雷亚琴
- 作品数：15 被引量：32H指数：3
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
- 一种新的复合杂合突变导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症被引量：5
- 2016年
- 目的对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法PCR结合Sanger测序对患儿MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用Human Splicing Finder和Swiss—PdbViewer4．1．0软件分析基因变异导致疾病发生的可能机制。结果患儿MCCC1基因检测到两个杂合突变，分别为C．539G〉T（p．G180V）和C．704—711del（P．A235Vfs＊4），家系分析显示，前者遗传于父亲，后者遗传于母亲。这两个突变均可改变蛋白质的结构，从而对MCC蛋白功能造成影响。结论MCCC1基因c．539G〉T（p．G180V）和C．704_711del（P．A235Vfs＊4）复合杂合突变可能是导致患儿MCCD的分子病因。
- 谢波波罗静思雷亚琴陈荣誉王锦张淑杰范歆李旺陈少科
- 关键词：突变蛋白质结构
- 地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究
- 韦红卫易赏何升陈碧艳蒙达华赖允丽陈筠韦媛唐燕青雷亚琴王立芳陈荣誉孔琳徐湘
- 一、任务来源：该项目来源为桂科计字〔2015〕98号文件下达的广西科学研究与技术开发计划项目“地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究”，合同编号：桂科攻1598012-21，项目实施期限为自2015年1月至2...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 792例血清学高危行无创产前基因检测研究被引量：1
- 2014年
- 目的探讨无创产前基因检测联合血清学产前筛查在产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选择2013年5月至2013年12月血清学筛查高危单胎孕妇792例,采用无创产前基因检测的方法评估胎儿染色体非整倍体的患病风险率,对患病风险率提示高危的孕妇进行核型分析以确诊结果。结果检出高风险14例,占调查资料总数1.77%,其中21-三体6例,18-三体3例,性染色体5例,染色体核型分析确认6例21-三体,3例18-三体,1例47,XXY。结论无创产前基因检测的方法能早期、快速、准确、无创地检测21-三体、18-三体,可避免很多不必要的介入性有创检查。无创产前基因检测联合血清学筛查是目前产前筛查最为实用和有效的方法之一。
- 雷亚琴周林赖允丽徐钰琪谢波波陈少科
- 关键词：血清学筛查染色体非整倍体
- 一种淋巴细胞培养基专用培养管
- 本实用新型公开了一种淋巴细胞培养基专用培养管，涉及细胞培养试管技术领域，其技术方案要点是：其包括有管体和盖体，所述盖体连接在所述管体的管口上，所述盖体对应所述管口的端面设有凸起状的密封部，当所述密封部周侧抵接在所述管体的...
- 雷亚琴欧阳鲁平
- 一种叠加式细胞培养试管托架
- 本实用新型公开一种叠加式细胞培养试管托架，其由多个托盘叠加堆放组成，托盘包括托盘体，托盘体呈四方形，其两长边的托盘壁上分别开设有一个槽口，槽口从托盘壁的顶部向其中部延伸；托盘体的边角处的外壁上固定有一个向上伸用于限位上层...
- 郑茜刘天盛苏景玉覃旺尚雷亚琴韦红卫覃再隆
- 一种离心式细胞培养瓶
- 本实用新型公开了一种离心式细胞培养瓶，涉及细胞培养技术领域。所述离心式细胞培养瓶包括瓶体，瓶体的一侧设有扁平部，扁平部自所述瓶体的密封端向所述瓶体的开口端延伸；瓶体的一端为开口端，另一端为密封端；开口端上还设有端盖，端盖...
- 苏景玉刘天盛黄红倩费冬梅雷亚琴
- 文献传递
- 颈项透明层增厚胎儿105例染色体核型分析被引量：9
- 2015年
- 染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因,其发病率为0.1%~0.2%[1-3]。常见的非整倍体染色体数目异常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,在活产新生儿中的发病率分别为1800、13500、16000[4]。由于目前尚无有效的治疗方法,因此产前检出患病胎儿,及时终止妊娠,降低其出生率具有重要的意义。
- 雷亚琴欧阳鲁平谢波波费冬梅黄红倩覃旺尚陈少科
- 关键词：染色体核型分析三体非整倍体活产异常染色体核型
- 侧平底培养试管培养技术在产前诊断中的应用
- 2023年
- 目的探讨产前诊断使用侧平底培养试管对绒毛和羊水细胞培养、染色体制备的应用价值。方法收集来自2020年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊进行侵入性产前诊断孕妇的检验样品,其中绒毛样品157例和羊水样品147例。每例样品分别采用1支侧平底培养试管和1个传统细胞培养方瓶进行2种方法的细胞培养,对2种方法检验对侧平底培养试管法与传统细胞培养方瓶法从细胞接种、细胞培养、染色体制备整个实验过程和耗材进行比较。结果绒毛和羊水样本培养的成功率侧平底培养试管法分别为97.45%(153/157)和97.96%(144/147);传统细胞培养方瓶法分别为98.73%(155/157)和98.64%(145/147),统计学分析2种培养方法成功率无显著差异(P>0.05)。绒毛和羊水样本从接种到细胞收获的平均时间侧平底培养试管法分别为8.45 d和9.43 d;传统细胞培养方瓶法分别为9.05 d和9.54 d,绒毛样本使用侧平底培养试管法平均细胞收获天数少于传统细胞培养方瓶法(P<0.001);羊水样本使用2种方法细胞平均收获时间无显著差异(P>0.05)。整个实验过程侧平底培养试管法均在1支侧平底培养试管中进行,无需细胞转移,而传统细胞培养方瓶法需要更换3个容器和2次样本转移。平均每支侧平底培养试管和每个传统细胞培养方瓶使用培养基的总量分别为3.91 mL和6.26 mL。结论使用侧平底培养试管对绒毛和羊水样本进行细胞培养、制备染色体是一种安全、简便、高效、误差少和成本低的染色体制备技术,具有在产前诊断中推广应用的价值。
- 刘天盛黄红倩苏景玉覃旺尚费冬梅欧阳鲁平黄敏攀玉晋武雷亚琴欧珊孙惟佳邱庆明郑茜
- 关键词：细胞培养染色体制备产前诊断
- SNP-array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用
- 2022年
- 目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为:1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高其病变的检出率,还可以发现核型无法识别的微缺失和微重复综合征,并且通过SNP-array技术降低出生缺陷率,为临床咨询及预后提供强有力的依据以达到优生优育的目的。
- 费冬梅黄朋李萌黄欢苏家荪欧阳鲁平黄红倩刘天盛李薇雷亚琴罗静思
- 关键词：染色体核型
- 无创产前检测的临床应用及随访研究被引量：13
- 2016年
- 目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1.49%,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT对T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高龄妊娠和双胎妊娠中对T21/T18的准确性达100.00%;产前阳性干预率达100.00%。(2)NIPT提示低风险1 651例,完成随访1 468例,成功率为88.91%,发现1例9号染色体倒位(母源性)。(3)B超检测染色体异常准确率达98.17%,检出率仅7.69%;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0.88%,假阳性率高达99.12%;NIPT避免了98.71%的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。
- 赖允丽陈筠易升周林易赏雷亚琴郑海洋林飞邬玲仟韦红卫
- 关键词：染色体疾病超声检测随访研究
