钟勇
- 作品数：3 被引量：24H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因突变分析被引量：9
- 2014年
- 目的探讨广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因的突变分布特点及其与高胆红素血症的关系。方法提取黑衣壮族高胆红素血症新生儿(病例组)及对照组新生儿血液基因组DNA各100例,对UGT1A1启动子TATA盒及所有外显子进行PCR扩增及直接测序。结果检测到UGT1A1启动子TATA盒(TA)7插入突变、第1外显子G71R错义突变及第5外显子中4个SNP位点(rs199539868、rs114982090、rs1042640、rs8330)。病例组的G71R等位基因频率显著高于对照组(P<0.01);两组TATA盒、rs1042640及rs8330位点基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示UGT1A1 TATA盒、G71R、rs1042640及rs8330对新生儿高胆红素血症发生的OR值(95%CI)分别为0.846(0.440,1629)、3.932(1.745,8.858)、0.899(0.364,2.222)。结论 UGT1A1基因(TA)7插入突变与G71R错义突变是广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿的常见突变类型,4个SNP位点(rs199539868、rs114982090、rs1042640、rs8330)为国内首次报道。UGT1A1 G71R错义突变是广西黑衣壮族新生儿高胆红素血症的危险因素。
- 吴晓静钟丹妮叶德志钟勇谢湘芝
- 关键词：高胆红素血症基因突变新生儿
- UGT1A1基因突变与黑衣壮族新生儿高胆红素血症的关系研究
- :对广西地区黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因多态性进行检测,探讨UGT1A1基因突变是否为广西黑衣壮族新生儿不明原因高胆红素血症发生的因素.方法:对112例病因不明的黑衣壮族新生儿高胆红素血症新生儿和67例正常...
- 钟丹妮钟勇谢湘芝
- 关键词：高胆红素血症新生儿患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变
- UGT1A1基因多态性与不同民族间新生儿高胆红素血症的关系被引量：19
- 2013年
- 目的探讨不同民族间新生儿高胆红素血症与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码区第一及第四外显子突变类型的关系。方法对147例病因不明的高胆红素血症新生儿和73例非高胆红素血症新生儿的UGT1A1基因进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组间以及不同民族间的等位基因频率差异。结果两组在第一及第四外显子中只发现G71R基因突变,未发现其他突变类型。两组G71R等位基因频率分别为0.204和0.034,高胆红素血症新生儿的G71R基因频率高于非高胆红素血症新生儿,差异有统计学意义(P<0.001)。高胆红素血症新生儿中壮族、汉族、混合民族的错义突变基因频率分别为0.19、0.27、0.20,非高胆红素血症新生儿为0.04、0.03、0.03,两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G71R基因突变与研究地区新生儿高胆红素血症的发生相关,第一及第四外显子其他突变类型与新生儿高胆红素血症无关。不同民族在G71R错义突变基因频率上无明显差别。
- 钟勇蒋晓梅冯于玲吴晓静钟丹妮
- 关键词：葡萄糖醛酸转移酶基因突变高胆红素血症民族新生儿
