周碧华
- 作品数：18 被引量：92H指数：5
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金宁波市科技计划项目浙江省医学会临床科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全外显子测序技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用
- 目的探讨全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)技术在核型和基因芯片结果未得到明确诊断的超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇8例,胎儿羊水行染色体核型分析...
- 闫露露张玉鑫刘颖文田丽蕴周碧华李海波
- 关键词：基因突变
- 32例胎儿肾上腺区包块的声像图分析
- <正>目的探讨胎儿肾上腺区包块的超声表现及诊断价值。方法对2008年2月至2014年5月在我院产前超声检查发现肾上腺区肿块胎儿的影像学资料与临床随访结果进行回顾性分析。超声检查仪器:phillip-IU22、GE 730...
- 周碧华胡波张韩珉林霞姚培均
- 文献传递
- 胎儿半椎体的产前超声表现及临床意义被引量：14
- 2014年
- 目的:探讨胎儿半椎体畸形的产前超声表现及产前超声检查的临床意义。方法:回顾性分析浙江省宁波市妇女儿童医院经产后影像学检查(X线、CT或MR)诊断为半椎体畸形的27例病例(包括引产及足月产儿),所有病例产前均行胎儿超声及MR检查。分析半椎体的二维及三维产前超声表现,并将产前超声、产前MR与产后影像学检查进行对比分析。对所有胎儿进行染色体核型检查,对足月产儿行手术治疗并计算Cobb角矫正率。结果:27例胎儿超声检查均可见脊柱形态改变,受累节段仅有一半椎体,其中单发9例,多发18例;8例未合并畸形,19例均合并其他畸形。27例胎儿,引产19例,8例足月分娩。与产后X线等影像学检查比较,产前超声准确率92.5%,产前MR准确率96.3%。27例胎儿,染色体培养成功25例,正常核型68.0%(17/25),异常核型32.0%(8/25),其中多发半椎体畸形异常核型占47.1%(8/17)。8例患儿行后路半椎体切除术,≤3岁组6例,Cobb角矫正率平均38.02%;>3岁组2例,Cobb角矫正率平均24.98%。结论:胎儿半椎体畸形具有较典型的超声表现,产前超声诊断胎儿半椎体畸形的准确性接近MR,其对半椎体畸形的诊断及对胎儿合并畸形的整体评估具有重要的临床意义,可为优生优育及遗传咨询提供有价值的参考。
- 张韩珉胡波林霞付庆明周碧华姜智南
- 关键词：脊柱先天畸形产前半椎体
- 腹腔镜超声在辅助妇科手术中的临床应用
- 目的探讨腹腔镜超声在妇科手术中的应用价值。方法采用飞利浦iu22、阿洛卡α5、阿洛卡4000型彩色多普勒超声诊断仪,腹部探头频率为3.5兆赫,阴道探头频率为5-7兆赫,腹腔镜超声配于阿洛卡4000型,探头频率为4-10兆...
- 胡波周碧华付庆明汪期明王毅军陈丽萍
- 文献传递
- 腹腔镜超声在辅助妇科手术中的应用被引量：15
- 2009年
- 目的探讨腹腔镜超声在妇科手术中的应用价值。方法对40例妇科腹腔镜手术患者术中采用腹腔镜超声进行定位及查找术前可能遗漏的病灶,并与术前经腹或阴道超声结果相比较。结果与术前经腹或阴道超声超声结果相比,多发性子宫肌瘤增加了3例,子宫肌瘤合并卵巢冠囊肿增加了3例,子宫肌瘤合并局限性腺肌病增加了5例,6例卵巢巧克力囊肿中发现2例合并输卵管积水。结论腹腔镜超声作为一种新技术在辅助腹腔镜对妇科手术中非常实用,具有不可替代的价值。
- 胡波周碧华付庆明汪期明王毅军陈丽萍
- 关键词：腹腔镜超声腹腔镜外科手术
- 新生儿肾上腺出血30例临床分析被引量：5
- 2013年
- 目的探讨新生儿肾上腺出血的临床特点、超声表现及诊断价值。方法收集我院2007年6月至2012年7月有黄疸、窒息等临床表现的新生儿肾上腺出血患儿资料,分析新生儿肾上腺出血的临床特点及超声表现。结果共30例新生儿肾上腺出血患儿,诊断日龄1h至27天,其中<7天23例,≥7天7例;男22例,女8例;右侧26例,左侧4例。超声表现特征为肾上腺区混合回声,实性或液性团块,彩色多普勒不能探及血流信号。临床表现87%有黄疸,13%有贫血、休克等表现,30例均治愈。结论新生儿肾上腺出血临床表现多样,缺乏特异性,多表现为黄疸,保守治疗治愈率高;超声是首选检查方法。
- 张韩珉胡波付庆明周碧华蔡成
- 关键词：肾上腺出血多普勒超声
- 产前超声与磁共振对胎盘植入的诊断价值比较
- <正>目的探讨共产前超声与磁振共振(MRI)对胎盘植入诊断的准确性。方法研究对象2011年1月-2015年1月在我院产检怀疑有胎盘植入孕妇,年龄19~41岁,平均(32.8±7.7)岁。纳入标准:所有孕妇都有剖宫产史或多...
- 周碧华郑笑娟徐建胡波张韩珉
- 文献传递
- 一例罕见Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍胎儿的遗传学分析被引量：1
- 2021年
- 目的对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测,针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES检测发现胎儿EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X),其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异,导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测,768位氨基酸在不同物种中高度保守,Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构,可能影响蛋白的功能。结论应用WES技术明确EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了EFTUD2基因的变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 闫露露田丽蕴曹娟周碧华张玉鑫刘颖文韩春晓李海波
- 55例妊娠期附件区肿块的超声表现及误诊分析被引量：4
- 2013年
- 目的探讨妊娠期附件区肿块的超声图像特征并分析误诊原因,以提高超声诊断妊娠期附件区肿块的准确性。方法对55例行附件区肿块切除孕妇的超声图像进行回顾性分析。结果术后病理诊断卵巢良性肿瘤27(49.1%),恶性肿瘤4例(7.3%),卵巢瘤样病变18例(32.7%),子宫浆膜下肌瘤5例(9.1%),后腹膜神经母细胞肿瘤1例(1.8%)。超声二维图像表现多样,薄壁囊性占位22例,囊性伴其内强回声光团23例,实性低回声占位7例,囊性伴囊壁乳头状低回声1例,囊性为主混合块2例。其中误诊3例:1例子宫肌瘤红色样变误诊为恶性卵巢肿瘤,1例卵巢交界性粘液囊腺瘤误诊为卵巢良性肿瘤,1例腹膜后神经母细胞肿瘤误认为子宫浆膜下肌瘤。腹部超声判断附件区肿块良性符合率98%,恶性符合率60%。结论妊娠期附件区肿块超声二维表现种类繁多,熟悉妊娠期附件区不同病理类型肿块的超声表现有助于临床诊断和治疗。
- 周碧华胡波汪期明
- 关键词：妊娠期肿块超声诊断误诊
- 全外显子组测序发现1例TFAP2A基因新发变异导致的胎儿腮-眼-面综合征
- 2023年
- 目的 对1例孕期提示颈背部皱褶厚度(NF)增厚,多囊肾,羊水过少的胎儿流产物进行基因芯片检测以及全外显子组测序以明确其病因。方法 使用超声观察先证者的结构和器官,使用基因芯片(CMA)和全外显子组测序(WES)检测先证者流产物的皮肤组织,提取父母静脉血2mL对胎儿表型相关变异位点进行Sanger测序验证。结果 产前超声提示先证者的NF厚度为9.3 mm,其肾脏表现为肥大和多囊,颈部有水囊瘤,CMA结果无异常,WES发现胎儿TFAP2A基因4号外显子存在可能致病性杂合变异NM_001042425:c.637C>T(p.Arg213Cys),Sanger测序提示该变异为新发变异。结论 结合超声影像和WES的结果,胎儿被诊断为胎儿腮-眼-面综合征(BOFS;OMIM:113620),病因为TFAP2A基因的可能致病性杂合变异。对胎儿全外显子组测序将成为超声发现异常后进行产前诊断的重要手段。
- 潘云周颖闫露露张玉鑫刘颖文曹娟周碧华田丽蕴李海波
- 关键词：常染色体显性遗传胎儿
