聂玉正
- 作品数:4 被引量:21H指数:3
- 供职机构:怀化市医学高等专科学校更多>>
- 发文基金:湖南省教育厅科研基金国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析被引量:4
- 2006年
- 目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测序结果显示,线粒体12SrRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变。结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体12SrRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。
- 舒安利纪宝虎秦炜冯国鄞聂玉正刘涛贺林
- 关键词:非综合征型耳聋A1555G突变氨基糖甙类抗生素
- 近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查
- 2004年
- 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在已发现的遗传性耳聋中,有70%属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。本文报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。
- 舒安利聂玉正
- 关键词:非综合征型耳聋近亲婚配线粒体突变
- 标准化疗加胸腺肽α-1治疗老年肺结核初治患者的疗效及对IFN-γ、IL-10水平的影响被引量:13
- 2008年
- 【目的】观察标准化疗加胸腺肽α-1对老年肺结核初治患者的疗效,并了解其对IFN-γ、IL-10水平的影响。【方法】68例老年肺结核初治患者随机分为两组,干预组除常规一线抗结核治疗外,在第1个月加用胸腺肽α-1,对照组仅接受常规一线抗结核治疗,观察两组病灶吸收、痰菌阴转情况,ELISA法检测血清IFN-γ、IL-10变化并作比较。【结果】治疗1个月后,干预组痰菌阴转率显著高于对照组(P<0.05);治疗6个月末,两组在痰菌转阴方面无显著性差异(P>0.05);在病灶吸收方面干预组优于对照组(P<0.05),治疗1、6个月末干预组IL-10降低和IFN-γ升高都甚于对照组(P<0.01)。【结论】胸腺肽α-1可提高治疗老年肺结核的疗效,并提高外周血IFN-γ,降低IL-10水平,恢复Th1/Th2平衡。
- 聂玉正杨君
- 关键词:药物疗法白细胞介素10/血液
- 近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查被引量:4
- 2005年
- 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在已发现的遗传性耳聋中,有70%的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。
- 舒安利聂玉正
- 关键词:非综合征型耳聋近亲婚配线粒体突变