公共文化服务平台

早期先兆流产与孕早期微量营养素水平的相关性分析: 2022年; 目的探讨早期先兆流产与孕早期微量营养素水平的相关性,为先兆流产的预防提供临床依据。方法追踪随访2020年5月—2021年6月在江苏省连云港市妇幼保健院行孕早期检查且保存外周血标本的孕妇直至分娩,选取正常分娩且妊娠结局良好者共80例作为研究对象。根据孕早期是否患有先兆流产分为正常妊娠组45例和早期先兆流产组35例,检测比较两组孕妇孕早期保存的外周血标本中微量元素与维生素含量。所有标本均于-80℃深低温冰箱中保存。结果正常妊娠组血铜含量为(1271.39±147.33)μg/L,显著高于早期先兆流产组(1173.85±197.65)μg/L(P<0.05)。正常妊娠组血铅含量为(7.71±1.89)μg/L,显著低于早期先兆流产组(9.95±3.89)μg/L(P<0.05)。两组孕妇的血铜、血铅含量均在正常数值范围内,且差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组孕妇其他微量元素如锌、钙、镁、铁、锰及维生素A、B_(1)、B_(2)、B_(9)、B_(12)、D_(2)、D_(3)、D、E、K的比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论孕早期血铜含量低或者血铅含量高与发生早期先兆流产相关。备孕期或孕早期应适当增加铜元素的摄入、减少铅元素的摄入,对预防早期先兆流产有积极作用。; 郑连帅赵亚丽王志伟汤欣欣张美娇罗健杨舒婷王雷雷; 关键词：早期先兆流产微量营养素

新发平衡性染色体复杂重排t（4；7；14）伴不良孕史一例: 2018年; 患者女，年龄24岁，表型正常，元智力低下、发育畸形等症状。结婚3年，因不良孕史（生化妊娠1次，胚停1次）来我院就诊。女方月经规律，内分泌检查，妇科检查以及优生四项检查均无异常。; 尹婷郑安舜王雷雷章荣王绪云周保成顾莹; 关键词：性染色体内分泌检查智力低下发育畸形生化妊娠月经规律

一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析被引量：1: 2020年; 目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47,XY,+21[10%]/46,XY[90%],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。; 闫冬梅赵亚丽王志伟尹婷杨舒婷汤欣欣王雷雷; 关键词：孤独症谱系障碍

苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析被引量：13: 2019年; 目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回-确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温>20℃,5~10月)、冷季(月平均气温<20℃,1~4月、11~12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2098;暖季发病率1/2659,冷季发病率1/1754,差异有统计学意义(P<0.05);市区发病率1/2169,农村发病率1/2081,差异无统计学意义(P>0.05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。; 刘双汤欣欣刘华君郑芹钱俊楠张贵敏顾莹王雷雷; 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症

17a-羟孕酮试剂盒性能验证及临床评价: 2021年; 目的通过某进口全自动时间分辨荧光免疫分析仪对17a-羟孕酮进行性能验证,与厂家提供的新试剂盒相关参数进行比对确认,并探讨其切值改变的合理性以及临床评价。方法根据WS/T420-2013《临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证》,对新试剂盒配套的质控品以及标准品进行重复性检测,以验证该试剂盒的性能是否达到厂家声称的性能。分别对旧试剂盒所检测的164012例结果和新试剂盒检测的3269例分别做百分位数分析,并对2018年度新生儿疾病筛查中使用旧试剂盒检测17a-羟孕酮初筛阳性的样本采用新试剂盒分梯度进行对比检测,比较两种试剂盒检测结果的符合率以验证切值。结果新试剂盒检测17a-羟孕酮三个浓度标准品的CV批内分别是6.72%、3.96%、3.79%,CV总分别是7.85%、6.88%、6.71%,均低于厂家声称的CV。配套质控品2个浓度水平的各25次测量值均在控,均值与靶值的相对偏差分别为2.58%、3.43%。5个浓度值的标准品检测均值与理论值呈线性关系,相关系数r=0.9999,符合线性要求。通过对两种试剂盒所检测样本分别做百分位数分析,验证新试剂盒的切值12.0nmol/L,两种试剂盒对初筛阳性样本的结果符合率达92.9%。结论该新试剂盒具有较高的精密度、正确度以及较宽的线性范围,达到厂家声明的性能。经验证认为厂家推荐的切值12.0nmol/L较合适,能有效降低召回率,更好的满足临床需求。; 姜亚锋王雷雷刘双侯思南程瑞飞; 关键词：切值

新发平衡易位45,X,der(Y) t(Y;22)伴弱精症一例被引量：1: 2019年; 患者男,22岁,表型正常,身高162 cm,无智力低下、发育畸形.“结婚3年不育”就诊.其妻月经规律,内分泌检查、妇科检查以及优生四项检查均无异常.患者连续3次精液常规检查,精子密度分别为19.1×106/mL、18.7×106/mL、19.3×106/mL,精子向前运动比率分别为6.3%、5.7%、6.2%,参照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册(第5版)》,诊断为弱精症.; 尹婷王志伟刘双王永安章荣顾莹王雷雷; 关键词：精液常规检查内分泌检查弱精症人类精液

117例非综合征型耳聋患者的突变分析被引量：3: 2019年; 目的分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况。方法应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和2168A>G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测。对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测。结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50%)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14%),包括纯合突变22例(18.80%),杂合突变39例(33.33%);SLC26A4基因突变19例(16.24%),其中纯合突变4例(3.42%),杂合突变15例(14.53%);线粒体12S rRNA基因突变6例(5.13%),均属于异质性突变。靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76_79del杂合突变、1例OTOF基因1274G>C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和IVS16-6G>A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和A1673T杂合突变。结论苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50%,且以GJB2基因的突变最为常见。; 王雷雷顾莹杨舒婷毛华芬汤欣欣许天龙吴敏孙玉华骆秀翠; 关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 RRNA基因

NK细胞水平及毒性与卵巢型子宫内膜异位症病变程度相关性: 2023年; 为探究分化群56(cluster of differentiation 56,CD56)、分化群107a(cluster of differentiation 107a,CD107a)和自然杀伤细胞2族成员D(natural killer group 2 member D,NKG2D)在卵巢型子宫内膜异位症(endometriosis,EM)患者在位内膜和异位内膜中的表达情况,探讨EM发生发展过程中NK细胞数量及毒性的变化和其中关联,收集连云港市妇幼保健院2018年1月至2020年12月40例卵巢型EM患者在位内膜、异位子宫内膜以及10例健康人子宫内膜组织,免疫组化法检测CD56、CD107a和NKG2D表达水平,分析其表达程度。结果显示,卵巢型EM患者CD56、CD107a和NKG2D的表达强度显著低于健康女性(均P<0.01),异位内膜组织CD56、CD107a和NKG2D表达强度低于其在位内膜(均P<0.01),且CD56、CD107a和NKG2D表达程度随着病变程度的增加逐渐下降(均P<0.01)。由此,卵巢型EM患者的异位内膜组织中存在CD56、CD107a和NKG2D的表达下调,并且与病变程度存在一定的关联,提示异位子宫内膜可能是通过NKG2D途径降低NK细胞的数量及毒性,进而诱导局部的免疫逃逸。; 张丽姣花茂方孟茜孟茜姚军; 关键词：子宫内膜异位症自然杀伤细胞免疫组织化学

连云港地区孕中期产前筛查血清标志物中位数的建立及临床应用研究被引量：4: 2016年; 目的分析连云港地区孕妇孕中期筛查结果,确立筛查标志物（AFP、freeβ-h CG）的中位数,评价筛查软件适用性。方法利用时间分辨免疫荧光分析法,对22 342例孕15~21＋6周单胎妊娠孕妇检测血清中AFP、freeβ-h CG含量,通过Life Cycle 3.2软件进行风险计算;以Elipse统计分析模块拟合新中位数方程,比较新中位数与软件内嵌中位数,计算风险结果,比较筛查效率。结果经比较发现,连云港地区中位数比系统内嵌中位数偏低7.56%~8.93%,存在统计学差异（P=0.000）,连云港地区freeβ-h CG中位数比系统内嵌中位数偏高13.52%~35.77%,存在统计学差异（P=0.000）。AFP各孕周中位数偏差幅度不大。随体重增加,连云港地区体重中位数与系统内嵌中位数偏差变大。新中位数方程与内嵌中位数有统计学差异（P〈0.05）,更换中位数后,筛查高风险率由7.27%降到4.88%,高风险率降低率为32.87%,筛查效率提高。结论用数据分析软件拟合本实验室中位数方程可以提高筛查效率,此中位数方程对连云港地区产前筛查有指导意义。; 汤欣欣毛华芬许天龙章荣王绪云刘双王雷雷顾莹; 关键词：产前筛查孕中期中位数血清标志物

行为异常和颅面畸形但不伴癫痫的智力发育障碍患儿1例的遗传学分析: 2023年; 目的分析1例行为异常和颅面畸形的智力发育障碍但不伴癫痫(IDDBCS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2021年4月于连云港市妇幼保健院发育行为儿科就诊的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,提取患儿及其家系成员的外周血样基因组DNA,用全外显子组测序(WES)筛选患儿可能携带的致病变异位点,用Sanger测序进行家系验证。结果患儿为3岁4月龄男性,临床表现为全面性发育迟缓,头部异常。WES检测发现患儿携带PHF21A基因c.1703delA(p.K568Sfs*9)杂合变异。Sanger测序验证患儿携带该变异,其父母该位点为野生型。该变异为低频变异,可能导致编码蛋白质结构和功能变化,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论PHF21A基因c.1703delA(p.K568Sfs*9)杂合变异可能是该IDDBCS患儿的遗传学病因。; 仝娇王涛王雷雷闫冬梅; 关键词：智力发育障碍

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

王雷雷

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

王雷雷

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈