王晓玲
- 作品数:6 被引量:75H指数:4
- 供职机构:中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
- 发文基金:国家科技重大专项北京市科委项目国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 冠心病危险因素及整体危险评估(国际冠心病防治指南摘编)被引量:43
- 2001年
- 王晓玲顾东风
- 关键词:冠心病流行病学
- PON基因簇潜在功能多态位点与冠心病的关联研究被引量:6
- 2005年
- 在中国汉族人群PON基因簇序列筛查研究基础上,系统探讨PON基因簇所有潜在功能多态位点与国人冠心病的关系,以期明确PON基因簇序列变异是否国人冠心病的遗传危险因素。随机入选1997~1999年期间阜外心血管病医院病房收治的经冠状动脉造影确诊和/或有明确急性心肌梗塞病史男性冠心病患者474例及年龄(±2岁)匹配的男性健康对照475例。PCR产物直接测序法鉴定PON1基因-1076A/G、-908G/C、-831G/A、-162G/A、-126G/C和-107C/T多态基因型;等位基因特异性扩增方法鉴定PON2基因的A148G和S311C多态;PCR RFLP方法鉴定PON1基因R160G、Q192R和PON3基因-133C/A多态。单变量分析显示192Q, 160R,-162A和311C等位基因频率在病例组中显著高于对照组。以这4个多态性位点作为自变量的多元Logis tic回归分析发现仅R160G和-162G/A多态仍然与冠心病显著关联(P值分别为0.0054和0.0002),并独立于冠心病传统危险因素。不同多态组合的单体型分析进一步证实了单一SNP分析的结果,只有包含160R或-162A 等位基因的单体型在病例组中的频率显著高于对照组。中国北方汉族人群中,PON1基因-162G/A和R160G多态与冠心病独立关联,提示PON1基因可能是冠心病易感基因。
- 王晓玲范中杰黄建凤宿少勇赵建功顾东风
- 关键词:冠心病低密度脂蛋白氧化
- ACE基因I/D多态与冠心病的遗传流行病学研究——表型不一致同胞对分析和传递不平衡检验被引量:2
- 2002年
- 用表型不一致同胞对分析 (DSP)和传递不平衡检验 (TDT) ,在冠心病家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子 16中的插入 /缺失 (I/D)多态是否为冠心病的遗传易患因素。方法 :1998年 10月~ 1999年 2月期间收集先证者一级亲属中至少有 1例冠心病患者的家系 45个 ,其中完整核心家系、父母一方、双方基因型缺失家系分别为 2 1、2与 2 2个 ,调查对象 2 12人。PCR -RFLP方法鉴定ACE基因I/D多态性基因座基因型。条件Logistic回归进行DSP分析 ,TDT -STDT 1 1程序进行TDT、STDT检验。结果表明 ,45个冠心病家系共组成 10 6对DSP ,单变量条件Logistic回归及调整传统危险因素后的多变量条件logistic回归均未发现II、ID和DD基因型在表型不一致同胞对中的分布存在差别。对 13个满足要求的核心家系进行TDT检验 ,杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离 5 0 % (P >0 0 5 ) ;2 4个满足要求的同胞组进行STDT检验亦未发现受累子代与非受累子代D等位基因分布有显著差异 (P >0 0 5 )。结论 :在冠心病家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病存在关联或与疾病基因座存在连锁 。
- 王晓玲顾东风范中杰孙峰于全俊吴锡桂贾宣赵建功陈妍
- 关键词:冠心病遗传易感性血管紧张素转换酶基因传递不平衡检验ACE基因
- 核心家系中血管紧张素转换酶基因I/D多态性与冠心病关系的研究被引量:1
- 2002年
- 王晓玲顾东风孙峰于全俊吴锡桂贾宣赵建功陈妍
- 关键词:血管紧张素转换酶冠心病基因多态性核心家系遗传易感性
- 血浆总同型半胱氨酸水平与肺动脉血栓栓塞的关联被引量:18
- 2000年
- 目的 探讨血浆总同型半胱氨酸水平增高是否增加国人肺动脉血栓栓塞的危险。方法 对 6 9例放射性核素肺通气 灌注扫描和 /或超高速CT检查及临床资料确诊的肺动脉血栓栓塞患者。进行环境危险因素调查 ,高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平。并设性别、年龄匹配的健康对照 90名。结果 (1)栓塞组心血管疾病家族史、吸烟与饮酒百分率略高于健康对照组 ,体重指数略低于健康对照组 ,但两组间差异无显著意义。 (2 )栓塞组血浆总同型半胱氨酸水平显著高于健康对照 (16 .6 μmol/L± 1.8μmol/L和 12 .5 μmol/L± 1.5 μmol/L ;t=3.82 1,P <0 .0 1) ,调整环境因素后这种差异依然存在。合并下肢静脉血栓形成的患者血浆总同型半胱氨酸水平高于单纯肺动脉血栓栓塞患者 ,但差异无显著意义 (17.2 μmol/L± 1.9μmol/L和 15 .7μmol/L± 1.6 μmol/L ;t =0 .6 11,P =0 5 43)。 (3)高同型半胱氨酸血症使肺动脉血栓栓塞的相对危险增加 3.99倍。结论 高同型半胱氨酸血症是国人肺动脉血栓栓塞的独立危险因素。
- 陆艳辉惠汝太赵彦芬刘国仗柳志红王晓玲张春玲叶珏陈白屏
- 关键词:肺动脉血栓栓塞血浆总同型半胱氨酸
- PON基因簇序列变异筛查研究被引量:6
- 2005年
- 系统筛查PON1、PON2及PON3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备。随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异。扩增片断涵盖整个外显子,其两侧部分内含子区域及5′和3′侧翼序列。(1)13.9kb测序范围内共发现31个多态性基因座,均为单核甘酸多态(SNP),其中17个SNP为首次报道。(2)国人中SNP构成和等位基因频率与高加索人群存在显著差异。(3)一个基因内部两个或多个多态性基因座间存在完全或近乎完全连锁不平衡相当常见。中国汉族人群中PON基因簇多个潜在功能多态基因座的识别及这些基因座间的强连锁不平衡状态,为在国人中探讨PON基因簇与心血管疾病关系提供了重要的基础数据。
- 王晓玲范中杰黄建凤宿少勇赵建功顾东风
- 关键词:单核苷酸多态