张晓莉
- 作品数:6 被引量:16H指数:2
- 供职机构:西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究被引量:1
- 2011年
- 目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。
- 邢军卫高颂轶刘小红谭璐张晓莉徐曼
- 关键词:肌萎缩家系调查
- 降低7至12岁单纯性肥胖儿童体重的护理方法被引量:6
- 2002年
- 目的 :探讨降低 7~ 1 2岁单纯性肥胖儿童体重的有效护理干预方法 ,为儿童单纯性肥胖防治工作提供依据。方法 :依据护理程序安排工作 ,以家庭、学校中的健康教育为基础 ,自理行为训练为核心方法 ,内容包括饮食指导、运动锻炼的综合方案 ,对1组单纯性肥胖儿童进行为期 2年的护理干预。结果 :经过 2年的观察 ,肥胖治疗组儿童肥胖度明显下降 ,身高的增长与正常对照儿童一致。结论 :以家庭、学校健康教育为基础的自理行为训练 ,并动员多方面参与的儿童减肥方案切实可行 。
- 蒋文慧张晓莉李粉玲
- 关键词:单纯性肥胖儿童护理干预性研究自理行为
- 基因重组IFN-γ对RSV毛细支气管炎Th细胞功能状态的调节作用被引量:2
- 2002年
- 目的 :评价基因重组干扰素γ( IFN-γ)对呼吸道合胞病毒感染 Th1/Th2 亚群功能的调节作用。方法 :将 40例 RSV毛细支气管炎患儿随机分为 IFN-γ治疗观察组 2 0例及治疗对照组 2 0例。 1 5例健康婴儿为正常组。用 EL ISA方法检测患儿血清中细胞因子IFN- γ、IL- 4水平。经 IFN- γ治疗后 7~ 1 0 d复查 IFN- γ、IL- 4水平。结果 :与正常组相比RSV毛细支气管炎患儿血清中 IFN- γ、IL- 4水平均有降低 ,其中 IFN- γ水平下降非常明显( P<0 .0 1 ) ,IFN- γ/IL- 4比值降低 ( P<0 .0 5 )。经 IFN- γ治疗后 ,IFN- γ治疗观察组 IFN- γ水平明显升高 ,IFN- γ/IL- 4比值升高 ,IFN- γ治疗观察组及治疗对照组 IL- 4水平均没有明显变化。提示 :婴幼儿 RSV毛细支气管炎患儿存在 Th细胞免疫功能状态紊乱 ,主要表现为Th1功能下降 ;Th2 功能相对增强。经 IFN- γ治疗后 ,IFN- γ/IL- 4比值升高 ,Th1/Th2 失衡得到纠正 ,但未发现 IFN-γ对 IL - 4有明显的抑制作用。
- 张艳敏缪锐钰罗淑舫雷春莲张晓莉成革胜
- 关键词:支气管炎药物疗法呼吸道合胞体病毒儿童
- 1例小儿大剂量甲氨喋呤化疗后严重毒副反应的护理
- 2004年
- 王钰张晓莉白芳
- 关键词:小儿甲氨喋呤严重毒副反应体温护理皮肤护理
- 大剂量氨甲喋呤致严重不良反应2例护理体会被引量:7
- 2003年
- 孙兰胡晓张晓莉
- 关键词:氨甲喋呤大剂量药物不良反应抗肿瘤药
- 探讨降低7-12岁单纯性肥胖儿童体重的护理干预方法
- <正> 儿童单纯性肥胖作为20世纪儿童期的一个重要健康问题已引起世界各国的重视。肥胖不仅在儿童期对身心健康构成严重威胁,影响儿童生命质量,而且是导致成人期各种疾病发病率和死亡率上升的重要原因。通过综合护理达到减肥的目的,...
- 蒋文慧张晓莉李粉玲
- 文献传递