朱慧敏
- 作品数：9 被引量：11H指数：2
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术理学生物学更多>>
- 一种基于药效团模型的小分子生成方法、设备及介质
- 本发明公开了一种基于药效团模型的小分子生成方法、设备及介质，方法：使用全连接图表示药效团模型；使用基于图神经网络的特征提取模型，从药效团模型的全连接图中提取药效团模型的特征向量；从指定的潜变量分布中随机采样获得潜变量；将...
- 李敏周韧易朱慧敏
- 730例假肥大型肌营养不良家系回顾性分析
- 假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD),是抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变所致的常见致死性X-连锁隐性遗传性肌肉疾病。目的:针对2005.6-201...
- 郭若兰朱国胜朱慧敏罗三川邬玲仟
- 文献传递
- ED1基因新突变导致无汗型外胚层发育不良被引量：1
- 2012年
- 目的鉴定一个无汗型外胚层发育不良(HED)家系ED1基因的突变及探讨基因型与表型之间的关系,为该病的诊断,产前诊断及遗传咨询提供实验依据。方法对一个HED家系进行调查,临床资料收集及采集外周血,抽取基因组DNA;设计ED1基因外显子引物,行先证者DNA PCR扩增及序列测定,发现候选变异后对先证者的父母及120名匹配正常人进行突变位点序列分析;推导的该基因氨基酸序列(突变位点)用Clustal W软件进行多物种对比。结果先证者发现ED1基因c.158T>G(p.Leu53Arg)纯合突变,母亲为c.158T>G(p.Leu53Arg)杂合突变;先证者父亲及120例正常对照的序列分析结果未检测出相应位置突变。讨论 ED1基因突变检测是直接诊断HED有效手段之一,发现的c.158T>G(p.Leu53Arg)为新致病突变。
- 郭吉红郑宇夏纯朱慧敏潘乾邬玲仟
- 关键词：X连锁隐性遗传
- 12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析被引量：3
- 2014年
- 目的探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader_wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型，并结合临床特点进行相关分析。结果12例患者中，11例存在染色体15q11．2-13区域4．8-7．0Mb缺失，1例为该区域单亲二体（uniparental disomy，UPD）；根据近端断裂点位置，7例患者为缺失I型，4例为缺失Ⅱ型，两组临床表现无明显差异；UPD患者语言运动发育相对较好；荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变，其同胞再患病概率〈1％。9例患者行染色体核型分析，1例为46，XY，？del（15）（qllqil），余8例无异常。结论缺失I型及缺失Ⅱ型As及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究；SNParray可对缺失型及UPD型As／PWS患者进行确诊和分型，有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究。
- 陈晨彭莹夏艳李浩贤朱慧敏潘乾尹飞邬玲仟
- 关键词：ANGELMAN综合征PRADER-WILLI综合征遗传学诊断表型分析
- 一个生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症家系行产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断的分析
- 2023年
- 目的明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症(BMD)家系致病特点, 为类似家系妊娠选择提供依据。方法系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系, 查阅先证者病史与家族史, 应用多重连接探针扩增技术检测先证者、胎儿、父母Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因79个外显子缺失/重复变异, 并结合PCR扩增、短核苷酸串连重复多态性连锁分析以及实时荧光定量PCR等技术对检测结果进行验证。经胚胎植入前遗传学检测, 筛选优质胚胎进行移植, 于孕中期采集羊水进行产前诊断验证。结果根据先证者表型分析, 临床初诊为BMD, 检测到DMD基因45~50号外显子缺失。其母亲外周血中未检测到该突变, 再次妊娠时, 产前诊断结果示胎儿与先证者存在相同的缺失突变。胚胎植入前遗传学检测的2枚胚胎均未携带该缺失, 进行单胚移植并成功妊娠, 孕期产前诊断确认后, 足月剖宫产分娩1名健康女婴。结论该BMD家系为连续发生2次BMD同种缺失型突变妊娠家系, 且先证者母亲外周血和2枚胚胎细胞中未检测到DMD基因该缺失, 提示其母亲可能为该缺失突变生殖腺嵌合携带者, 产前诊断和胚胎植入前遗传学检测技术的联合应用为有效避免类似患儿出生提供了参考途径。
- 谢文美滕炎玲张宏云朱慧敏张文梁德生李卓邬玲仟
- 关键词：肌营养不良症基因诊断
- 先天性肾上腺皮质增生症基因诊断及基因型与表型关系研究
- 目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常见的遗传代谢性疾病之一,90%5%由21-羟化酶缺陷所致。根据酶活性的降低程度可以将CAH分为经典型(单纯男性化型...
- 林彭思远席慧刘梦莹朱慧敏罗三川邬玲仟
- 文献传递
- 一种基于药效团模型的小分子生成方法、设备及介质
- 本发明公开了一种基于药效团模型的小分子生成方法、设备及介质，方法：使用全连接图表示药效团模型；使用基于图神经网络的特征提取模型，从药效团模型的全连接图中提取药效团模型的特征向量；从指定的潜变量分布中随机采样获得潜变量；将...
- 李敏周韧易朱慧敏
- 先天性肾上腺皮质增生症基因诊断及基因型与表型关系研究
- 目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常见的遗传代谢性疾病之一,90％～95％由21-羟化酶缺陷所致.根据酶活性的降低程度可以将CAH分为经典型(单纯男性...
- 林彭思远席慧刘梦莹朱慧敏罗三川邬玲仟
- 基于Au@Ag纳米颗粒的表面增强拉曼检测血浆中的法莫替丁被引量：7
- 2020年
- 该文开发了一种基于Au@Ag纳米颗粒(Au@AgNPs)快速检测法莫替丁(FMD)的表面增强拉曼光谱(SERS)方法。通过种子介导法合成了Au@AgNPs,再采用场电子发射显微镜(SEM)、透射电子显微镜(TEM)、紫外可见吸收光谱(UV-Vis)和X射线衍射仪(XRD)对Au@AgNPs进行表征,以罗丹明6(RG6)为分子探针对合成的Au@AgNPs的SERS性能进行了测试。结果显示,合成的Au@AgNPs形貌均匀,具有良好的增强效果,增强因子为6.66×10^5,将其用于法莫替丁标准溶液的SERS检测,在0.5~50μmol/L范围内法莫替丁浓度的对数和1 540 cm^-1处峰强度的对数具有较好的线性关系,相关系数(r2)为0.978,检出限(LOD)为4.18×10^-8 mol/L。在同样的条件下对稀释血浆中的法莫替丁进行了SERS检测,LOD为1.11×10^-7 mol/L,加标回收率为91.6%~122%,相对标准偏差为6.6%~12%,表明该方法快速、灵敏,在生物样本检测方面具有潜在的应用价值。
- 臧颖超朱慧敏范夏琼张志敏卢红梅
- 关键词：表面增强拉曼光谱法莫替丁血浆
