袁晓文
- 作品数：4 被引量：27H指数：3
- 供职机构：南方医科大学附属南海医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 目的基因拷贝数定量方法快速筛查缺失型α-地中海贫血
- 2014年
- a-地中海贫血（a-地贫）是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一[1]，我国南方广西、广东、江西、四川等省份和地区的人群携带率分别高达17．55％、8．53％、2．60％、1．92％[2-3]。此病目前缺乏有效治疗手段，通过人群筛查与遗传咨询，对高风险胎儿实施产前诊断而阻止重症患儿出生，是国内外公认的首选预防措施。随着以降低地贫患儿出生率为目标的预防计划与措施的相继实施，
- 赵学峰王格袁晓文周万军
- 关键词：快速筛查缺失型单基因遗传病人群筛查重症患儿
- 佛山地区孕产妇G6PD基因缺陷调查及干预模式研究被引量：6
- 2016年
- 目的：调查佛山地区孕产妇葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD ）缺陷状况，探讨干预指导模式的效果。方法选择2013年4～12月到该院产检的孕产妇及其丈夫各1646例，以反向膜杂交法检查夫妇双方的G6PD基因、以生化仪法检测G6PD活性，分析两性基因突变率、酶活性缺陷率，给予遗传咨询指导并跟踪随访新生儿G6PD基因突变与酶活性低下情况。结果 G6PD基因突变率男性4．7％，女性2．3％；G6PD酶活性缺陷率男性3．5％，女性1．6％；G6PD 基因突变发生较高的位点是 G1376T （36．2％）、G1388A （21．6％）、A95G （13．7％）和 G1024T （11．2％）。结论佛山地区是G6PD缺陷高发地区，G1376T、G1388A、A95G和G1024T是主要的点突变类型。
- 赵学峰李毅坚蔡甜梁柏林刘春林袁晓文
- 关键词：G6基因突变干预模式
- 双重TaqMan实时荧光嵌套PCR快速检测α地中海贫血SEA缺失方法的建立与应用被引量：7
- 2011年
- 目的建立一种快速检测α地中海贫血（α地贫）SEA缺失的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR方法。方法收集2010年5—7月在广州市天河区妇幼保健院进行地贫筛查的外周血标本100份，2010年12月至2011年2月东莞东华医院进行产前诊断的胎儿标本7份（绒毛2份、羊水5份）。从本实验室样本资源库中选取α地贫SEA缺失已知基因型标本50份。采用双重TaqMan实时荧光嵌套PCR技术，于同一检测体系同时检测各标本α地贫SEA缺失截短序列及缺失范围内正常序列，根据荧光PCR阳性扩增结果结合其α值差异诊断受检个体的仪地贫SEA缺失基因型。同时采用检测α地贫SEA缺失的常规gap-PCR法，以PCR扩增结合产物凝胶电泳分析各标本α地贫SEA缺失基因型，以验证及对比分析新方法的准确性与实用性。结果所建立的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR优化体系中2个PCR的扩增效率分析曲线的斜率分别为-3．153（SEA缺失截短目的片段）和-3．182（正常内参序列），扩增效率均接近100％。应用此方法检测50份仅地贫SEA缺失已知基因型标本，结果显示该方法不但能实现其快速分子诊断，而且能准确判断受检标本中的外源性污染，从而有效避免假阴性或假阳性误诊。100份外周血标本中，两种方法分别检出SEA缺失标本11份，对比分析两方法的诊断符合率为100％。7份胎儿标本中，gap—PCR法检出SEA缺失3份，而本方法则检出SEA缺失标本2份、受--SEA／（xet母源性污染的基因型为αα／αα的绒毛标本1份。结论本研究建立的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR可以快速准确检测α地贫SEA缺失，操作简单实用，适合大规模人群筛查和常规分子诊断。
- 袁晓文刘运科黄骞周万军
- 关键词：Α地中海贫血基因缺失聚合酶链反应
- 降钙素原与内毒素在危重症患者脓毒症早期诊断及预后的价值研究被引量：14
- 2017年
- 目的评价降钙素原(PCT)与内毒素(ET)检测在危重症患者脓毒症早期诊断及预后价值。方法前瞻性收集2015年2月至2016年10月该院重症医学科(ICU)收治疑似脓毒症患者为研究对象,有104例纳入此项研究。其中,全身炎症反应综合征31例(SIRS组),脓毒症30例(脓毒症组),严重脓毒症24例(严重脓毒症组),脓毒症休克19例(脓毒症休克组)。以脓毒症患者出院作为观察预后,共存活57例(存活组),死亡16例(死亡组)。检测所有患者入院时PCT、ET水平并收集相关临床资料,运用受试者工作特征曲线(ROC)评价各指标的效能。结果脓毒症组、严重脓毒症组、脓毒症休克组PCT水平、APACHE-Ⅱ评分、ET水平均明显高于SIRS组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。PCT水平和慢性健康状况评分Ⅱ(APACHE-Ⅱ评分)随着感染程度的严重而升高(P<0.05),ROC曲线显示PCT诊断脓毒症的敏感性为82.2%,特异性为87.5%。PCT水平和APACHE-Ⅱ评分在死亡组水平更高,且差异有统计学意义(P<0.05),而ET水平在两组间差异无统计学意义(P>0.05),ROC曲线显示,PCT预测脓毒症患者死亡的曲线下面积(AUC)为0.867要显著高于APACHE-Ⅱ评分的0.762,且差异有统计学意义(P>0.05)。结论相比APACHE-Ⅱ评分和ET,PCT检测更有助于临床医师早期诊断和治疗脓毒症患者。
- 李毅坚张宗绵王堃成袁晓文
- 关键词：降钙素原内毒素脓毒症预后
