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邢台地区477对复发性流产夫妇的染色体核型分析被引量：1: 2011年; 目的对邢台地区477对复发性流产夫妇进行染色体分析,探讨染色体异常与复发性流产的关系。方法对477对复发性流产夫妇外周血淋巴细胞培养后G显带进行染色体核型分析,必要时行C带、N带。结果在477对复发性流产夫妇中检测出异常染色体核型78例,异常检出率为8.18%。结论染色体异常是导致复发性流产的重要原因之一。; 李书平; 关键词：染色体异常平衡易位

WT1基因突变导致Denys-Drash综合征1例: 2023年; Denys-Drash综合征(DDS)是一种生殖泌尿系统遗传性疾病,其特征主要是肾病,生殖器官发育异常、易感肾母细胞瘤(Wilms瘤),临床表现往往以一种特征或者混合特征出现。肾病往往发生在幼儿期,肾损伤会进行性加重,最终发展为肾衰竭,大多数受累儿童死于肾衰;生殖器官发育异常多以46,XY性发育异常(46,XY disorders of sex development,46,XYDSD)多见,同时伴有肾小球疾病;多数DDS患者易感肾母细胞瘤。现报道基因测序分析确诊1例由肾母细胞瘤因子-1(WT1)基因c.1399C>T,p.R467W突变导致的DDS病例,结果提示WT1基因c.1399C>T,p.R467W突变导致得DDS具有肾病和肾母细胞瘤的临床特征。; 李丽玮郝世瑞陈欣欣王秀锋冯艳丽吕会净李书君李书平; 关键词：WT1 基因突变

孕早期绒毛FISH检测和染色体核型分析在产前诊断中应用比较: 2012年; 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术和绒毛染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法抽取384例孕8～12周的孕妇绒毛,同时将绒毛标本进行FISH检测和绒毛染色体核型分析。结果 384例绒毛标本FISH检测均得出结果,检测成功率为100%。FISH检测共检出54例阳性结果,异常核型检出率为14.1%。384例绒毛染色体核型分析中364例检测出结果,12例污染,8例无原因细胞不贴壁生长,检测成功率为94.8%。364例检出结果中异常核型检出59例,异常核型检出率为15.4%。结论 FISH检测绒毛标本具有快速、简便等优势,但只能检出非整倍体和嵌合体,应用具有一定的局限性。常规绒毛染色体核型分析操作技术要求高,培养时间长,但是绒毛染色体核型分析即能检出染色体的非整倍体又能检出染色体结构畸变。二者有机结合相互补充能够更好的服务于产前诊断。; 李书平李书君乔立冬安凤霞王军辉孙明霞任宏涛李会平; 关键词：核型分析

智力低下与不良孕产史的关系研究: 李书君李爱敏孙明霞任宏涛李会平李书平; 该课题应用细胞遗传学方法，对333例智力低下，发育迟缓患儿及包括患儿父母在内的1648列不良孕产史夫妇进行细胞遗传学研究，发现333例患儿父母有不良孕产史的252例，占75.7%，患儿染色体异常139例占41.74%，由...; 关键词：; 关键词：不良孕产史智力低下

62例复发性流产夫妇受孕后流产绒毛染色体核型分析被引量：3: 2012年; 目的通过分析复发性流产夫妇受孕流产绒毛染色体核型探讨复发性流产夫妇自然流产和胚胎发育不良的病因。方法对复发性流产夫妇孕早期(孕8～12周)流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果 62例复发性流产夫妇流产绒毛染色体核型检测成功57例,失败5例。成功的57例中绒毛染色体异常核型检出36例,异常核型检出率为63.2%。结论染色体异常是导致复发性流产夫妇自然流产的重要原因。; 李书平; 关键词：复发性流产绒毛染色体分析

113例无精子、少精子症患者细胞遗传学分析: 2013年; 目的探讨无精子症和严重少精子症的遗传学因素。方法对确诊为无精子症或者严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析。结果 113例标本共检出染色体异常核型42例,异常核型检出率为37.17%,检出染色体非整倍体7例,占检出异常核型的16.67%;检出染色体结构异常9例,占检出异常核型的21.4%;检出Y染色体多态26例,占检出异常核型的61.9%。结论染色体异常与无精子症或严重少精子症有密切的关系。; 孙明霞李书平乔立冬张兰平田连芳宋玉梅李会平李书君; 关键词：无精子症严重少精子症染色体分析

大Y染色体在遗传生殖方面的临床效应被引量：4: 2015年; 目的探讨大Y染色体在遗传生殖中的临床效应。方法采用外周血混合淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析。结果在3829例标本中共检出大Y染色体核型709例,其中单纯大Y染色体核型692例,占男性异常核型的62.5%。结论大Y染色体在临床生殖中显现一定的临床效应。; 孙明霞李书平李书君; 关键词：大Y染色体异染色质

NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD病例1例: 2023年; 目的报道NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD,扩充46,XY DSD产前诊断基因位点。方法对先征者进行家系调查、全外显子组检测CNV分析,对检测到的目标基因进行致病性分析。结果先征者、先证者姐姐和母亲均携带NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变,先征者父亲未携带该基因突变位点。结论 NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变导致先征者46,XY DSD的发生。; 李书平李丽玮郝世瑞陈欣欣冯艳丽王秀锋李书君吕会净; 关键词：基因突变

SRD5A2基因突变导致一家族46,XY DSD的报道: 2023年; 确认SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变为家族46,XY DSD致病原因,建立针对家族46,XY DSD的产前诊断和遗传咨询体系。方法对家族46,XY DSD患者进行相关临床检查、家系调查、染色体核型分析和基因测序。结果家族两名46,XY DSD患者均携带SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R复合杂合性突变,另一名正常女孩也携带该基因突变位点。结论 SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变是该家族46,XY DSD的遗传学病因,男性携带该复合杂合性突变会致病,女性携带该突变不产生不良影响。; 李书平郝世瑞吕会净李丽玮; 关键词：睾酮二氢睾酮

孕早期产前诊断方法的研究及应用: 李书君李书平田连芳宋玉梅乔立冬安凤霞王军辉张兰平孙明霞李会平; 课题应用孕早期绒毛膜染色体培养、核型分析，对培养失败者做FISH检测。保证孕妇通过一次抽取绒毛使产前诊断测试成功。绒毛染色体培养与FISH检测相结合，即保证了产前诊断的成功又克服了FISH探针只针对某些特定染色体或者染色...; 关键词：; 关键词：孕早期产前诊断方法

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李书平