胡翊群
- 作品数：138 被引量：910H指数：14
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学语言文字更多>>
- 2种新的凝血因子V基因突变导致的遗传性凝血因子V缺乏症被引量：11
- 2003年
- 目的 对一个遗传性凝血因子V缺乏症家系进行凝血因子V(FV)基因突变的检测。方法 经用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者(女,16岁)的FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实。108名健康献血者作对照。结果 先证者APTT 126.6 s,PT42.8 s,FⅤ:C0.3％,FⅤ:Ag1.3％,FⅡ:C、FⅤⅡ:C、FⅤⅢ:C、FⅨ:C、FⅩ:C和Fbg均在正常范围内;FⅤ外显子区共发现5个与GeneBank Z99572序列不同的位点,其中突变位点为位于第8外显子区的G1348T和位于第14外显子区的4887～8delG。家系分析表明前者遗传于父亲,后者遗传于母亲。结论 G1348T引起的错义突变和4887～8delG引起的移码突变,是导致先证者FⅤ缺乏的原因。这是2个导致遗传性FⅤ缺乏症的新的FⅤ基因突变位点。
- 傅启华王鸿利王明山丁秋兰武文漫胡翊群王学锋王振义
- 关键词：凝血因子V基因突变
- FⅪ基因内含子区受位剪切位点突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症
- 目的:检测一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因缺陷。方法:对该家系进行详细的家系调查,对家系所有成员进行临床检测并采集所有成员的外周血标本。用自动凝血仪检测患者及其家系成员PI、、APTT、血浆FⅪ:C及...
- 谢爽王鸿利武文漫周荣富王文斌王学锋胡翊群王振义
- 文献传递
- 血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例报告及文献回顾
- 2016年
- 血红蛋白E（hemoglobinE，HbE）复合β珠蛋白生成障碍性贫血（β-地中海贫血）是HbE与β珠蛋白生成障碍性贫血复合形成的双重杂合子，患者的临床及血液学表现与重型β珠蛋白生成障碍性贫血相似．可出现严重的溶血性贫血。
- 王也飞吴蓓颖夏文权胡翊群
- 关键词：血红蛋白EΒ珠蛋白生成障碍性贫血
- 纤维蛋白原Bβ-148C/T基因多态性与脑卒中的关系被引量：4
- 2005年
- 目的:探讨纤维蛋白原(Fg)Bβ基因启动子区的多态性位点-148C/T对血浆Fg水平的影响及与脑卒中的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RELP)方法分析基因多态性,比浊法测定血浆Fg水平。对脑卒中组和对照组进行检测和分析。结果:发现-148TT等位基因频率在脑梗死组、脑出血组分别为0.2444、0.2500明显高于对照组0.1750(P<0.05);且-148CT/TT的脑梗死组、脑出血组的Fg水平分别为(3.23±1.09)g/L、(3.36±0.58)g/L,也明显高于对照组(2.85±0.76)g/L。结论:FgBβ基因启动子区-148C/T多态性与脑卒中的发生相关,并可影响血浆Fg水平,可能是脑卒中发病的遗传学危险因素。
- 许峰倪培华应雅韵胡翊群
- 关键词：脑卒中血浆基因多态性纤维蛋白原基因启动子区等位基因频率
- IL-6对外周血单核细胞组织因子表达的影响
- 1999年
- 通过外周血单核细胞的体外培养， 研究ｒｈ Ｉ Ｌ６ 对外周血单核细胞组织因子 （ Ｔ Ｆ） 表达的影响。结果显示，ｒｈ Ｉ Ｌ６ 可促进外周血单核细胞表达组织因子， 其不同分泌量与所用ｒｈ Ｉ Ｌ６ 的浓度有关， 而ｈ Ｉ Ｌ６ 抗体可抑制ｒｈ Ｉ Ｌ６ 的这种作用。结果表明， Ｉ Ｌ６ 有可能通过单核细胞分泌 Ｔ Ｆ 以加强凝血作用和对血管平滑肌细胞的迁移增殖作用， 而在血栓形成和血管粥样硬化中发挥重要作用。
- 曹晔胡翊群夏文权王也飞余文红王鸿利
- 关键词：IL-6单核细胞细胞培养
- 11-去氢-血栓烷B_2和11-β-前列腺素F_(2α)在糖尿病病人中变化的初探被引量：4
- 2002年
- 目的:观察糖尿病（DM）病人血小板活化状态及血管内皮细胞损伤的情况。方法:采用酶免疫（EIA）竞争法分别对21名正常健康人和50例2型糖尿病（non-insulin dependent diabetes mellitus,NIDDM）病人的血浆11-去氢-血栓烷B（11-dehydro-thromboxane B2,11-DH-TXB2）及11-β-前列腺素F2α（11-β-prostaglandin F2α）的浓度进行检测,分组进行对照分析。结果:DM病人与正常对照组比较,其血浆11-DH-TXB2浓度显著增高（P<0.01）,按临床表现将病人分组后,各组间也有不同程度的差异,其中有胰岛素抵抗病人的11-DH-TXB2浓度较无胰岛素抵抗病人有明显升高（P<0.01）。而测得的11-β-PGD2α血浆浓度在正常对照组与病人各组间无统计学差异。结论:DM病人体内血小板高度活化,且与DM合并胰岛素抵抗及血管病变的发生有关;11-DH-TXB2可作为检测DM病人体内血小板活化状态的可靠指标;11-β-PGF2α血浆浓度在DM病人体内受多方面因素影响无明显改变。
- 胡翊群丁磊王也飞夏文权余文红王鸿利陈扑
- 关键词：病人DM11-去氢-血栓烷B2血小板活化状态
- 105例急性髓系白血病p170、GSTP-1表达分析
- 2001年
- 目的 分析成人急性髓系白血病 (AML)的原发性耐药蛋白p170、GSTP 1表达和疗效、预后的关系。方法 采集AML患者治疗前骨髓液 ,采用ABC AP法检测p170、GSTP 1。结果 1 10 5例初治AML中 12例 (11 4% )出现p170或GSTP 1的阳性表达。 2 耐药表达阳性的 12例中CR 6例 (5 0% ) ,有效率 (CR +PR) 6 6 7% ;3 12例耐药表达阳性的患者中目前 7例死亡 ,2例复发 ,从总生存曲线来看下降较快。无病生存曲线反映 18个月追踪仅剩 2 5 %左右 ,与耐药表达阴性组比较有显著性差异 (P <0 0 5 )。结论 成人AML原发性耐药的表达是治疗效果差的指标之一 。
- 曾晓颖陈佳和沈志祥赵慧瑾李军民杜心圩倪麟胡翊群
- 关键词：急性髓系白血病P170预后
- 抗凝血酶基因C2759T(Leu99Phe)突变导致抗凝血酶缺陷症的分子机制研究被引量：10
- 2005年
- 目的 研究抗凝血酶 (AT)基因C2759T(Leu99Phe)突变引起AT缺陷症的分子机制。方法 用大引物法构建C2759T突变体AT重组表达质粒 (ATM2759 ),并将其和正常AT重组质粒(ATN)分别用Superfect试剂转染COS7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验和细胞免疫荧光染色。结果 转染ATM2759的COS7细胞,培养上清液和细胞裂解液中的AT抗原 (AT∶Ag)分别为ATN的35. 63%和 174. 97%,而培养上清液中的AT活性 (AT∶A)为ATN的 47. 73%。细胞免疫荧光试验证实,转染ATM2759的CHO细胞,其荧光强度明显高于转染ATN的CHO细胞。结论 Leu99Phe突变可能不是由于影响AT与肝素的结合而导致AT缺陷,而是由于突变导致AT分泌障碍和细胞内滞留所致。
- 傅启华王文斌丁秋兰周荣富武文漫胡翊群王学锋严力行王振义王鸿利
- 关键词：突变抗凝血酶酶缺陷CHO细胞COS7细胞重组表达质粒
- "双一流"建设中如何发挥医学技术类学科的作用
- 学科发展需要医学技术类医学技术学科现状教育部高等学校医学技术类教学指导委员会主任委员单位负责制定了医学技术类国家标准;卫生部新生儿听力筛查组长单位全国听力学组副组长单位,上海市儿童听力障碍诊治中心,卫计委新生儿听力筛查培...
- 胡翊群
- 双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子缺陷症被引量：11
- 2003年
- 目的 探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法 检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含突变序列克隆入 p GEM T- easy质粒载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶 Msp 对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,证实测序所发现的突变。结果 先证者在第 8外显子上有两种基因突变 :11348位 C→ T突变和 11349位 G→ A突变。 p GEM T- easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区 Arg(CGG) 30 4 Trp(TGG)和 Arg(CGG) 30 4 Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为 11349位 G→ A和 11348位 C→ T杂合突变 ;其弟弟 F 基因为正常野生型 ;其哥哥和先证者的 3个子女均为杂合性突变。聚合酶链反应辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论 先证者 F 基因突变为不同染色体同一编码区 Arg30 4 Trp和 Arg30 4 Gln双重杂合性突变 ,此种突变类型的组合尚属首例。
- 丁秋兰王鸿利王学锋王明山傅启华武文漫胡翊群王振义
- 关键词：基因突变症状临床表型
