公共文化服务平台

热孜万古丽·乌斯曼: 作品数：14 被引量：43H指数：3; 供职机构：新疆维吾尔自治区人民医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金自治区科技支疆项目计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

老年糖尿病患者血清前蛋白转化酶枯草溶菌素与骨质疏松的关系: 2022年; 目的观察老年糖尿病合并骨质疏松患者血清前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK9)水平,分析血清PCSK9水平与老年糖尿病并发骨质疏松的关系。方法选取2019年2月~2020年3月收治的119例老年糖尿病患者作为研究对象,将发生骨质疏松的56例纳入观察组,未发生骨质疏松的63例纳入对照组。抽取静脉血,检测血清PCSK9、骨钙素(OCN)、骨保护素(OPG)、抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(TRAP-5b)水平,分析血清PCSK9与上述骨代谢指标及骨质疏松的关系。结果观察组血清PC-SK9、TRAP-5b水平高于对照组,OCN、OPG水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);经双变量Pearson直线相关性分析,糖尿病伴骨质疏松患者血清PCSK9与OCN、OPG呈负相关(P<0.05).与TRAP-5b呈正相关(P<0.05);logistic回归分析结果显示,血清PCSK9表达是老年糖尿病患者骨质疏松的危险因素(P<0.05);血清PCSK9预测老年糖尿病患者骨质疏松的曲线下面积为0.817(95%CI:0.738-0.896),当最佳阈值取79.43 ng/ml时可获得最佳预测价值。结论血清PCSK9在老年糖尿病骨质疏松患者中普遍呈高表达,推荐可通过检测血清PCSK9水平评估老年糖尿病患者骨质疏松发生的风险,为老年糖尿病患者早期骨质疏松的防治提供依据。; 热孜万古丽·乌斯曼努荣古丽·买买提; 关键词：糖尿病骨质疏松

1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习: 2021年; Wolfram综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD综合征。泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一。WFS1基因突变是引起Wolfram综合征的主要原因。Wolfram综合征预后不良,大多数患者死于严重的神经系统功能障碍。目前还没有有效的治疗手段延缓疾病发展,但临床监测及护理可以改善生活质量。本研究对1例Wolfram综合征家系的临床表现及神经影像学特性,诊断及治疗进行报道并加以文献复习。; 马艳荣热孜万古丽·乌斯曼王佳郭艳英王新玲; 关键词：WOLFRAM综合征常染色体隐性遗传神经变性疾病

miR-31-5p对胰岛β细胞增殖及2型糖尿病小鼠胰岛素抵抗的影响被引量：1: 2020年; 目的研究miR-31-5p对胰岛β细胞系MIN6细胞增殖的影响,以及对2型糖尿病小鼠胰岛素抵抗的作用。方法培养胰岛MIN6细胞,将MIN6细胞分为miR-31-5p mimic组、miR-31-5p mimic NC组、miR-31-5p inhibitor组、miR-31-5p inhibitor NC组。采用脂质体介导法转染MIN6细胞,转染48h后RT-PCR检测细胞miR-31-5p表达水平,CCK-8法检测细胞增殖情况,酶联免疫吸附法测定检测细胞分泌胰岛素的水平。C57BL/6J小鼠随机分为正常对照组、造模组,正常对照组小鼠基础饲料喂养并腹腔注射等量柠檬酸-柠檬酸钠缓冲液,造模组小鼠高脂高糖饲料喂养联合腹腔注射链脲佐菌素30mg/kg构建2型糖尿病小鼠模型。将建模成功的2型糖尿病小鼠随机分为miR-31-5p NC组(尾静脉注射50mg/kg miR-31-5p NC)与miR-31-5p inhibitor组(尾静脉注射50mg/kg miR-31-5p inhibitor),21天后HE染色观察小鼠胰腺组织病理学形态,免疫组织化学染色观察胰岛素与裂解caspase-3的阳性表达情况。结果转染miR-31-5p mimic和miR-31-5p inhibitor分别增加或抑制了MIN6细胞中miR-31-5p的表达水平;转染miR-31-5p mimic的MIN6细胞增殖能力下降而转染miR-31-5p inhibitor的MIN6细胞增殖能力提高;20mmol/L葡萄糖的KRBH溶液刺激下转染miR-31-5p mimic的MIN6细胞胰岛素的分泌受到抑制,而转染miR-31-5p inhibitor的细胞胰岛素分泌量增加;成功构建2型糖尿病小鼠模型,静脉注射50mg/kg miR-31-5p inhibitor NC的2型糖尿病小鼠出现胰岛萎缩、胰岛细胞细胞核固缩且胞质空泡增多等现象,裂解caspase-3的阳性表达明显,静脉注射50mg/kg miR-31-5p inhibitor的2型糖尿病小鼠胰腺组织病理变化明显改善,裂解caspase-3的阳性表达也减少。结论抑制miR-31-5p的表达可以促进MIN6细胞系的增殖和在高糖刺激下胰岛素的分泌,并且改善2型糖尿病小鼠胰腺病变的现象。; 热孜万古丽·乌斯曼沙依拉·海米提郭艳英; 关键词：胰岛Β细胞 MIN6细胞增殖胰腺组织

妊娠哺乳相关性骨质疏松症1例并文献复习被引量：3: 2021年; 妊娠哺乳相关性骨质疏松症(pregnancy and lactation-associated osteoporosis,PLO)是一种特发性骨质疏松症,一般指妊娠晚期至产后18个月内,尤其产后/哺乳早期所诊断的骨质疏松,常因发生椎体脆性骨折而被发现,骨折部位常为下位胸椎及上位腰椎[1]。PLO临床少见,发病机制尚未明确,1955年由Nordin等报道了第1例[2]。因PLO发生在妊娠哺乳这一特殊时期,常导致孕产妇脊椎多发骨折,造成孕产妇生活能力下降,还会对胎儿和婴儿产生不良影响。; 张凯迪李慧王新玲热孜万古丽·乌斯曼阿地拉·阿里木郭艳英; 关键词：妊娠晚期骨质疏松症多发骨折 PREGNANCY 孕产妇

一例卡尔曼综合征并45,X/46,XY嵌合体患者的遗传学分析: 2022年; 目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45,X/46,XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)患者进行基因变异分析,明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析,并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异,母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异,c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45,X/46,XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者,早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。; 马福慧王新玲热孜万古丽·乌斯曼陈园郭艳英; 关键词：基因变异嵌合体

腹膜后巨大脂肪肉瘤1例报道并文献复习被引量：1: 2021年; 脂肪肉瘤是来源于间叶细胞的一种罕见的恶性肿瘤,腹膜后脂肪肉瘤约占原发性腹膜后软组织肉瘤的45%,是最常见的腹膜后肿瘤。腹膜后的解剖位置是位于横膈以下和盆膈以上.; 热孜万古丽·乌斯曼杜丹阳斯坎德尔·努尔买买提郭艳英王新玲; 关键词：腹膜后肿瘤脂肪肉瘤横膈间叶细胞文献复习

新疆乌鲁木齐市健康成年人碘营养状况调查分析被引量：6: 2015年; 目的：横断面调查新疆乌鲁木齐市健康成年人群碘营养水平并分析其与民族、性别、年龄的关系。方法2013年5月在新疆乌鲁木齐市2个社区采用横断面整群抽样方法随机抽取2100名居民，资料完整者1835名，年龄18~84岁，平均（46.3±14.2）岁，采用砷铈催化分光光度法测定尿碘，同时采集居民家中食盐、饮用水，分别测定盐碘和水碘含量。根据世界卫生组织和国际控制碘缺乏病委员会标准，比较不同民族、不同性别、不同年龄成年人尿碘的差异。结果本地区水碘含量为3.14μg/L，盐碘含量为27.75 mg/kg，1835份尿样测定尿碘，尿碘中位数（MUI）133.4μg/L，碘缺乏人数占32.37%（595人），碘足量42.94%（788人），碘超足量14.44%（265人），碘过量10.19%（187人）。汉族成年人尿碘（137.9μg/L）水平高于维吾尔族（129.2μg/L），男性（135.1μg/L）和女性（133.6μg/L）碘水平差异无统计学意义（P〉0.05）。不同年龄组尿碘水平差异无统计学意义，但经组间比较，老年组与青年组和中年组尿碘水平均有统计学意义，随着年龄增大尿碘水平逐渐下降。结论乌鲁木齐市健康成年人群处于足量碘摄入状态；碘营养水平与民族有相关性，与性别无关；老年组碘营养水平低于其他年龄组人群。应对部分碘过量人群继续监测尿碘，逐渐减少碘摄入水平。; 王新玲艾合买提江·吐呼提马福慧郭艳英赵红丽热孜万古丽·乌斯曼木尼拉·阿不都乃依木靳晓萍王惠丽邢淑清; 关键词：人种群性别因素年龄组尿碘

新疆某三甲医院早发糖尿病患者中青少年起病的成人型糖尿病的基因筛查分析: 2023年; 本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行基因检测,根据基因检测结果,比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示,5例(4.1%)患者可明确诊断为MODY,其中MODY32例,MODY51例,MODY81例,MODY101例。与非MODY患者相比,MODY患者发病年龄更早[分别为(19.60±10.53)和(30.48±10.72)岁,P=0.28],总胆固醇水平更高[分别为(6.30±1.25)和(4.67±1.62)mmol/L,P=0.49],这可能与不同MODY类型特点相关。综上,本地区MODY检出率为4.1%,基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。; 杜丹阳李素丽热孜万古丽·乌斯曼努荣古丽·买买提张洁陈园王新玲郭艳英; 关键词：糖尿病基因检测基因突变

新疆地区年轻的成年发病型糖尿病基因筛查研究被引量：1: 2022年; 目的采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征。方法选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员临床特征。结果 14例携带MODY突变基因患者,其中MODY1(HNF4A)1例、MODY2(GCK)2例、MODY3(HNF1A)1例、MODY4(PDX1)2例、MODY5(HNF1B)1例、MODY6(NEUROD1)1例、MODY7(KLF11)2例、MODY9(PAX4)1例、MODY10(INS)2例、MODY12(ABCC8)1例。对携带GCK c. A1398G p. X466W患者及其家系成员进行家系分析并确诊为MODY2。结论对DM检出年龄早、DM病程长但血糖控制较好且C-P水平降低缓慢的患者,不使用或使用小剂量Ins可良好控制血糖。应对DM家族史患者进行诊断性基因检测,以避免误诊及漏诊。NGS有助于正确诊断MODY亚型。; 杜丹阳李素丽热孜万古丽·乌斯曼努荣古丽·买买提张洁陈园王新玲郭艳英; 关键词：突变基因基因检测

LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道: 2023年; 家族性部分脂肪萎缩综合征2型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现。本文报道2例FPLD2患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断。; 杜丹阳努荣古丽·买买提艾合买提江·吐乎提热孜万古丽·乌斯曼王新玲郭艳英; 关键词：基因突变

热孜万古丽·乌斯曼

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

热孜万古丽·乌斯曼

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈