季修庆
- 作品数：55 被引量：272H指数：9
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学理学更多>>
- 应用多重连接依赖探针扩增技术检测染色体部分缺失和重复
- 目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术在羊水染色体非整倍体以及染色体部分缺失或重复的检测及产前诊断中的应用。方法 ...
- 张菁菁马定远季修庆周静刘安秦岭许争峰
- 应用第二代测序技术发现1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因新突变
- 目的:应用第2代测序技术对假肥大型肌营养不良患者进行检测.方法:应用第2代高通量测序技术对1例假肥大型肌营养不良患者进行检测,并采用Sanger测序技术对患者及其父母、妹妹的基因型进行验证.结果:患者DMD (Duche...
- 林颖蒋涛季修庆成建罗春玉马定远许争峰
- 婴儿黄疸患儿尿中及母乳中人巨细胞病毒感染的研究被引量：2
- 2007年
- 目的:了解婴儿黄疸患儿尿中人巨细胞病毒(HCMV)感染情况及HCMV通过母乳对婴儿的传播情况。方法:应用荧光定量PCR方法对858例患黄疸的婴儿尿及配对的316例母乳进行HCMV-DNA检测。结果:黄疸患儿尿中的HCMV-DNA阳性率为29.02%,母乳中的阳性率为59.18%;母乳HCMV-DNA阳性配对的患儿尿的HCMV-DNA阳性率为40.11%,母乳HCMV-DNA阴性配对患儿尿HCMV-DNA阳性率为18.60%,两组之间具有显著性差异(P<0.01)。结论:婴儿黄疸与HCMV感染有一定关系,HCMV感染母乳是婴儿获得性感染引起黄疸的主要途径之一。
- 季修庆易广才林颖李璃慧伟戎刘安冯召恩
- 关键词：婴儿黄疸人巨细胞病毒母婴传播
- 中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征被引量：4
- 2008年
- 目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见的超声变化是心脏畸形,共15例,占62.5%;其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等;还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论:超过90%的18-三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变,中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查18-三体胎儿的有效手段。
- 许争峰徐倩君曹荔查文林远珊陈春华季修庆茹彤朱瑞芳
- 关键词：18-三体综合征超声产前诊断
- 两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断被引量：7
- 2017年
- 目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析，并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析，对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析。结果胎儿1的G显带核型为46，XY，add（1p36）？，胎儿2的核型为46，XX，add（1p36）？。胎儿1SNP array检测结果为arr[19]1p36．33p36．32（752566—3393462）×1，7q35q36．3（144480549—159119486）×3；胎儿2的检测结果为arr[19]1p36．33p36．23（752566—8362754）×1，6p25．3p22．3（204909—20182185）×3。胎儿1母亲的G显带核型为46，XX，t（1；7）（p36；q35），胎儿2母亲的核型为46，XX，t（1；6）（p36；p22），两名父亲的染色体核型均未见异常。结论SNParray具有高分辨和高准确性等优点，适用于lp36缺失综合征的产前诊断，并可为遗传咨询提供更为详细的信息。
- 季修庆胡焕然王艳梁栋罗春玉孟露露周静曹荔马定远胡平许争峰
- 关键词：产前诊断
- 应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体与结构异常
- 目的:探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在羊水细胞染色体非整倍体及染色体结构异常检测中的应用。方法:应用MLPA技术...
- 张菁菁胡平罗春玉季修庆周静刘安马定远许争峰
- 文献传递
- 9例Turner综合征产前诊断分析被引量：1
- 2011年
- Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,
- 季修庆林颖李璃刘安曹荔胡平许争峰
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析产前诊断
- 21-三体综合征胎儿中孕期母体血清microRNA的表达谱被引量：3
- 2012年
- 目的探讨21-三体综合征(DS)胎儿的中孕期母体血清与正常妊娠的中孕期母体血清中的mircoRNA(miRNA)的差异性表达。方法收集DS胎儿(均经羊水细胞G显带核型确认)母体及正常妊娠母体的血清标本各10例,分别等量混合后作为DS组和健康对照组。用低密度芯片技术(TLDA)分析674种已知的人类miRNA在两组血清中的表达,建立两组标本的miRNA表达谱。结果 DS组高丰度(Ct≤25)miRNA表达的有16种,中丰度(2533)miRNA。健康对照组高、中、低丰度表达的miRNA分别为19、69、66种。两组中表达量最高的19种miRNA均为miR-223、miR-16、miR-24、miR-126、miR-17、miR-191、miR-106a、miR-92a、miR-19b、miR-146a、miR-484、miR-320、miR-20a、miR-150、miR-222、miR-30c、miR-135a*、miR-93、miR-126*,且表达量无显著差异(ΔΔCt<2)。与健康对照组比较,DS组miR-125b、miR-99a、miR-100、miR-194、miR-365、miR-215、miR-574-3p、miR-193b、miR192、miR-885-5p和miR-122表达下调;miR-221、miR-15b和miR-199a-3p表达上调(ΔΔCt>2)。结论 DS组与健康对照组血清之间存在明显的miRNA差异表达。
- 林颖胡平马定远张菁菁季修庆易龙蒋涛许争峰
- 关键词：21-三体综合征表达谱微小RNA血清中孕期
- 胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究被引量：7
- 2009年
- 目的 评估胎儿先天性心脏病（congenital heart diseases，CHD）遗传学异常情况，为孕期管理和遗传咨询提供依据。方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例，采用绒毛活检／羊膜腔穿刺／脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行细胞培养染色体分析；对显带分析无染色体异常胎儿，采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术，检测其22q11．2区域微缺失和微重复情况，异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实。结果 81例先天性心脏畸形胎儿，发现染色体异常34例，22q11．2微重复1例，总异常发现率为43．2％；合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿（64．5％VS．28．0％）。染色体异常中，18三体有19例，占染色体异常病例的54．3％。结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高，尤以18三体最为常见；如合并心外畸形，染色体异常概率明显增加；对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11．2区域微缺失和微重复检测。先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询。
- 许争峰曹荔季修庆杨驰张菁菁徐倩君查文杨吟秋林远珊陈春华刘安李璃林影易龙
- 关键词：先天性心脏畸形产前诊断遗传学胎儿
- FISH检测宫颈脱落细胞hTERC基因扩增及宫颈癌筛查中的意义被引量：10
- 2011年
- 目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术检测宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌中hTERC(human telomeraseRNA component)基因扩增,探讨其在宫颈癌筛查中的意义。方法:收集行膜式薄层液基细胞学(Thin-prep cytologic test,TCT)检查剩余液体133例,经活检证实,正常或炎症30例,CINⅠ38例、CINⅡ29例、CINⅢ25例、浸润性鳞癌11例。采用FISH技术检测宫颈脱落细胞内hTERC基因扩增情况,以正常标本的检测结果建立阈值。结果:正常阈值为6%,在不同组病例中扩增阳性率率分别为:CINⅠ15.79%(6/38)、CINⅡ34.48%(10/29)、CINⅢ72.00%(18/25)、鳞癌100.00%(11/11)。随着病变级别的增高,hTERC基因扩增阳性率不断升高。CINⅢ及CINⅢ以上者hTERC基因扩增阳性率显著高于正常及CINⅠ、CINⅡ者(P<0.01)。结论:在不同宫颈上皮内瘤病变中都有可能发生hTERC基因的扩增,且随着病变程度加重基因扩增发生的阳性率升高,可以作为预测宫颈上皮内病变进展的标志物,成为宫颈癌早期筛查的重要指标。
- 季修庆成建林颖胡平许争峰
- 关键词：宫颈上皮内瘤变宫颈癌FISH技术
