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鸡血藤对Hepcidin的调控及其应用: 本发明涉及鸡血藤(Caulis Spatholobi)对Hepcidin的调控及其应用。本发明揭示了鸡血藤或其提取物对于防治Hepcidin分泌过多相关疾病具有极其优异的效果；其通过抑制铁调蛋白Hepcidin的表达，从...; 王福俤管宇安鹏; 文献传递

TMPRSS6基因多态性增加缺铁性贫血的发生: 全球约有四分之一人口患有不同程度的贫血,尤其是儿童青少年和女性。作为必需微量元素铁缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型,约占总贫血人群的一半,是威胁人类健康和生活质量的最严重的世界性公共卫生问题之一。本研究在全基因关联...; 安鹏; 文献传递

一例血色病患者及其家系铁代谢调节基因的突变分析: 2014年; 目的对1名临床诊断怀疑为原发性血色病的患者及家属进行血色病相关基因检测。方法记录患者临床资料,采集患者及家属外周血,检测血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、铁蛋白(SF)和转铁蛋白饱和度(TS);提取血液基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增铁代谢调节基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列及5'、3'端非翻译区域(UTR),琼脂糖凝胶电泳、纯化后,双向直接测序检测突变位点。结果患者SF、SI、TS明显升高。TFR2 exon2中出现c.224C>T杂合突变(p.Ala75Val错义突变),exon5中出现c.714C>G杂合突变(p.Ile238Met错义突变);SLC40A1 exon6中出现c.663T>C纯合突变(p.Val221Val同义突变)。HFE、HAMP、HJV未检测到突变。家属成员中未见上述TFR2突变,皆存在SLC40A1 V221V突变。结论 TFR2 A75V和I238M突变可能是该名血色病患者发病的遗传基础,其机制有待于进一步研究。; 管宇安鹏张晓峰; 关键词：遗传性血色病铁过载

血色病的临床与基础研究进展被引量：20: 2012年; 遗传性血色病(Hereditary Hemochromatosis,HH)是一种西方常见的遗传性铁过载性疾病。目前已知的血色病基因主要包括HFE、TfR2、HJV、FPN及HAMP。这些基因突变导致大量铁离子逐渐沉积在肝、心、胰腺等脏器的实质细胞,造成组织纤维化和结构改变,最终引起器官功能障碍和衰竭,常见症状有肝硬化、肝癌、糖尿病、心力衰竭、垂体及性腺功能减退、关节疾病和皮肤色素沉着等。当前,机体铁代谢分子机制研究的飞速发展,为深入了解血色病带来了契机。综合铁代谢研究领域最新进展,着重对血色病发展历程、发病机制、临床表现、诊断、治疗及中国血色病现状等方面展开综述。; 管宇安鹏张竹珍王福俤; 关键词：遗传性血色病铁过载铁代谢铁调素

Ferroportin1在小鼠巨噬细胞、肝实质细胞及整体铁代谢中的功能与机制研究: rroportin1 (Fpn1)是目前已知的唯一往细胞外运输非血红素铁的通道蛋白,它主要表达在巨噬细胞、十二指肠上皮细胞及肝脏实质细胞,在小鼠的发育及肠道铁吸收过程中发挥重要作用.然而,目前Fpn1 在体内巨噬细胞及肝...; 张竹珍张帆郭鑫陶云龙安鹏吴谦王福俤; 关键词：铁巨噬细胞肝实质细胞肠道上皮细胞

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安鹏