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霍洪亮

作品数：20 被引量：24H指数：3
供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生文化科学化学工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 14篇期刊文章
  • 4篇会议论文
  • 1篇专利

领域

  • 17篇医药卫生
  • 2篇文化科学
  • 1篇化学工程

主题

  • 7篇儿童
  • 5篇患儿
  • 5篇基因
  • 4篇康复
  • 3篇突变
  • 3篇综合征
  • 3篇文献复习
  • 3篇复习
  • 2篇血清
  • 2篇癫痫
  • 2篇细胞
  • 2篇脑瘫
  • 2篇脑性
  • 2篇脑性瘫
  • 2篇脑性瘫痪
  • 2篇脑性瘫痪患儿
  • 2篇痉挛
  • 2篇康复治疗
  • 2篇基因突变
  • 2篇病毒

机构

  • 19篇苏州大学

作者

  • 19篇霍洪亮
  • 16篇顾琴
  • 10篇曹徐君
  • 10篇张何威
  • 9篇吉永春
  • 4篇李岩
  • 3篇张兵兵
  • 3篇师晓燕
  • 2篇张利亚
  • 2篇闻芳
  • 1篇陈旭勤
  • 1篇陈婷
  • 1篇刘殿玉
  • 1篇梁冠军
  • 1篇汤继宏
  • 1篇周雪梅
  • 1篇王海燕
  • 1篇戴晓梅

传媒

  • 2篇临床儿科杂志
  • 1篇医学综述
  • 1篇中华物理医学...
  • 1篇江苏医药
  • 1篇贵州医药
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中国血液流变...
  • 1篇苏州大学学报...
  • 1篇国际儿科学杂...
  • 1篇中华脑科疾病...
  • 1篇解放军医药杂...
  • 1篇中华实用儿科...
  • 1篇中文科技期刊...

年份

  • 4篇2024
  • 2篇2023
  • 1篇2022
  • 1篇2020
  • 1篇2019
  • 2篇2017
  • 3篇2014
  • 1篇2013
  • 2篇2012
  • 1篇2008
  • 1篇2007
共 20 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
Alberta评分联合婴幼儿语言评定量表在脑性瘫痪患儿康复训练中的应用被引量：9
2014年
目的 观察Alberta评分联合婴幼儿语言评定量表在脑性瘫痪（脑瘫）患儿康复训练中的应用。方法 选择2012年6月至2013年6月在苏州大学附属儿童医院神经康复科进行治疗的脑瘫患儿64例，根据干预方法不同采用随机数字表法分为观察组和对照组各32例。对照组行常规康复训练，包括运动疗法（主要是Bobath疗法、上田疗法）及应用婴幼儿语言评定量表进行治疗；观察组在此基础上应用 Alberta评分进行评估，根据Alberta婴儿运动量表（AIMS）评估结果设定动作、制订康复计划。每天坚持3 h，反复强化训练。比较2组患儿治疗后的疗效及2组患儿治疗前后大动作及精细动作发育商（DQ）的变化情况。结果 观察组和对照组治疗后的总有效率分别为90.6% 和71.9% ，2组总有效率比较差异有统计学意义（χ^2=6.317，P 〈0.05）。观察组患儿治疗后的大动作（47.92±7.15）及精细动作 DQ（42.55±8.13）均较治疗前（36.18±8.23，33.71±10.16）及对照组治疗后（38.13±8.21，36.58±8.06）明显升高，差异均有统计学意义（t=6.235、5.452、6.137、5.243，P均〈0.05）。结论 在脑瘫患儿康复训练中结合Alberta评分联合婴幼儿语言评定量表，有利于提高康复治疗效果，改善患儿的运动功能，值得推广和应用。
霍洪亮顾琴师晓燕李岩曹徐君吉永春
关键词：脑性瘫痪康复训练
早期卧位踏车训练对造血干细胞移植患儿平衡能力和功能独立性的影响
2024年
目的观察早期卧位踏车训练对造血干细胞移植(HSCT)患儿住院期间平衡能力和功能独立性的影响。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2020年2月至2022年8月收治进行HSCT治疗的儿童资料106例,但最终完成本研究病例69例,根据患儿HSCT出仓后是否采用卧位踏车训练,分为踏车组(32例)和非踏车组(37例)。2组患儿均行常规临床治疗和护理,并接受移植前后健康宣教,内容包含运动锻炼对移植患儿的益处和提供运动方案,运动方案的执行由家长监督完成,每日1次,每次20~30 min,训练频率为每周4~5 d;踏车组在此基础上于HSCT出仓后增加卧位踏车训练,每次30 min,5次/周,连续6周。分别于干预前和干预6周后(干预后),采用Berg平衡量表(BBS)、儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)、儿童多维疲乏量表(PedsQL? MFS)对2组患儿的平衡能力、功能独立性水平和疲乏度进行评估。结果干预训练6周后,踏车组患儿BBS评分[(31.73±4.88)分]、WeeFIM量表中的运动功能领域评分[(61.18±13.44)分]、WeeFIM量表总评分[(95.25±10.93)分]、PedsQL? MFS评分中的一般疲乏维度得分[(61.86±10.41)分]、睡眠或休息疲乏维度得分[(60.36±6.90)分]均较组内干预前有显著改善(P<0.05),且改善程度优于非踏车组[(27.52±5.02)、(51.37±12.76)、(85.93±12.59)、(52.11±9.37)和(55.26±8.41)分],组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早期卧位踏车训练可显著改善住院期间HSCT患儿的平衡功能,促进患儿的运动功能恢复。
徐欢岚梁冠军张何威霍洪亮闻芳顾琴
关键词：干细胞移植功能独立性
KAT6B变异致Genitopatellar综合征1例临床分析及其康复治疗被引量：1
2020年
目的探讨1例genitopatellar综合征患儿的临床及分子遗传学特征及其康复治疗。方法分析1例genitopatellar综合征患儿的临床特点及基因突变资料,并评估其康复干预的疗效。结果患儿存在骨骼、生殖器、胼胝体、心脏、肾脏等多脏器发育不良以及严重的精神运动发育迟缓,全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异,该杂合变异未见文献报道,早期干预、定期评估、避免二次损伤对患儿具有重要临床意义。结论KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,系统规范化的康复干预对患儿运动及语言发育方面有一定的积极作用。
舒丹丹谭嘉红顾琴霍洪亮吉永春曹徐君张何威王巍巍
关键词：康复
左乙拉西坦治疗痉挛型脑瘫儿童临床下痫样放电的研究
顾琴霍洪亮吉永春曹徐君张何威
TCF4基因突变致皮特-霍普金斯综合征2例报告并文献复习
2024年
目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓。头颅磁共振成像、脑电图、血液生化检查、外周血染色体、血尿遗传代谢筛查均无异常。第1例患儿2岁,基因测序结果显示转录因子4(TCF4)基因17外显子区域杂合变异,为首次报道致病的新发突变c.1504C>T,可导致氨基酸p.Q502*改变。第2例患儿10岁,基因测序结果显示TCF4基因12外显子区域新发变异,c.990G>A,可导致氨基酸p.Ser330=改变。检索到相关文献110篇,纳入文献复习15篇,报道40种TCF4基因突变,分别位于外显子7~19,涉及缺失突变、插入突变、无义突变、剪切突变和错义突变。结论2例首次报道的TCF4基因突变位点丰富了PTHS的基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供依据。
陶茜霍洪亮夏秦吉永春张何威曹徐君顾琴
关键词：儿童
病毒性脑炎患儿血清和脑脊液Apein、NSE变化的临床意义
目的探讨病毒性脑炎患儿血清和脑脊液中Apelin多肽、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平变化及临床意义。方法应用ELISA法检测46例病毒性脑炎血清和脑脊液Apelin及NSE的水平,并分析两者的相关性。结果病毒性脑炎患...
顾琴李岩张利亚张兵兵霍洪亮
关键词：病毒性脑炎APELINNSE
文献传递
引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫60例效果观察被引量：5
2014年
目的探讨引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫的效果和临床意义。方法选取2011年6月至2012年12月我院收治的小儿脑瘫患者60例,随机分成两组,每组患者30例;对照组采用常规康复方式对患儿进行治疗,观察组在常规康复治疗的基础上,运用引导式教育结合矫形器对患者进行治疗,每3个月进行1次评分,观察两种方法对患者的治疗效果。结果观察组患者在运动、语言、适应形为、社交能力和患儿致畸率方面都明显优于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论引导式教育结合矫形器治疗小儿脑瘫,有效的提高了患者的生存和生活质量,降低了患儿的致畸率,值得在临床上推广应用。
霍洪亮顾琴师晓燕曹徐君吉永春
关键词：引导式教育矫形器小儿脑瘫
ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习被引量：2
2019年
目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1~11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。
霍洪亮张何威曹徐君吉永春顾琴
关键词：儿童
ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征一例报道并文献复习
2022年
Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现、特殊面容,也可有行为问题、肌张力减退、癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、先天性心脏病、眼科疾病、皮肤问题、乳牙早萌及头颅MR异常等表现。ADNP基因编码的蛋白由几个功能重要的结构域组成,包括9个锌指基序、1个部分谷胱甘肽还蛋白活性位点、1个二部分核定位信号和1个DNA结合同源盒结构域,该结构域包含1个从N端到C端富含亮氨酸的核输出序列。ADNP基因编码活性依赖的神经保护蛋白广泛表达,参与染色质重塑、转录和微管/自噬调控,与细胞的生长和分化有关,影响大脑发育和认知能力,而且与癌症发生风险存在一定相关性[1-2]。本文总结1例以"全面发育迟缓"就诊的Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的临床资料、基因检测结果及3年的康复治疗效果,现报道如下。
夏秦张何威吉永春王巍巍杨心怡霍洪亮曹徐君舒丹丹陶茜谭嘉红顾琴
关键词：错义突变
ALS2基因复合杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫一例并文献复习
2023年
目的分析婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁1月龄,因"生后至今不能独走"就诊于苏州大学附属儿童医院康复科,主要表现为双下肢肌张力高,腱反射亢进,双侧Babinski征阳性,踝阵挛阳性。全外显子测序提示ALS2基因存在2处变异,c.1732T>C(p.Ser578Pro)和c.4832G>A(p.Arg1611Gln)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。两处变异均尚未被数据库收录。文献检索未见中文文献,英文文献报道ALS2基因变异所致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫病例62例,其中生后即不能行走46例,2岁不能行走4例,大于4岁后不能行走7例;上肢受累52例;存在吞咽障碍36例;眼球运动障碍5例。结论ALS2基因杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫为早发性运动神经元退行性疾病,该病临床表型复杂,基因检测有助于该病诊断。
舒丹丹曹徐君顾琴霍洪亮张何威
全选 清除 导出
共2页<12>
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