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X-连锁的淋巴细胞异常增生症分子诊断方法研究: 目的 X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP (BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确...; 李晓丽严爱贞汤莹兰风华; 关键词：基因突变; 文献传递

一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断: 目的对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变分析....; 林宇翔严爱贞李晓丽兰风华; 关键词：先天性软骨发育不全分子诊断产前分子诊断 FGFR3基因基因突变; 文献传递

目标序列捕获测序发现一个视网膜色素变性家系RPGR基因新突变: 目的:对一个视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa)的家系进行相关基因突变检测,以明确该家系病因及家系成员基因型。方法:采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获高通量测序技术,对RP1、RP2、RPGR、...; 李晓丽林宇翔王志红; 关键词：视网膜色素变性高通量测序; 文献传递

基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断: 目的建立基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法选择5个基因确诊并同意PGD助孕的单基因病家系,包括2个β-地中海贫血、1个视网膜色素变性、1个常染色体显性多囊肾和1个遗传性异常纤维...; 王志红黄秋香林春丽李晓丽林炎鸿刘伊楚兰风华刘芸; 文献传递

一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断: 目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法...; 林宇翔严爱贞李晓丽兰风华; 关键词：先天性软骨发育不全分子诊断产前分子诊断 FGFR3基因; 文献传递

两例新发COL1A1基因突变分析: 目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相...; 林宇翔李晓丽刘伊楚王志红; 文献传递

一例Brugada综合征家系SCN5A基因新突变的鉴定分析: 目的:探讨一例Brugada综合征患者的临床和分子遗传特征。方法:收集先证者临床资料,提取其外周血基因组DNA,设计34对特异性引物,采用聚合酶链反应及直接测序方法对SCN5A基因进行突变检测,结果与GenBank比对。...; 严爱贞李晓丽林炎鸿王志红兰风华; 关键词：BRUGADA综合征 SCN5A基因; 文献传递

基于高通量测序的马凡综合征胚胎植入前遗传学诊断: 目的:建立基于高通量测序的马凡综合征的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法:对一个马凡综合征患者家系进行调查,寻找致病突变位点及其遗传方式。对选择PGD助孕的家系进行囊胚滋养外胚层细胞活检,活检细胞行全基因组扩增...; 王志红林炎鸿李晓丽兰风华; 关键词：马凡综合征胚胎植入前遗传学诊断高通量测序单体型分析; 文献传递

一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析被引量：2: 2014年; 目的对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证者外周血DNA，进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析，发现突变位点后，对先证者的家庭成员进行相应突变位点检测，并对相应PCR产物进行酶切验证，同时用酶切方法对100名无血缘关系的正常对照进行检测。结果该家系发现一新的无义突变：C．2891T〉G（L964X），该突变国际上未见报道。这一突变造成终止密码子提前出现，在100名无血缘关系的正常人中均未发现此突变。结论C．2891T〉G（L964x）为该家系的致病性突变。本研究采用测序技术和酶切方法相结合，确保了诊断的准确性。; 张敏王志红林炎鸿林宇翔李晓丽严爱贞富显果钟福春兰风华; 关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因分子诊断

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李晓丽