周桃珍
- 作品数：5 被引量：17H指数：2
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 自然流产女性染色体异常的影响因素分析被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的相关性。方法:选取郑州大学第三附属医院2018年2月至2019年8月期间因自然流产就诊的100对夫妇,均行外周血淋巴细胞染色体核型检查,统计100对夫妇染色体异常核型情况及性别分布情况,比较正常组和异常组流产次数、流产发生时间及异常生育史情况。结果:100对夫妇中染色体异常核型共73对(76例),女性比例59.21%,高于男性的40.80%,差异具有统计学意义(P<0.05);正常组、异常组在流产次数、流产发生时间及异常生育史比例方面比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:自然流产夫妇中,女性染色体异常率高于男性,染色体异常的发生同自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史均有相关性。
- 周桃珍赵玲吴玥丽
- 关键词：染色体异常性别
- 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析被引量：5
- 2021年
- 目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B1基因异常检测并进行Sanger测序验证。结果与结论:家系1先证者为男性,家系2先证者及受累者为女性,早期均出现典型佝偻病体征、实验室及影像学检查改变。患儿对骨化三醇、钙剂治疗反应良好。家系1先证者c.844 C>T(p.Q282*)携带新发纯合无义突变,家系2先证者及其妹妹携带c.1358 G>A(p.R453H)、c.1357 C>T(p.R453C)复合杂合突变上述突变,可能是其患病原因。
- 张继要孔惠敏周桃珍田培超董伟闫文浩华爽李振彪罗强
- 关键词：1,25-二羟维生素D3
- β-链接蛋白在原发性浸润性乳腺导管癌组织中的异常表达检测
- 2019年
- 目的探讨β-链接蛋白在原发性浸润性乳腺导管癌组织中的表达及其临床意义。方法对65例原发性浸润性乳腺导管癌石蜡包埋组织标本进行免疫组化检测,并对发生淋巴结转移的39例患者转移后的相关临床指标进行分析。结果原发性浸润性乳腺导管癌淋巴结转移与雌激素受体(ER)、Ki-67增殖指数、细胞质β-链接蛋白、细胞膜β-链接蛋白表达有关。单因素分析显示,细胞质β-链接蛋白表达与肿瘤大小、肿瘤分级、淋巴结转移个数、预后指数、临床分期、Ki-67增殖指数有关,细胞膜β-链接蛋白表达与淋巴结转移个数、预后指数、临床分期、ER有关,细胞质/细胞膜比值与肿瘤大小、淋巴结转移个数、预后指数、临床分期、Ki-67增殖指数有关(P均<0.05)。多因素分析显示,细胞质β-链接蛋白与Ki-67增殖指数有关,细胞膜β-链接蛋白与淋巴结转移、ER有关,细胞质/细胞膜比值与淋巴结转移有关。结论链接蛋白在原发性浸润性乳腺导管癌组织中存在异常表达,为其发生、发展及转移机制研究提供了新的思路。
- 周桃珍智艳芳赵玲
- 染色体核型分析和荧光原位杂交技术用于产前诊断的价值被引量：11
- 2015年
- 目的:应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对2 708例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法:对2 708例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行细胞培养、染色体核型分析及FISH检测(FISH选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针杂交)。结果:2 708例羊水细胞染色体核型分析培养失败3例,成功率99.9%。2 705例培养成功样本中检出染色体多态39例(1.4%);检出染色体异常核型105例(3.9%),其中染色体非整倍体异常82例,染色体结构异常23例。FISH检测成功率100%。共检出13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常82例,性染色体嵌合2例,与染色体核型分析结果相符,1例嵌合型20号染色体三体未能检出,染色体结构异常及多态性均未检出。结论:染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,但对孕周要求较为严格、需要样本量大、诊断周期长、易培养失败、分辨率有限;FISH技术对孕周无严格要求,需要样本量小,可直接对未培养羊水细胞进行检测,快速、简便,但目前仅能检出有限的几条染色体数目异常,尚不能检出染色体平衡性结构改变如平衡易位、倒位、染色体多态等。
- 吴玥丽赵晖赵玲周桃珍贾莉婷
- 关键词：产前诊断染色体核型分析荧光原位杂交羊水细胞
- 荧光原位杂交技术鉴定罕见性染色体间相互易位两例
- 2014年
- 例1男，23岁，因未避孕3年术生育就诊。身高175cm，体重71kg，胡须、喉结不明显，小睾丸，智力正常。精液分析结果靠乐无精子。常规外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析，核型分析按照人类类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2013）进行描述，核型分析发现除了1条正常X染色体外还有1条难以辨明来源的长衍生染色体（图1a）。
- 吴玥丽周桃珍刘佳
- 关键词：性染色体荧光原位杂交染色体核型分析外周血淋巴细胞培养细胞遗传学
