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上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变筛查及患者临床特征: 2010年; 目的筛查上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变的发生情况并分析患者的临床特点。方法选择上海地区96例早发2型糖尿病患者作为研究对象,以100名健康志愿者作为正常对照。收集受试者年龄、性别、血压等一般资料以及糖、脂代谢等实验室检查资料,并进行组间比较。应用PCR直接测序法,对两组受试者Isl-1基因突变情况进行筛查,观察突变基因位点、基因型分布频率、等位基因频率以及携带突变基因者的临床特点。结果与正常对照组比较,早发2型糖尿病组患者年龄较轻,空腹血糖、空腹胰岛素及三酰甘油水平均明显升高(P<0.05或P<0.01);空腹血浆C肽水平虽高于正常对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。PCR直接测序筛查结果显示,正常对照组未见Isl-1基因突变;早发2型糖尿病组筛查发现2例患者携带Isl-1外显子5的E283D错义突变基因(A→T),其中T等位基因频率为1.0%,AT基因型分布频率为2.1%;两突变基因携带者空腹血浆C肽分别为0.6ng/mL和0.2ng/mL,均低于其0.82ng/mL的正常值下限(P<0.05)。结论上海地区早发2型糖尿病患者中筛查出Isl-1基因外显子5的E283D突变,且突变基因携带者的空腹血浆C肽水平均低于正常值下限。; 朱奇涵刘丽梅郑泰山赵蔚菁李鸣陆明; 关键词：早发2型糖尿病突变

中国人早发2型糖尿病PAX4基因多态性及临床表型特点被引量：2: 2011年; 目的研究早发2型糖尿病患者成对盒4(PAX4)基因外显子3和9的多态及临床表型特点。方法以96例早发2型糖尿病患者(早发糖尿病组,n=96)和100名口服葡萄糖耐量试验正常者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对两组人群PAX4基因外显子3和9的基因多态进行筛查,对基因型、等位基因分布频率以及临床表型变量进行统计学分析。结果两组人群检出位于PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态,外显子3未检出多态。早发糖尿病组PAX4基因外显子9 His321Pro(A→C)多态CC基因型和C等位基因分布频率(16.7%和41.1%)高于对照组(11.0%和34.0%),但差异无统计学意义(P>0.05);本研究对照人群PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态CC基因型及C等位基因分布频率显著低于瑞士、德国、芬兰和匈牙利相关研究的正常对照人群(P<0.001)。早发糖尿病组与对照组PAX4基因外显子9His321Pro(A→C)多态纯合子CC基因型携带者空腹C肽水平显著低于AA和AC基因型携带者(P<0.05)。结论 PAX4基因多态性可能不是中国人早发2型糖尿病的遗传易感标志。PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态可能与空腹胰岛素分泌受损有关。; 陆明刘丽梅陆玉凤郑泰山李鸣陈虹; 关键词：早发2型糖尿病

锰超氧化物歧化酶、谷胱甘肽过氧化物酶-1和过氧化氢酶变异促进中国人2型糖尿病或糖尿病心血管病患者甘油三脂水平的提高: 目的锰超氧化物歧化酶(MnSOD),谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPX1)和过氧化氢酶(CAT)构成抗氧化系统。抗氧化系统损伤增加氧化应激,并对2型糖尿病和糖尿病心血管病(CVD)的发生起作用。我们在中国2型糖尿病患者中用病...; 赵明明刘丽梅陈虹李鸣李灿殷俊陆明陆玉凤郑泰山赵蔚菁姜家梅包玉倩项坤三贾伟平; 文献传递

中国人早发2型糖尿病成对盒4基因突变/变异的筛查与突变/变异临床特点: 目的筛查中国人早发2型糖尿病患者成对盒4(PAX4)基因外显子3和9的突变/变异,研究其临床特点;探讨PAX4基因His321Pro(A→C)变异与中国人早发2型糖尿病的相关性。; 刘丽梅陆明李鸣李灿殷俊陈虹陆玉凤郑泰山赵蔚菁姜家梅包玉倩项坤三贾伟平; 文献传递

锰超氧化物歧化酶、谷胱甘肽过氧化物酶-1和过氧化氢酶变异促进中国人2型糖尿病或糖尿病心血管病患者甘油三脂水平的提高: 赵明明赵蔚菁姜家梅包玉倩项坤三贾伟平刘丽梅陈虹李鸣李灿殷俊陆明陆玉凤郑泰山

翼螺旋转录因子Foxa2与糖脂代谢及糖尿病关系的研究进展被引量：3: 2011年; 翼螺旋转录因子Foxa2是调节胰腺发育及糖、脂代谢的重要转录因子。作为胰岛素信号的下游靶标,大脑中Foxa2的结构性激活,引起食物消耗、代谢及胰岛素敏感性增加。Foxa2参与葡萄糖和脂质代谢通路的基因表达调节,改善外周组织胰岛素抵抗,是新的胰岛素敏感性转录调节因子;该蛋白的磷酸化通过细胞定位改变而引起失活。该文就Foxa2与糖脂代谢及糖尿病关系的研究进展进行综述。; 陆明刘丽梅; 关键词：糖脂代谢糖尿病

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陆明