徐小惠
- 作品数：4 被引量：19H指数：3
- 供职机构：东南大学附属中大医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脂质代谢通路候选基因与阿尔茨海默病关系的研究进展被引量：4
- 2012年
- 阿尔茨海默病是老年痴呆最常见的病因,而胆固醇分布及代谢均可能影响阿尔茨海默病(AD)发病。全基因组相关性研究(GWAS)揭示载脂蛋白E基因(APOE)、簇连蛋白(CLU)、补体受体1(CR1)、磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白(PICALM)及桥连整合蛋白1(BIN1)等基因与AD有关,而在AlzGene荟萃分析中有五个胆固醇相关基因结果呈阳性,分别是APOE、胆固醇-25-羟化酶(CH25H)、CLU、低密度脂蛋白受体(LDLR)及分拣蛋白相关受体1(SORL1)。本文旨在探讨上述基因在脂质代谢中的潜在作用以及对AD发病机制可能的影响。
- 徐小惠张志珺
- 关键词：脂质代谢阿尔茨海默病基因
- 遗忘型轻度认知障碍与炎症相关基因多态性关联研究被引量：10
- 2012年
- 目的探讨炎症相关基因寡核苷酸多态性位点（SNPs）与遗忘型轻度认知障碍（aMCI）的相关性。方法对符合aMCI诊断标准的116例aMCI患者（aMCI组）及93例与aMCI组相匹配正常对照者（对照组）进行多维度神经认知功能评估，并用基质辅助激光解吸附电离飞行时间（MALDI-TOF）质谱分析进行炎症相关基因SNP基因分型。结果（1）aMCI组、对照组比较，听觉词语记忆测验20min延迟回忆（AVMT-延迟）[3．0（0．0～10．0）分、8．0（0．0～12．0）分，t=-8．533，P〈0．05]、Rey复杂图形延迟记忆测验（R·OCFF·II）[（11．2±8．3）分、（16．1±8．0）分，t=4．216，P〈0．05]、数字广度测验（DST）[12．0（7．0—19．0）分、13．0（7．0～20．0）分，Z=-2．516，P〈0．05]、连线测验A（TMTA）[80．0（35．0—200．0）s、72．0（29．0-512．0）S，Z=-3．113，P〈0．05j、连线’钡0验B（TMTB）[（180．1±72．7）S、（141．7±52．1）S，t=-4．385，P〈0．05]，aMCI组记忆、注意及执行功能方面神经认知测试成绩差于对照组（P〈0．05）。（2）aMCI组与正常对照组比较，白细胞介素10（IL10）、白细胞介素1A（IL1A）、白细胞介素1B（IL1B）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素6（IL6）、α1-抗胰凝乳蛋白酶基因（SERPINA3）、转化生长因子B1（TGFB1）等炎症相关基因SNPs等位基因、基因型及单倍型频率分布均差异无统计学意义（P〉0．05）。结论炎症相关候选基因可能不是AD前期阶段-aMCI遗传风险因子。
- 庄丽英张志珺岳春贤束昊刘晓燕徐小惠宇辉施咏梅
- 关键词：遗忘型轻度认知障碍炎症
- 遗忘型轻度认知障碍与tau蛋白通路候选基因多态的关联分析被引量：7
- 2012年
- 目的 探讨遗忘型轻度认知障碍（aMCI）的认知特征及其与tau蛋白通路功能基因多态的关联性.方法 应用多维度神经心理测试量表全面评估1 16例aMCI患者和93名健康对照者的神经认知功能,采用单核苷酸多态性（ SNP）芯片检测tau蛋白通路基因多态并分析其等位基因、基因型、单倍型及其与ApoEε4交互作用在两组间的差异,以及与认知功能的相关性.结果 （1）aMCI组记忆领域各神经认知功能测试[听觉词语学习测试（AVLT）第1次、第2次、第3次即刻回忆,AVLT-5 min、20 min延迟回忆,AVLT-再认,Rey-Osterrich复杂图形测验-延迟回忆]成绩[3.0（0 ～7.0）、5.0（1.0～10.0）、6.0（1.0～11.0）、4.0（0～11.0）、3.0（0 ～10.0）、20.0（8.0 ～24.0）、11.2±8.3]均差于健康对照组[4.0（0 ～9.0）、7.0（2.0～11.0）、9.0（3.0 ～12.0）、8.0 （0～ 12.0）、8.0（0～12.0）、22.0（10.0～24.0）、16.1±8.0,Z=-3.592、- 6.802、-6.408、- 8.173、- 8.533、-5.647,t=4.216,均P＜0.01]；（2） aMCI组MAPT/STH基因rs242562 GG基因型分布频率（7.826％）低于对照组（20.650％）,差异有统计学意义（OR =0.3525,95％ CI0.1411 ～0.8807,P=0.024 98）,但两组间糖原合酶激酶3β、细胞周期依赖性蛋白激酶5、钙离子依赖性蛋白激酶Ⅱ、细胞周期分裂2、双重特性酪氨酸磷酸化调节激酶和低密度脂蛋白受体相关蛋白6基因多态差异均无统计学意义；（3） aMCI组MAPT/STH rs242562基因型亚组间AVLT第1次、第2次和第3次即刻回忆,AVLT-5 min和20 min延迟回忆,Rey-Osterrich复杂图形测验、Rey-Osterrich复杂图形测验-延迟回忆、画钟测验成绩差异均有统计学意义（H=9.763、12.258、10.508、9.624、10.767,F=3.700、3.123,H=6.591,均P＜0.05）；（4）MAPT/STH基因rs242562 GG基因型与ApoE ε4单倍型在两组间的分布频率差异无统计学意义.结论 aMCI患者存在记忆功能减退,MAPT/STH基因rs242562 GG基因型减少aMCI遗传�
- 刘晓燕张志珺施咏梅宇辉岳春贤柬昊庄丽英徐小惠
- 关键词：TAU蛋白质类
- 遗忘型轻度认知障碍与载脂蛋白E及相关风险基因多态性的关联研究
- 目的：较多研究支持载脂蛋白E(APOE) APOE ε 4等位基因为晚发性阿尔茨海默病(AD)风险基因。淀粉样蛋白级联反应假说、tau蛋白病因假说、脂质代谢通路、炎症因素均与APOE具有关联并参与AD发病机制。遗忘型轻度...
- 岳春贤刘晓燕庄丽英徐小惠施咏梅宇辉张志珺
- 关键词：遗忘型轻度认知障碍载脂蛋白E基因多态性
