刘金秀
- 作品数：3 被引量：14H指数：2
- 供职机构：济南军区总医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 相关基因变异位点检测在心脏瓣膜置换术后华法林个体化用药中的实践
- 段文元王香荣刘金秀尤锋乔彬
- 并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展被引量：11
- 2016年
- 并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。
- 刘金秀陈玮王香荣周清司彪段文元
- 关键词：先天畸形并指(趾)遗传异质性
- 高原适应性的基因学研究进展被引量：3
- 2014年
- 高海拔世居民在缺氧、寒冷的环境下能够很好地生存。从生理角度分析,高海拔世居民具有较低血红蛋白浓度、更高的一氧化氮水平等特点。近年来的研究显示这些适应性的改变是具备遗传学基础的,这些研究给我们提供了多个基因在高原人群中的特征,例如EPAS1、EGLN1、CBARA1、VAV3、PPARA、eNOS等,涉及缺氧诱导途径、红细胞的生产以及血管舒张性物质的产生等。这些研究结果从遗传学角度给我们提供了新的线索,为我们揭示高原性自然环境选择的独特性、加深对高原疾病发生机制的理解、治疗和避免高原性疾病的发生提供了新的研究思路和策略。
- 薄磊赵志文刘金秀黄晶段文元
- 关键词：缺氧诱导因子
