- 胆绿素还原酶A基因多态性与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性被引量：5
- 2018年
- 目的探讨胆绿素还原酶A（biliverdin reductase A，BLVRA）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性。方法应用时间飞行质谱技术对286例高胆红素血症新生儿（病例组）和250例健康对照组BLVRA基因的5个SNP位点（rs699512、rs1802846、rs7738、rs1637530和rs2302032）进行基因分型。分析比较基因型、等位基因及单体型频率在2组间的分布差异。结果所选BLVRA基因5个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验（均P〉0.05）。病例组rs699512和rs1637530位点等位基因和基因型频率与健康对照组比较，差异均有统计学意义（均P〈0.05）；其余3个多态性位点的基因型及等位基因频率与健康对照组比较，差异均无统计学意义（均P〉0.05）。在隐性模式下，病例组rs699512 GG基因型（OR＝0.494，95%CI：0.276～0.886，P＝0.018）频率明显低于健康对照组；在显性模式下，病例组rs699512 GG＋AG基因型频率（OR＝0.678，95%CI：0.482～0.954，P＝0.026）和rs1637530 TT＋CT（OR＝0.627，95%CI：0.444～0.885，P＝0.008）明显低于健康对照组，差异均有统计学意义。联合所有位点进行单体型分析发现，rs1637530、rs2302032、rs699512和rs1802846位点在同一连锁不平衡区域，以单体型CGAT为对照进行分析，单体型TGGT、CTAT和CGGT在2组间差异均有统计学意义（均P〈0.05），且可降低患高胆红素血症的风险（OR＝0.588、0.687、0.501，95%CI：0.434～0.797、0.496～0.952、0.250～1.004）。结论BLVRA基因rs699512和rs1637530位点多态性与福建地区新生儿高胆红素血症密切相关，rs699512位点A等位基因和rs699512位点C等位基因可能是新生儿高胆红血症的易感基因。
- 周进福杨长仪陈庶伟曾颖琳王旌赵红陈瑶林枫林丹朱文斌
- 关键词：高胆红素血症婴儿单核苷酸多态性
- 125例新生儿先天性甲状腺功能减低症围产因素分析被引量：30
- 2015年
- 目的：探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低（甲减）症（CH）的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组，按1∶3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用单因素及二项分类logistic同归模型分析CH的围产期相关危险因素。结果单因素分析显示，病例组中母亲妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、高龄产妇的发生率高于对照组，差异有统计学意义（均P＜0.05）；病例组新生儿在女性、早产儿、过期儿、低出生体重儿、巨大儿、双胎及多胎、伴发其他出生缺陷和感染的发生率均高于对照组，差异有统计学意义（均P＜0.05）。多因素logistic回归分析显示，高龄产妇（OR＝2.518，95%CI：1.186～5.347）、妊娠期糖尿病（OR＝1.904，95%CI：1.190～3.045）、妊娠合并甲减（OR＝12.883，95%CI：2.055～80.751）或甲亢（OR＝30.797，95%CI：3.309～286.594）、早产儿（OR＝4.238，95%CI：1.269～14.155）、过期儿（OR＝12.799，95%CI：1.257～130.327）、低出生体重儿（OR＝3.505，95%CI：1.059～11.601）、巨大儿（OR＝3.733，95%CI：1.415～9.851）、双胎及多胎（OR＝5.493，95%CI：1.701～17.735）、伴发其他出生缺陷（OR＝3.665，95%CI：1.604～8.371）和胎儿窘迫（OR＝3.130，95%CI：1.317～7.440）为新生儿CH的高危因素（均P＜0.05）。结论新生儿CH与母亲孕龄、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病以及新生儿出生体重、胎龄、胎数、胎儿窘迫、伴发其他出生缺陷等有一定关系，应加强围孕期保健，减少高危因素，降低CH发病率。
- 周进福罗金英赵红王旌林枫张洪华苏跃青陈瑶曾颖琳林庆颖朱文斌
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症围产期病例对照研究
- 采血质量对先天性甲状腺功能低下症筛查结果的影响分析被引量：2
- 2014年
- 目的：通过分析同一地区筛查标本量相近的两家单位的筛查结果,探讨采血质量对先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）结果假阳性的影响。方法：选取某地区A、B两家单位2006-2013年共93 387例新生儿为研究对象,于新生儿出生72 h经充分哺乳后,采集足跟血,制成干血片,递送至新生儿疾病筛查中心实验室通过时间分辨荧光免疫分析法（DEFLIA）检测血促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）值,对于TSH≥9 m U/L的可疑病例立即召回复检并确诊。结果：2006-2013年该地区A单位新生儿筛查标本总数为49 660例,初筛阳性1 408例,确诊26例,发病率为0.524‰,假阳性率为98.15%。B单位新生儿筛查标本总数为43 727例,初筛阳性331例,确诊17例,发病率为0.389‰,假阳性率为94.86%。两家单位初筛阳性率比较差异有统计学意义（χ^2=549.59,P〈0.05）;新生儿发病率比较差异无统计学意义（χ^2=0.92,P〉0.05）;新生儿假阳性率比较差异有统计学意义（χ^2=10.70,P〈0.05）。结论：通过对该地区93 387例新生儿筛查结果的分析认识到采血环节的重要性,为今后筛查工作中降低假阳性率和制定本实验室的切值提供参考依据。
- 曾颖琳赵红陈瑶王旌周进福苏跃青张洪华林枫朱文斌林元
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查采血质量假阳性
- 福州市新生儿疾病筛查成本-效益分析被引量：3
- 2015年
- 目的:对福州市新生儿疾病筛查情况进行成本-效益分析,探讨新生儿疾病筛查的社会经济效益。方法:回顾性分析2013年福州市新生儿疾病筛查结果,将调查所得数据与福州市经济数据相结合,计算福州市新生儿疾病筛查的成本和效益。结果:福州市开展新生儿疾病筛查净效益为10 227.88万元,新生儿先天性甲状腺机能减低症(CH)筛查成本-效益比为1∶18.90,苯丙酮尿症(PKU)筛查成本-效益比为1∶2.38,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查成本-效益比为1∶84.51,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查成本-效益比为1∶3.36。结论:福州市新生儿疾病筛查工作具有良好的社会经济效益,值得推广应用。
- 陈瑶赵红王旌周进福苏跃青林枫张洪华曾颖琳林庆颖朱文斌林元
- 关键词：新生儿疾病筛查成本-效益
- 福州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验切值讨论被引量：2
- 2015年
- 目的确立合理的福州市早产儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标的切值。方法对2013年11月-2014年11月在福建省妇幼保健院出生的2 013例非CAH活产早产儿(胎龄<37周)进行回顾性分析,新生儿出生满72 h并充分哺乳后,采集足跟血滴于筛查专用滤纸片上,自然晾干后,采用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测17α-羟孕酮(17α-OHP)的血浓度,采用百分位数法来确定切值。结果 2 013例早产儿中正常体重(≥2 500 g)654例,95%、99%分位数值分别24.7 nmol/L和38.5 nmol/L;低体重早产儿(<2 500 g)1 359例,95%、99%分位数值分别36.5 nmol/L和54.3 nmol/L。正常体重早产儿17α-OHP浓度切值为30.0 nmol/L,低体重早产儿17α-OHP浓度切值为40.0 nmol/L,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论早产儿17α-OHP切值的确立对福州地区CAH筛查具有重要临床意义。
- 陈瑶曾颖琳赵红王旌周进福苏跃青张洪华林枫朱文斌林元
- 关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症切值
- 福建地区36例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因突变分析被引量：6
- 2015年
- 目的分析福建地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征。为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础。方法收集36例患儿及父母的外周静脉血，应用PCR测序技术检测其PAH基因并分析该基因的突变情况。结果在72个PAH等位基因中，63个PAH等位基因含20种致病性突变，包含3种无义突变，12种错义突变，3种剪接突变，1种同义突变和1种移码终止突变。高频突变位点主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G，分别占15．9％、12．7％和11．1％。其中c．189-190dupTGAC尚未见报道。28％的轻度高苯丙氨酸血症（mild hyperphenylalaninemia，MHP）基因突变型为R241C，25％的经典型苯丙酮尿症（phenylketonufia，PKU）基因突变型R408Q。结论福建地区苯丙氲酸羟化酶缺乏症患儿PAH基因突变型有别于中国的其他区域，主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G。其中R241C和R408Q主要分则与MHP和经典型PKU有关。
- 朱文斌陈涵强苏跃青赵红王旌周进福陈瑶曾颖琳林枫张洪华
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 新生儿疾病筛查采血机构2009年与2013年工作状况分析被引量：7
- 2015年
- 目的:了解2009年与2013年福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心所属采血机构工作状况的变化,找出工作中的进步和不足,为进一步调整对采血机构的管理、提高其筛查工作质量提供规划。方法:采用横断面调查方法,通过整群系统抽样法2009年对127家采血机构与300位产妇、2013年对118家采血机构与300位产妇进行问卷调查,采血机构问卷内容包括筛查率、样本合格率、样本邮寄时间、筛查管理系统使用频率;产妇问卷内容包括:新生儿筛查知识知晓情况、对筛查样本采集的满意度、对筛查结果反馈情况的满意度。结果:2009年与2013年新生儿筛查采血机构的筛查率、样本合格率、样本邮寄时间及筛查网络管理系统使用频率比较差异均有统计学意义(P<0.05);产妇的新生儿筛查知识知晓情况、对筛查样本采集的满意度及对筛查结果反馈情况的满意度比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:针对新生儿筛查采血机构的筛查率、样本合格率、邮寄时间、筛查管理系统使用频率及产妇的新生儿筛查知识知晓情况和对筛查工作满意度的变化,应以产妇的需求为导向,加大对新生儿筛查知识的宣教力度,提高广大采血机构医务人员对筛查网络管理系统的利用率,不断提升产妇对筛查工作的满意度。
- 王旌陈瑶赵红周进福苏跃青林枫张洪华曾颖琳朱文斌林元
- 关键词：新生儿疾病筛查采血满意度
- 17-羟孕酮测定的室内质量控制方法研究被引量：6
- 2014年
- 目的寻找一种适用于时间分辨荧光免疫试验测定17-羟孕酮(17-OHP)的室内质量控制方法。方法采用即刻法、L-J质控法和改进即刻法,统计20个质控数据,制作质控图。结果采用即刻法考核,前3次结果对后续质控结果影响较大,随后的结果会出现假在控。用改进即刻法考核可以有效地减少假失控和假在控结果的出现,较为适用于新生儿疾病筛查中时间分辨荧光免疫测定17-OHP的室内质量控制。结论时间分辨荧光免疫测定中手工操作步骤较多,操作细节都对实验结果有很大影响,需要规范实验操作严格执行。
- 王旌朱文斌曾颖琳赵红周进福陈瑶苏跃青
- 关键词：17-羟孕酮即刻法
- 新生儿血17-羟孕酮的正常水平及其影响因素被引量：7
- 2015年
- 目的探讨新生儿末梢血17羟孕酮的水平及影响因素。方法2012年11月1日至2014年1月31日，在福建省妇幼保健院分娩的新生儿中，排除先天性肾上腺皮质增生症患儿，共18461例纳入本研究。新生儿出生后72h后采集末梢血，采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-羟孕酮水平。根据不同性别、分娩方式、胎龄、出生体重、胎数、采血时日龄、是否住院治疗分组；18461例中，2997例因各种原因住院治疗，根据其全血血糖水平、酸碱平衡状况以及是否电解质紊乱分组；比较各组间17-羟孕酮水平。17-羟孕酮水平采用几何均数（95％CI）表示，采用Mann—Whitney U检验、Kruskal—Wallis H检验、多元线性回归进行统计学分析。结果18461例新生儿的17-羟孕酮水平为0．0～196．0nmol／L，几何均数为5．7（5．6～5．8）nmol／L；男性（n=10026）与女性（n=8435）分别为6．1（6．0～6．2）与5．4（5．2-5．5）nmol／L；剖宫产（n=7014）与阴道分娩者（n=11447）分别为6．2（6．0～6．3）与5．5（5．4～5．6）nmol／L；多胎妊娠（n=656）与单胎妊娠者（n=17805）分别为8．7（8．2-9．3）与5．6（5．6～5．7）nmol／L；住院治疗（n=2997）与未住院治疗者（n=15464）分别为8．0（7．7～8．4）与5．4（5．3～5．5）nmol／L。男性、剖宫产、多胎及住院治疗者的血17-羟孕酮水平较高（Z值分别为-10．65、-10．88、-14．2l和-27．63，P值均〈0．05）。分别比较8组不同胎龄、7组不同出生体重和5组不同采血时日龄的新生儿17-羟孕酮水平，差异均有统计学意义（χ^2值分别为2409．25、l510．30与636．60，P值均〈0．05）。进一步两两比较，胎龄≥29周新生儿的17-羟孕酮水平随胎龄增加呈下降趋势；出生体重〈4000g新生儿的17-羟孕酮水平随出生体重增加呈下降趋势；采血时日龄3、4和5d组的17-羟孕酮水平呈下降趋势。2997例住院新生
- 苏跃青朱文斌王旌周进福赵红陈瑶曾颖琳张洪华林枫
- 关键词：17-羟孕酮肾上腺增生先天性婴儿
- 2006—2013年福州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析被引量：12
- 2015年
- 目的分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据。方法选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病例召回后取静脉血用硝基四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法(NBT定量比值法)行确诊试验。结果研究期间福州市进行G6PD筛查的新生儿共105 156名,男57 785名,女47 371名,初筛可疑阳性1 708例,确诊1 437例,G6PD总发生率1.37%。男婴G6PD缺乏1 152例,发生率1.99%,其中中度缺乏158例,发生率0.27%,重度缺乏994例,发生率1.72%;女婴G6PD缺乏285例,发生率0.60%,其中中度缺乏194例,发生率0.41%,重度缺乏91例,发生率0.19%。结论福州市有一定的G6PD缺乏症发生率,但是较两广、海南等地区低。大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。
- 王旌苏跃青赵红周进福陈瑶曾颖琳林枫张洪华朱文斌
- 关键词：新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
