目的通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制。方法 ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组;正常肾组织7例为对照组。实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾组织TBX1 m RNA表达;Western blot及免疫组化法检测TBX1蛋白表达。采用SPSS 13.0软件比较两组差异。结果ADPKD多囊肾肾组织TBX1 m RNA及蛋白表达较对照组均明显增强,差异有统计学意义(P<0.01);TBX1在对照组肾组织的肾小管上皮细胞中有微量表达,而在多囊肾囊肿组织上皮细胞中有较强的表达。结论在ADPKD发病过程中TBX1基因过度表达可能是ADPKD发生的一种潜在致病机制。
