胡飞雪
- 作品数:20 被引量:119H指数:5
- 供职机构:北京大学深圳医院更多>>
- 发文基金:深圳市科技计划项目广东省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 627例胎儿脐血染色体核型分析被引量:1
- 2013年
- 目的通过胎儿脐血异常核型检出率、类型分布及相应穿刺指征的关系,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用。方法知情同意后对有产前诊断指征的孕妇627例,行脐静脉穿刺,采集胎儿脐血1.5-2ml,经淋巴细胞体外培养,显微镜下进行染色体核型分析。结果 627例脐血42例核型异常,异常率为6.7%。其中,三体征17例,占数目异常的89.5%,性染色体数目异常2例,嵌合体4例。倒位10例,占结构异常的52.6%,其它结构异常为部分单体或部分三体。唐筛高危组、B超异常组及高龄组的异常核型检测率分别为8.3%、7.6%及4.5%,其它组无异常核型。B超异常组、唐筛高危组的受检人数构成比分别为48.5%和31.6%,与其它组差异显著(P<0.05)。结论胎儿发育异常是脐带血产前诊断的重要指征,三体征是脐血的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。
- 卢丽华邹德学胡飞雪
- 关键词:脐血脐静脉穿刺核型分析产前诊断
- ERK在17β-雌二醇抑制大鼠血管损伤后平滑肌细胞增殖中的作用被引量:14
- 2003年
- 本实验旨在研究细胞外信号调节激酶(extracellular signal-regulated kinase,ERK)在17β-雌二醇(17β-estra-diol,E_2)介导的一氧化氮(nitric oxide,NO)抑制血管损伤后平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)增殖中的作用。在去势雌性大鼠中建立颈总动脉球囊损伤模型,实验分单纯去势组(OVX)、去势给予E_2治疗组(E_2+OVX)、去势后球囊损伤组(OVX+Inj)和去势后球囊损伤给予E_2治疗组(E_2+OVX+Inj)。分别检测各组血管壁的厚度、血浆中NO的浓度、ERK蛋白表达和活性的变化以及eNOS蛋白表达情况。结果显示,与OVX组相比,OVX+Inj组血浆NO含量明显下降和血管壁厚度明显增厚,E_2可增加血浆中NO含量和抑制球囊损伤后血管壁的增厚;E_2可以抑制ERK蛋白表达和活化,诱导eNOS蛋白的表达。血浆中NO含量与eNOS蛋白的表达呈正相关,与血管壁厚度和ERK蛋白表达呈负相关。以上结果提示,E_2可通过增加血管组织eNOS蛋白表达,促进NO生成,抑制ERK蛋白的表达和活性,从而抑制血管损伤后VSMC的增殖。
- 王庭槐谈智付晓东杨丹胡飞雪李永勇
- 关键词:细胞外信号调节激酶17Β-雌二醇血管平滑肌细胞
- 17β-雌二醇抑制血管损伤反应中外膜增殖的作用
- 目的:该课题利用去卵巢兔颈总动脉球囊损伤模型及培养的牛主动脉外膜成纤维细胞(VAF),采用生理、病理学实验方法,免疫组化、Western Breeze等技术,从整体、细胞和分子水平三个层面来探讨雌激素抑制血管损伤反应中外...
- 胡飞雪
- 关键词:17Β-雌二醇血管外膜成纤维细胞碱性成纤维细胞生长因子丝裂原活化蛋白激酶
- 28例罕见的染色体异常核型遗传学研究被引量:19
- 2006年
- 目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38%(28/73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。
- 肖晓素刘晓翌王勇强杨媛慧胡飞雪蔡志明
- 关键词:染色体异常核型平衡易位
- 不孕不育患者的细胞与分子遗传学研究
- 肖晓素刘晓翌蔡志明王勇强杨媛慧张银汉胡飞雪贺蓉彭黎明
- 该项目分别从细胞和分子水平,对不孕不育的遗传性病因进行了研究,旨在为不孕不育患者明确诊断,以制定合理的诊疗方案,同时为进一步研究不孕不育遗传性病因的分子机制提供依据。通过3年的细胞遗传学研究,共发现“世界首报染色体异常核...
- 关键词:
- 关键词:染色体异常核型Y染色体微缺失性反转不孕不育
- 遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究被引量:40
- 2004年
- 目的 研究人类染色体多态性的遗传效应 ,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系。方法 按常规技术方法制备外周血染色体 ,经G、C显带进行核型分析 ,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermiafactor,AZF)区微缺失检测。结果 2 0 0 1年至 2 0 0 3年 1738例患者中检出 9号染色体臂间倒位inv(9) 2 9例 (占 2 5 % ) ,小Y38例 (占 32 .8% ) ,大Y10例 (占 8.6 % ) ,D、G组短臂增长 33例 (占 2 8.4 % ) ,次缢痕增长 6例 (占 5 .1% )。结论 染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等 ,导致生殖异常 。
- 肖晓素王勇强杨媛慧廖立斌贺蓉胡飞雪张银汉
- 关键词:生殖异常
- 性分化异常患者SRY基因检测及病因分析被引量:4
- 2008年
- 目的探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用。方法应用染色体核型分析和聚合酶链式反应(PCR)对人类性别决定区域(SRY)基因进行特异性扩增。结果在18例患者中有5例为46,XY,SRY(+)睾丸女性化综合征患者;4例为46,XX女性性反转患者,其中3例为SRY(+),1例SRY(-);2例为46,XX,SRY(+)两性畸形患者;2例为47,XXY克氏征;其他5例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常。结论SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因,同时性别决定和分化还有其他相关基因参与。
- 贺蓉刘晓翌肖晓素王勇强胡飞雪
- 关键词:性分化异常两性畸形SRY基因核型分析聚合酶链式反应
- 2414例胎儿羊水细胞的体外培养及染色体核型分析被引量:5
- 2013年
- 目的:探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法:无菌条件下,经B超介导,对2 414名孕16~25周的孕妇行羊膜腔穿刺术,每例抽取羊水20 ml,经体外培养后进行G显带,显微镜下做核型分析,并了解异常核型的相应高危因素分布情况。结果:共收集到2 414例羊水标本,2 407例培养成功,成功率为99.7%。核型异常124例,异常率为5.1%。其中,染色体数目异常46例,三体综合征38例,占数目异常的82.6%(38/46);结构异常56例,随机的平衡易位、倒位及罗氏易位共47例,占结构异常的83.9%(47/56);22例嵌合体均进行了脐带血核型分析,结果核型均正常。将孕妇按行穿刺的首要指征分为7组,唐氏综合征筛查高危组和高龄组的受检人数分别占48.3%和36.6%,显著多于其他组(P〈0.05);B超检查示胎儿异常组、颈后透明层(nuchaltranslucency,NT)增厚组及夫妇一方为染色体异常携带者组的核型异常检出率分别为25.5%、19.0%及17.2%,与其它组比较差异显著(P〈0.05)。结论:改进的羊水细胞体外培养方法对核型分析更具实用性。羊水染色体核型分析是安全、有效的诊断胎儿染色体病的方法,在产前诊断中占有重要地位。
- 卢丽华邹德学胡飞雪
- 关键词:羊水核型分析产前诊断
- 雌激素抑制血管损伤反应的作用及其细胞
- 王庭槐谈智向秋玲胡飞雪付晓东林桂平潘敬运郭廖南杨丹黄勤刘海梅
- 血管损伤反应是动脉粥样硬化和血管再狭窄发病过程中的关键环节,其主要病理变化包括血管内皮细胞的损伤和平滑肌细胞的增殖及迁移。研究表明雌激素可以降低血脂,保护内皮,抑制平滑肌细胞的增殖迁移和血小板粘附聚集等血管保护作用,但这...
- 关键词:
- 关键词:雌激素信号转导
- 28例世界首报染色体异常核型遗传学研究
- 目的通过对3858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3858例...
- 肖晓素刘晓翌王勇强杨媛慧胡飞雪
- 关键词:世界首报染色体异常核型平衡易位
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