陈盼盼
- 作品数：12 被引量：20H指数：3
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- 婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床 遗传及骨骼肌病理特征分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨婴幼儿贝克型肌营养不良(BMD)临床、DMD基因突变及骨骼肌病理特征。方法 2009年6月至2013年3月深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄3～36个月,平均年龄(24±12)个月。对患儿临床表现、血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、基因检查以及骨骼肌病理变化进行回顾性分析。结果 (1)婴幼儿BMD无或仅有轻微肌营养不良临床表现;(2)CK、AST、ALT分别为正常值上限的35、3、2.7倍,CK与AST(r=0.892,P<0.01)、CK与ALT(r=0.819,P<0.01)之间有正相关;(3)DMD基因检查非移码缺失突变15例(88%);(4)肌肉活检:肌纤维大小不等,坏死和再生肌纤维呈灶状分布,脂肪结缔组织轻度增生。肌纤维膜上抗Dystrophy-C、N、R抗体免疫染色不均匀或阳性纤维之间阴性纤维呈斑片状分布。结论血清CK和转氨酶升高是诊断BMD的重要生化指标,DMD基因检测和骨骼肌dystrophin免疫组织化学检查是确诊BMD的重要手段。
- 韩春锡路新国吴维青林婧娴陈盼盼刘文晴谢建生廖建湘
- 关键词：基因突变肌酸激酶天门冬氨酸氨基转移酶丙氨酸氨基转移酶
- 婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征被引量：9
- 2013年
- 目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访。分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化。结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1～34(18.2±11.3)月龄。以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%)。31/36例(86.1%)出现运动发育延迟。①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高。②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%)。③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害。④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生。肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达。结论婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预。
- 韩春锡林婧娴吴维青陈盼盼谢建生廖建湘
- 关键词：肌活检肌酸激酶转氨酶
- 血清转氨酶和肌酸激酶测定在诊断骨骼肌疾病中的意义被引量：4
- 2013年
- 骨骼肌损伤引起的血清转氨酶,尤其是天门冬氨酸氨基转移酶（aspartate amino transferase,AST）和丙氨酸氨基转移酶（alanine amino transferase,ALT）的升高是临床误诊肌肉病为肝、心疾病的重要原因,但至今为止仍未能引起临床医师的足够重视。文本对血清肌酸激酶（Creatine Kinase,CK）和转氨酶在骨骼肌、肝脏、心脏组织中的分布及影响因素进行综述,便于鉴别骨骼肌、心肌、
- 林婧娴韩春锡廖建湘陈盼盼
- 关键词：肌酸激酶转氨酶骨骼肌疾病
- 多微小轴空病1例报道和文献复习被引量：1
- 2013年
- 目的探讨多微小轴空病(MmD)的临床表现、病理特点、诊断标准及预后。方法总结1例MmD患儿的临床表现和肌肉病理改变等临床资料,结合复习国内外文献进行综合分析。结果 MmD多于婴儿或儿童期起病,表现为肌肉无力、运动迟缓,肌肉病理呈典型微小轴空样改变,目前无特效疗法。结论 MmD可根据临床表现、辅助检查确诊,肌肉活检是诊断MmD并与其他类似肌病相鉴别的重要手段。
- 陈盼盼廖建湘韩春锡林婧娴谭震周琳瑛
- 关键词：病理改变
- 血清MMP-9、TIMP-1、TGF-β1浓度与DMD骨骼肌纤维化的关系
- 目的:通过检测杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者血清中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、金属蛋白酶组织抑制剂-1(TIMP-1)、转化生长因子-β1(TGF-β1)的...
- 陈盼盼
- 关键词：杜氏型肌营养不良基质金属蛋白酶-9转化生长因子-Β1小儿疾病肌肉组织
- 文献传递
- DMD外显子缺失与dystrophin蛋白表达的相关性研究
- 韩春锡吴维青谭震陈盼盼林婧娴刘健刚谢建生廖建湘
- 文献传递
- Ehlers-Danlos综合征1例被引量：1
- 2013年
- 1病历摘要
患儿男，21个月。因皮肤弹性增加21个月伴运动发育障碍于2011年5月30日入院。出生后患儿家长发现患儿皮肤弹性较好．异于常人，但未予以重视。后发现患儿运动发育总是晚于同龄人，先后至儿保科、骨科、康复科就诊，行骨关节X线、超声、CT、磁共振成像（MRI）、肌电图等检查均正常后转到皮肤科。
- 江贤萍韩春锡陈盼盼林静娴廖建湘周琳瑛
- 关键词：EHLERS-DANLOS综合征
- 多微小轴空病1例
- 目的探讨多微小轴空病(Multi-minicore Disease,MmD)的临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断。方法对1例以非进行性下肢运动障碍5年为主诉的MmD患儿进行血清学、肌电图、肌肉活检以及电镜检查并随访观察2...
- 陈盼盼林婧娴廖建湘韩春锡
- 血清MMP-9与DMD骨骼肌纤维化的相关性分析
- 2015年
- 目的探讨血清MMP-9与DMD骨骼肌纤维化的关系。方法收集DMD、BMD患者腓肠肌组织和非抗凝血以及正常儿童非抗凝血,对腓肠肌肌组织行HE染色观察骨骼肌基本病理改变,Masson染色观察骨骼肌纤维化程度,进行免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白过氧化物酶连结（SP）法观察MMP-9在肌肉组织中的分布情况。非抗凝血行ELISA法进行血清MMP-9、TIMP-1、TGF-β1浓度测定,并将DMD组按病情分为〈5岁、5～9岁组、〉9岁组。结果 DMD组纤维化程度比BMD组高（P〈0.05）;在DMD患者中,〈5岁组、5～9岁组、〉9岁组间纤维化程度差异均有统计学意义（P〈0.05）,且纤维化程度与患儿年龄成正相关（r=0.694,P〈0.05）;MMP-9存在于DMD骨骼肌中,且在巨噬细胞浸润的部位表达增强;在DMD患者中,〈5岁组、〉9岁组与〈5岁组相比,血清MMP-9浓度降低（P〈0.05）,5～9岁组与〉9岁组相比,血清MMP-9浓度差异无统计学意义（P〉0.05）;9岁前的DMD患者,血清MMP-9浓度与年龄成正相关（r=0.6118,P〈0.05）。结论血清MMP-9浓度在一定程度上反映了DMD病情变化,可作为评估DMD病情变化及DMD早期治疗效果的指标。
- 陈盼盼李哲韩春锡林婧娴廖建湘
- 关键词：DMD纤维化细胞外基质MMP-9
- 杜氏肌营养不良与骨骼肌纤维化被引量：1
- 2013年
- 骨骼肌纤维化是杜氏肌营养不良杜氏肌营养不良的主要病理变化之一，可影响肌纤维的再生、收缩功能，加重病情，在骨骼肌纤维化的发生发展过程中，炎症细胞、成纤维细胞、成肌纤维细胞及其分泌的细胞因子起重要作用。该文对杜氏肌营养不良的骨骼肌纤维化研究进展进行综述。
- 陈盼盼廖建湘韩春锡
- 关键词：杜氏肌营养不良纤维化细胞外基质
