王旭东
- 作品数：2 被引量：20H指数：2
- 供职机构：厦门大学生命科学学院更多>>
- 发文基金：厦门市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 厦门地区遗传性耳聋流行病学调查被引量：16
- 2016年
- 目的调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变,探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA,应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20个突变位点,包括GJB2(c.35del G,c.167del T,c.176-191del16bp,c.235del C,c.299-300del AT)、GJB3(c.538 C>T,c.547 G>A)、SLC26A4(c.749 T>C,c.754 T>C,c.919-2 A>G,c.1174 A>T,c.1226 G>A,c.1229 C>T,c.1707+5 G>A,c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.2162 C>T,c.2168 A>G)和线粒体DNA 12S r RNA(m.1494 C>T,m.1555 A>G)。结果 132名耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者42例(31.8%),其中22例携带GJB2基因突变,16例携带SLC26A4基因突变,4例携带线粒体基因m.1555A>G均质性突变。在这些基因异常的患者中,GJB2基因的c.235del C(15.9%,21/132)及SLC26A4基因的c.919-2A>G(10.6%,14/132)为厦门地区的两大热点突变。结论厦门地区耳聋患者中常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。因此,该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查,尤其是新生儿药物性耳聋和PDS综合征等迟发性耳聋的基因检测,从而有效的降低耳聋的发生。
- 王旭东洪拥军陈艺文黄秋英李庆阁
- 关键词：耳聋基因熔解曲线流行病学
- 厦门地区非缺失型α-地中海贫流行病学调查被引量：4
- 2014年
- 目的调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义。方法收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧光PCR熔解曲线法对这450份样本进行三种常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCSα/、αQSα/、αWSα/)检测,再综合常见三种缺失型α-地中海贫血基因(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/)检测结果,判定标本的α-地中海贫血基因型,统计非缺失型α-地中海贫血发生率。结果 450例标本共检出15例非缺失型α-地中海贫血携带者,非缺失型α-地中海贫血基因发生率为3.33%(15/450),其中αCSα/、αQSα/、αWSα/的发生率依次为1.56%(7/450)、1.11%(5/450)、0.67%(3/450)。结论非缺失型α-地中海贫血在厦门地区具有较高的发生率,厦门地区应将常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCSα/、αQSα/、αWSα/)检测作为地中海贫血基因诊断和产前诊断的对象,从而提高地中海贫血的检出率。
- 孔德佳黄秋英王旭东郭奇伟周裕林李庆阁
- 关键词：地中海贫血Α珠蛋白基因熔解曲线流行病学
