目的针对抑郁障碍与5-羟色胺转运体SLC6A4基因多态性进行生物信息学及分子流行病学层面的相关性分析。方法运用生物信息学及分子流行病学的研究方法,先借助相关数据库判定出单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,运用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增、Western blot进一步验证结论,并在此基础上进行抑郁障碍与5-羟色胺转运体SLC6A4基因多态性的差异分析。结果生物信息学方法分析得到2个符合研究要求的SNP位点(rs25531及5-HTTLPR);PCR扩增产物测序后共发现7种基因型(分别为S AS A468bp,S AS G468bp、100bp,S AL A468bp,S AL G468bp,L AL A468bp,L AL G468bp,L GL G468bp),rs25531及5-HTTLPR两倍点等位基因单倍型发现,2个位点共构成4种单倍型(S-A、S-G、L-A、L-G);rs25531及5-HTTLPR基因多态性在不同抑郁等级人群当中的分布差异、两倍点等位基因单倍型在不同抑郁等级组之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论rs25531及5-HTTLPR基因多态性与抑郁障碍不具有统计学层面相关性,但具有生物学层面的相关性,其机制有待进一步验证。
