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郭小燕

作品数:11 被引量:0H指数:0
供职机构:南京军区福州总医院更多>>
发文基金:福建省重点科技计划项目南京军区“十一五”医药卫生科研基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 9篇会议论文
  • 2篇期刊文章

领域

  • 8篇医药卫生

主题

  • 7篇综合征
  • 7篇脆性X综合征
  • 6篇基因
  • 6篇FMR1基因
  • 4篇FMR1
  • 3篇外显子
  • 2篇血淋巴细胞
  • 2篇人外周血
  • 2篇人外周血淋巴
  • 2篇人外周血淋巴...
  • 2篇特异
  • 2篇特异性
  • 2篇外周
  • 2篇外周血
  • 2篇外周血淋巴细...
  • 2篇细胞
  • 2篇细胞化学
  • 2篇淋巴
  • 2篇淋巴细胞
  • 2篇免疫

机构

  • 11篇南京军区福州...

作者

  • 11篇兰风华
  • 11篇郭小燕
  • 10篇富显果
  • 10篇廖娟
  • 7篇严爱贞
  • 6篇张朵
  • 1篇林宇翔
  • 1篇周春燕
  • 1篇郑德柱
  • 1篇王志红

传媒

  • 2篇第十二次全国...
  • 2篇中国的遗传学...
  • 1篇福建医科大学...
  • 1篇国际检验医学...

年份

  • 1篇2015
  • 2篇2013
  • 5篇2012
  • 3篇2011
11 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
FMR1基因的比较基因组学分析
脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)是脆性X综合征的致病基因。以往研究表明,该基因存在复杂的可变剪接表达。而可变剪接对FMR1基因功能的影响仍未可知。
富显果林宇翔廖娟郭小燕张朵兰风华
关键词:FMR1可变剪接生物信息学外显子
甲基化特异性熔点曲线分析检测FMR1基因CpG岛甲基化状态方法的建立
2012年
目的建立一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(FMR1)CpG岛甲基化状态的方法。方法用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因CpG岛序列并进行熔点曲线分析,并对PCR产物进行克隆测序,验证其甲基化状态。结果分析包含10个CpG位点FMR1基因CpG岛105bp片段显示,非甲基化与甲基化引物扩增产物之间熔点温度相差2.5℃;克隆测序显示两者之间未被修饰的胞嘧啶相差7个。结论所建立甲基化特异性熔点曲线分析方法可以有效地检测FMR1基因CpG岛甲基化状态,为临床诊断脆性X综合征提供依据。
富显果廖娟张朵严爱贞郭小燕兰风华
关键词:脆性X综合征CPG岛甲基化
Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of fragile X syndrome
本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon),介于外显子9和外显子10之间,为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中,我们利用生物...
廖娟富显果郭小燕兰风华
关键词:脆性X综合征FMR1基因外显子PCR技术
一种新的高通量检测脆性X综合征三核苷酸异常扩展的分子诊断方法
目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/16...
严爱贞富显果郭小燕兰风华
关键词:脆性X综合征高通量
De novo mutation of EXT1 gene occurring at early embryogenesis leads to mild hereditary multiple osteochondromas
We identified a gonosomal mosaic with a mutation in EXT1,1474475 del TC,occurring de novo in early embryogenes...
廖娟王志红周春燕郭小燕兰风华
关键词:EMBRYOGENESIS
文献传递
Expression of FMR1 gene in human peripheral blood and brain: more splicing isoforms were found
Backgroud Fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) is the disease gene of fragile X syndrome (FXS), which ha...
富显果郑德柱廖娟郭小燕张朵严爱贞兰风华
关键词:FMR1ALTERNATIVESPLICING
文献传递
Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of fragile X syndrome
本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon),介于外显子9和外显子10之间,为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中,我们利用生物...
廖娟富显果郭小燕兰风华
关键词:FMR1基因可变剪接外显子半巢式PCR
文献传递
人外周血淋巴细胞FMRP的免疫细胞化学分析方法的建立
2012年
目的建立免疫细胞化学方法检测脆性X智力障碍蛋白(FMRP),进而实现脆性X综合征(FXS)的初步筛查。方法对20份正常样本及疑似FXS患者的标本进行免疫细胞化学染色和免疫荧光染色并计数阳性率。结果带绿色荧光的FMRP在淋巴细胞胞浆中表达与免疫组化相一致,正常标本正常阳性表达率范围为82%~96%,该疑似FXS患者的阳性细胞表达率为90%。结论可采用外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学方法进行FXS的初步筛查。
富显果廖娟郭小燕严爱贞张朵兰风华
关键词:脆性X综合征免疫细胞化学
甲基化特异性熔点曲线分析检测FMR1基因CpG岛甲基化状态方法的建立
本研究建立了一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)CpG岛甲基化状态的方法.用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰.以修饰后的DNA为模板,利用荧光...
富显果廖娟郭小燕严爱贞张朵兰风华
关键词:脆性X综合征甲基化状态
人外周血淋巴细胞FMRP的免疫细胞化学分析方法的建立
脆性X综合征(fragile X syndrome,Fxs)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变相关表型发病率在男性约为1/4000,女性约为1/8000[1].该病发病具有明显的性别差异,主要表现为:轻到重度的智...
富显果廖娟郭小燕严爱贞张朵兰风华
关键词:脆性X综合征免疫细胞化学
共2页<12>
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