- 欧美人群雄激素性脱发易感位点与汉族人群相关性研究
- 研究背景:雄激素性脱发(androgeneticalopecia,AGA)是人类最为常见的脱发性疾病,分为男性型脱发(maleandrogeneticalopecia,MAGA)和女性弥漫性脱发(femalepatter...
- 董瑛
- 关键词：雄激素性脱发单核苷酸多态性汉族人群易感位点
- 文献传递
- 雄激素性秃发与相关基因的研究被引量：3
- 2013年
- 雄激素性秃发(AGA)是临床上最为常见的脱发性疾病,分为男性型脱发和女性弥漫性脱发,不同人种发病率不同。近年来研究认为AGA是一种多基因遗传性疾病,雄激素和遗传因素在AGA发病中扮演了重要角色,多个基因与AGA关系密切。胰岛素抵抗被证明与AGA无关,而严重的心血管疾病则与AGA有关,具体机制还有待于进一步研究。
- 符红阳董瑛杨春俊张学军
- 关键词：雄激素性秃发病因易感基因
- 1个北村网状肢端色素沉着症大家系ADAM10基因突变研究被引量：1
- 2020年
- 调查中国1个北村网状肢端色素沉着症(RAK)大家系的临床表型并检测其ADAM10基因的突变位点。回顾分析RAK大家系5代54人临床资料,并采集了家系中部分成员及100例无血缘关系的健康对照者血标本。用PCR扩增ADAM10基因所有的外显子并进行测序分析。所有患者均表现为网状的雀斑样色素沉着斑分布于手足背面及颈部,并检测到ADAM10基因的第4号外显子发生移码突变(c.425-426 delGA;p.R142IfsX2),该突变在正常家系成员及无血缘关系的正常对照中未检测到。该新的ADAM10基因突变可能导致该基因编码的蛋白截短,从而导致疾病的发生。
- 葛宏松张成周洁曹婷婷董瑛吴建平冉颖张莉李明
- 关键词：突变
