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FOXC1基因突变体及其应用: 本发明涉及分离的编码FOXC1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感Axenfeld-Rieger综合症的生物样品的方法，筛选易感Axenfeld-Rieger综合症的生物样品的系统，用于筛选易感Axenfeld-Riege...; 陈建欢张铭志管李萍林伟涛王丽娟吴斌陈浩宇黄楚开郑玉倩彭智培王俊汪建杨焕明; 文献传递

通过对常染色体显性先天性白内障首发病人进行外显子组测序快速定位致病性突变: ＜正＞由于高度的遗传异质性,在常染色体显性先天性白内障（ADCC）研究中用常规的候选基因筛选方法排除已知突变及定位新突变常常需要大量的实验和费用。本研究尝试通过经济有效的外显子组测序方法鉴定ADCC中的致病性突变。实验采...; 陈建欢邱靖森郑玉倩陈浩宇彭智培张铭志; 关键词：基因定位错义突变; 文献传递

FOXC1基因突变体及其应用: 本发明涉及分离的编码FOXC1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感Axenfeld‑Rieger综合症的生物样品的方法，筛选易感Axenfeld‑Rieger综合症的生物样品的系统，用于筛选易感Axenfeld‑Riege...; 陈建欢张铭志管李萍林伟涛王丽娟吴斌陈浩宇黄楚开郑玉倩彭智培王俊汪建杨焕明; 文献传递

老年性白内障患者术前C反应蛋白血浆水平与其单核苷酸多态性的相关性: 2013年; 目的 C反应蛋白(CRP),作为一种急性期蛋白,参与多种重要的炎症反应。CRP血浆水平在年龄相关性黄斑变性患者中升高,并可能受遗传因素调控,但目前在中国人群中尚未有相关研究发表。本实验希望通过研究CRP血浆水平与其单核苷酸多态性(SNP)的相关性,分析遗传因素对蛋白表达的影响。方法我们收集了71例白内障患者术前血样,对所有样本取血浆,并提取基因组DNA。采用Taqman Assay方法对CRP基因的3个标签SNP rs1800947、rs1417938和rs1205进行基因型测定。基因型数据用Haploview 4.2版本分析Hardy-Weinberg平衡,并对得到的蛋白及基因型数据按加性模型进行线性回归分析,同时对性别和年龄进行校正。结果本实验分析的3个标签SNP均没有偏离Hardy-Weinberg平衡。加性模型分析的结果显示,rs1800947的C等位基因与较低的血浆CRP水平显著相关。在其他2个标签SNP中未发现与血浆CRP水平存在显著相关性(P>0.05)。结论本研究首次在中国人群中证明了CRP血浆水平与其遗传多态性存在显著相关性,提示CRP的表达受遗传调控,为进一步研究其参与炎症反应的分子机制提供了参考。; 陈建欢郑玉倩许慈燕; 关键词：C反应蛋白数量性状单核苷酸多态性

广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联被引量：2: 2016年; 目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并且评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:10q25 rs7078160和8q24rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL/P未发现有关联。; 何运铺陈建欢唐世杰; 关键词：非综合征性唇腭裂单核苷酸多态性

通过对常染色体显性先天性白内障首发病人进行外显子组测序快速定位致病性突变: 陈建欢邱靖森郑玉倩陈浩宇彭智培张铭志; 关键词：基因定位错义突变

一种新型脉络膜新生血管基因治疗药物及其用途: 本发明公开一种新型脉络膜新生血管基因治疗药物Epo-siRNA，所述药物Epo-siRNA是以RNA干扰技术为基础，从GenBank中获得Epo基因的cDNA序列、根据siRNA靶序列选择的基本原则、针对Epo基因设计的...; 陈浩宇陈建欢张铭志彭智培; 文献传递

ATOH7和RFTN1与青少年型原发性开角型青光眼的关联研究被引量：2: 2017年; 目的:前期研究显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的患病风险,本实验研究ATOH7和RFTN1基因的序列变异在青少年型原发性开角型青光眼(juvenile-primary open angle glaucoma,JOAG)患者中的作用。方法:研究对象包括青少年型原发性开角型青光眼患者共52例(确诊年龄<35岁)及298例对照者(年龄≥60岁)。收集研究对象的血样,提取DNA,然后对提取的DNA进行聚合酶链反应(PCR)后测定ATOH7单外显子的序列。另外对ATOH7上游单核苷酸多态性位点(SNP)(rs1900004和rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)进行Taq Man分析检测其基因分型。结果:在青少年型原发性开角型青光眼患者ATOH7单外显子测序结果中没有发现基因突变位点。ATOH7测序结果发现的两个SNPs:rs7916697、rs61854782和ATOH7上游SNPs(rs1900004、rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)的单倍体型及等位基因频率在患者组与对照组无统计学意义(所有校正P>0.05),ATOH7及RFTN1与青少年型原发性开角型青光眼没有相关性。结论:本实验前期研究虽显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼的患病风险,但本研究未发现与青少年型原发性开角型青光眼有相关性,提示不同类型开角型青光眼可能在基因机制方面的差异。; 王德贵陈建欢张铭志郑玉倩; 关键词：病例对照研究基因

广东潮汕地区汉族人群中MAFB基因rs6102085位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联: 2020年; 目的:探讨广东潮汕地区汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6102085多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:纳入潮汕地区唇腭裂组430例和健康组450例。采用TAQMAN基因型鉴定技术对位于MAFB基因的rs6102085进行基因型检测。卡方检验分析rs6102085等位基因和基因型频率在唇腭裂组和健康组中的分布,分析其与唇腭裂的关联。结果:健康组rs6102085基因型分布符合哈迪温伯格平衡。临床亚组中唇裂合并腭裂位点等位基因与基因型的分布频率与健康组对比有统计学意义(P<0.0001),单纯唇裂和单纯腭裂与健康组对比无统计学意义(P>0.05)。男性和女性唇腭裂组分别与健康组对比均有统计学意义(P<0.05)。结论:MAFBrs6102085多态性与潮汕地区汉族人群唇裂合并腭裂有关联,与单纯的唇裂和腭裂无关联,与女性和男性均有关联,性别之间无差异。; 何运铺郑玉倩陈建欢唐世杰黄丽衡

激光诱导脉络膜新生血管小鼠中视网膜的早期表观遗传学改变: 目的：激光诱导脉络膜新生血管(CNV)的小鼠模型是研究年龄相关性黄斑变性的重要工具之一,但该模型中视网膜的早期分子改变尚未明确.我们用RNA测序(RNA-seq)的方法对研究了该CNV模型小鼠中视网膜的转录组及表观遗传学...; 陈建欢陈浩宇黄少芬卢芝浩梁嘉健彭智培张铭志; 关键词：脉络膜新生血管微小RNA

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陈建欢

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