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李颂: 作品数：24 被引量：74H指数：5; 供职机构：山东大学附属省立医院更多>>; 发文基金：山东省医药卫生科研项目国家科技攻关计划国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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基因诊断有汗性外胚层发育不良一家系被引量：5: 2009年; 目的对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究，以期确定其致病基因，明确临床诊断。方法共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的整个编码序列，DNA直接测序明确具体的突变位置和方式，通过RT—PCR在mRNA水平验证该家系的致病基因。结果家系所有患者GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A，导致N－末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代（即G11R），而家系中的15例正常人DNA测序结果均未发现此突变。来源于先证者皮损组织的cDNA测序结果亦证实存在该突变。结论该家系患者均存在GJB6基因突变，此基因为已知的有汗性外胚层发育不良的致病基因。; 陈楠张锐利王震英宋亚丽李颂刘雯敏宋怀东潘春明张莉; 关键词：外胚层发育不良症先天性厚甲基因

Papillon-Lefèvre综合征伴沟纹舌1例被引量：2: 2006年; 报告1例Papillon-Lefèvre综合征伴沟纹舌。患者男,23岁。自幼牙龈化脓,近4年来掌跖部弥漫性角化,并伴有沟纹舌。临床诊断为Papillon-Lefèvre综合征。给予阿维A治疗后皮损得到控制。; 李颂涂平朱学骏; 关键词：沟纹舌

副肿瘤性天疱疮1例: 患者女,22岁,主因全身皮疹9个月收入院。9个月前患者出现口腔、外阴疼痛性溃疡及脱发,8个月前双手指端又出现针尖大小红色皮疹。当地医院以“白寒氏病”治疗无效。7个月前患者四肢出现大小不等水疱,易破,且渐累及全身。外院以“...; 李颂李航陈喜雪武玲慎涂平朱学骏

原发性红斑性肢痛症致病基因的定位及突变研究被引量：11: 2004年; 目的对原发性红斑性肢痛症的致病基因进行定位及突变研究。方法收集一个原发性红斑性肢痛症家系成员和一个散发病例的血样抽提基因组DNA,选用2号染色体长臂上已知致病区域的6个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。PCR扩增SCN9A基因的全部外显子,并进行测序。针对所发现的突变以HphⅠ、BsrSⅠ内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析。结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D2S2370和D2S2330的两点最大LOD值为2.11(重组率=0.00),单倍型分析发现本家系在微卫星标记D2S1353和D2S2345存在重组。家系患者和散发病例均存在SCN9A基因第15外显子的错义杂合点突变家系全部患者均存在T2573A杂合突变,散发病例存在T2543C杂合突变,分别导致Nav1.7第858位的亮氨酸被替换为组氨酸(L858H)及第848位的异亮氨酸被苏氨酸替换(I848T)。RFLP证实了正常对照无此突变。结论在世界上首次证明SCN9A基因是原发性红斑性肢痛症的候选致病基因。; 王云杨勇李颂樊建峰徐哲刘博范志朋金江吴国栋卜定方沈岩朱学骏; 关键词：原发性红斑性肢痛症致病基因基因定位基因突变基因分型

山东地区解脲脲原体抗菌药物敏感性检测被引量：1: 2010年; 解脲脲原体（Ureaplasma urealyticum，Uu）是引起非淋菌性尿道炎最常见的病原菌之一，近年来Uu临床分离株耐药性日益严重，抗菌药物治疗效果下降。为了解本地区Uu感染的耐药趋势，对我院皮肤性病门诊2003--2008年分离到的Uu进行药物敏感试验，以期总结本地区Uu耐药规律的变化趋势。; 杨安波路麒赵玉敏陈瑞娥李颂; 关键词：解脲脲原体抗菌药物药物敏感性检测非淋菌性尿道炎临床分离株 UU感染