建华
李哲人
康雁
李岭
关键词:
文本挖掘
候选基因
分子通路
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