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基于基因Panel测序数据的分析方法被引量：5: 2017年; 目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件与参考基因组映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突变注释。结果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平台数据分析,在2例示例样本数据的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论·该分析方法整合和开发了一系列用于基因Panel数据分析的工具,能有效完成基因Panel测序数据基因突变检测工作,降低检测假阳性率,并提高检测效率,对基因Panel测序相关数据分析工作提供了有效支持。; 李剑峰严天奇崔博文孔杰王舒陈冰黄金艳; 关键词：基因突变检测可视化

用于下载安装和管理生物信息软件与数据库的方法及系统: 本发明公开了一种用于下载安装和管理生物信息软件与数据库的方法，包括以下步骤：收集并整理各类生物信息分析工具；在云端进行存储并建立管理系统；定义工具的使用管理规则；根据使用管理规则提供工具给请求用户。还公开了一种用于下载安...; 黄金艳李剑峰; 文献传递

基于RNA-seq数据的肿瘤基因突变检测方法及系统: 本发明公开了一种基于RNA‑seq数据的肿瘤基因突变检测方法，包括以下步骤：收集并分别整理出不同肿瘤、疾病高发的基因突变，建立一个高优先级突变检测的基因列表及突变位点数据库；收集并整理出目前已经具有明确的靶向或化疗药物作...; 黄金艳李剑峰; 文献传递

基于RNAseq数据的基因融合与突变检测方法及系统: 本发明公开了一种基于RNA‑seq数据的基因融合与突变检测方法，包括以下步骤：获得输入的RNA‑seq测序原始数据；对原始数据进行数据过滤和质量评估得到高质量序列；对获得的高质量序列进行基因序列比对得到比对结果；收集应用...; 黄金艳陈赛娟李剑锋代雨婷崔博文严天奇白玲陈冰; 文献传递

大数据生物信息分析促进肿瘤分子靶点的发现被引量：4: 2015年; 高通量组学研究产生的大数据一般具有数据量巨大、数据种类繁多、价值需深入挖掘和处理响应速度快等特征。以人的全基因组DNA双端测序为例，如果以平均30倍覆盖率测序则可产生100 GB的原始数据（压缩FASTQ格式），回帖到基因组后的二进制储存BAM文件格式可达150 GB。基因组测序数据分析中还必需结合临床医学和样本的病理学等信息。此外，医学研究的大数据分析与展示中还需要考虑医学伦理和对患者个人隐私的保护。由于基因组测序成本日趋下降，以Illumina公司最近新推出的X Ten测序仪为例，一个肿瘤样本全基因测序成本约为1万元、全转录组测序（RNA-seq）约为5千元。这些大数据为肿瘤分子靶点的发现提供了机遇，但对大数据的充分挖掘、整合与利用也带来了巨大挑战。本文将介绍高通量组学大数据的基本分析方法、流程，阐述现阶段大数据的生物信息分析促进肿瘤分子靶点的发现的基本方法和应用。; 黄金艳于颖彦; 关键词：肿瘤分子靶点基因组大数据生物信息学

基于RNAseq数据的基因融合与突变检测方法及系统: 本发明公开了一种基于RNA‑seq数据的基因融合与突变检测方法，包括以下步骤：获得输入的RNA‑seq测序原始数据；对原始数据进行数据过滤和质量评估得到高质量序列；对获得的高质量序列进行基因序列比对得到比对结果；收集应用...; 黄金艳陈赛娟李剑锋代雨婷崔博文严天奇白玲陈冰

一种生物信息数据库注释方法及系统: 本发明公开了一种生物信息数据库注释方法，包括以下步骤：建立一个数据过滤脚本池；建立一个包含多个数据库的数据库池；接收输入数据并进行初始化通过数据库池匹配数据库；根据数据库匹配判断输入数据是否标准；若不标准则通过数据过滤脚...; 黄金艳李剑峰

急性淋巴细胞白血病基因融合与突变知识库的构建: 2018年; 目的·建立急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)基因融合与突变知识库,以辅助临床基因检测。方法·通过对文献进行文本挖掘,收集ALL相关的基因融合与突变注释信息。基于NodeJS平台的Express框架和MySQL数据库系统的服务端开发环境,构建知识库服务网站。结果·通过对文献进行文本挖掘和人工手动矫正,共收集了246条ALL相关融合和突变基因词条,每项词条包含生物学性状、临床相关性解释、临床指导意见、靶向药物和化疗药物等多个生物学和临床相关条目,建立起一个便于管理的ALL相关知识库。结论·该知识库除了包含ALL相关或潜在相关癌症基因基本信息外,还着重整理了临床相关的注释信息,为ALL的临床基因检测及后续的精准医疗提供参考。; 严天奇陈立伟朱勇梅李剑峰代雨婷崔舒雅姜璐陈冰黄金艳; 关键词：急性淋巴细胞白血病基因融合基因突变知识库

黄芩苷抗肿瘤作用机制的研究进展被引量：14: 2021年; 黄芩苷是从中药黄芩中提取出来的一种黄酮类化合物。研究表明其作为黄芩的有效成分之一,在抗氧化、抗炎症和抗病毒等方面均具有疗效。随着研究的深入,黄芩苷在抗肿瘤方面的作用被逐渐地认识,其对肿瘤的影响和抗肿瘤的作用机制,如阻滞肿瘤细胞周期、诱导肿瘤细胞凋亡、防治肿瘤转移和调节肿瘤微环境等,使其成为中药抗肿瘤研究的新热点。该文对黄芩苷抗肿瘤作用的研究现状进行综述,以期增进对其抗肿瘤机制的认识,为肿瘤治疗提供新的思路。; 刘梦珂纪濛濛程林黄金艳孙晓建赵维莅王黎; 关键词：黄芩苷抗肿瘤肿瘤凋亡肿瘤转移肿瘤微环境

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黄金艳