张晓倩
- 作品数：7 被引量：11H指数：2
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- 首例无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征所致性腺发育不良及诊疗研究
- 2024年
- 目的首次报告1例17p13.3微缺失综合征患儿所致性腺发育不良,并总结国内外无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床表型。方法文章报告1例2014年2月中日友好医院儿科初诊为生长激素缺乏症、2023年7月诊断为伴性腺发育不良的17p13.3微缺失综合征患儿,并进行文献回顾,总结无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床特征及诊疗。结果患儿,女,14岁,4岁时因动脉导管未闭接受封堵手术。5岁5月龄时因生长迟缓初诊,确诊生长激素缺乏症,此后生长激素治疗9年,身高增长满意。患儿智力运动发育落后,14岁时尚无第二性征发育,性激素检测及子宫卵巢超声检查显示性腺发育不良,开始性激素替代治疗。患儿面容异常(头部细长,前额宽,发际线高,眼距宽,鼻梁低,宽鼻尖,耳位低,小下颌),第五指短而弯曲,乳间距宽。全外显子+拷贝数变异分析技术(WES+CNVs)显示患儿染色体17p13.3区域存在2.24MB的杂合缺失,无PAFAH1B1基因缺失,为YWHAE基因单倍体剂量不足。迄今国内外共报道31例YWHAE基因缺陷的17p13.3微缺失综合征病例,该患儿为首例发现性腺发育不良的病例。结论对于身材矮小且面容异常的患儿,应警惕17p13.3微缺失综合征等遗传病,需通过基因检测明确诊断。该病不仅导致生长激素缺乏、生长迟缓、面容异常等疾病,也可导致性腺发育不良,需注意监测,精准治疗,提升患儿生存质量。
- 薛媚李敏张晓倩张知新
- 关键词：身材矮小性腺发育不良
- 扶正解毒方治疗儿童ITP合并反复呼吸道感染的回顾性研究
- 研究目的分析ITP合并RRTI患儿的临床特征,研究合并RRTI的影响因素;分析扶正解毒方对ITP合并RRTI患儿临床疗效、出血分级改善、RRTI分级改善及中医证候改善等方面的作用,研究扶正解毒方异病同治方面的临床疗效,为...
- 张晓倩
- 关键词：儿童扶正解毒方反复呼吸道感染免疫性血小板减少症
- 扶正解毒方治疗儿童持续性、慢性免疫性血小板减少症临床疗效观察被引量：7
- 2020年
- 目的探讨扶正解毒方治疗儿童持续性、慢性免疫性血小板减少症的临床疗效。方法将50例符合标准的持续性、慢性ITP患儿随机分为治疗组和对照组,其中治疗组35例,予扶正解毒方颗粒剂治疗,对照组15例,予中药模拟剂治疗,疗程均为6个月。比较两组治疗前及治疗6个月后有效率、血小板计数、中医证候积分、出血分级量表等。结果治疗6个月后治疗组总有效率68.57%,对照组13.33%,差异有显著统计学意义(P<0.05);治疗6个月后治疗组血小板计数明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗6个月后治疗组中医证候各项积分均低于对照组,其中紫斑出血、神疲乏力、面色苍白或萎黄、气短、自汗症候两组比较差异有统计学意义(P<0.05);比较两组出血分级量表,治疗组总改善率94.29%,明显高于对照组60%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论扶正解毒方治疗儿童持续性、慢性免疫性血小板减少症临床疗效肯定,安全性高。
- 陈娜余惠平许雪雪王月杨剑锋徐悠胡淼李豪李靖张晓倩
- 关键词：扶正解毒方儿童免疫性血小板减少症
- 从张仲景大方组方思路辨治儿童慢性免疫性血小板减少症
- 2022年
- 儿童慢性免疫性血小板减少症的根本病机为本虚标实,气虚阴虚为发病之本,热、毒、瘀为发病之标,并作为致病因素及病理产物,互为因果,贯穿整个病理过程。基于对儿童慢性免疫性血小板减少症病因病机的认识,以扶正补虚、清热解毒、活血祛瘀为法,辨证运用仲景“大方”的独特治疗理念和思路,临床上取得了显著的疗效。
- 李靖余惠平张晓倩杨剑锋徐悠胡淼
- 关键词：儿童本虚标实辨治思路
- 注射用血塞通对大鼠脑梗死后不同恢复时间点Nogo-A表达的影响
- 目的： 中风是中老年人的常见病多发病,严重危害着人类的健康,是中老年人致死致残的主要因为,近年来随着我国老年人口的迅速增长和高血压患者的不断增多,脑血管病呈逐年上升趋势。缺血性脑血管病的发病率约为出血性的3倍,给社会...
- 张晓倩
- PLA2G4A基因突变相关免疫性血小板减少症1例被引量：1
- 2020年
- 1病例资料患儿,女,4岁。2017年8月因“腹泻”在当地医院查血常规示:PLT 52×10^9/L,粒红两系正常,骨穿不除外ITP,予人免疫球蛋白5.0g静滴3天及抗感染、止血等对症治疗,血小板恢复正常。20多天后血小板再度下降,最低42×10^9/L,口服醋酸泼尼松2个月(具体用量不详),血小板维持在20~50×10^9/L之间,未再治疗。2018年8月于当地口服中药治疗近4个月,效果不佳。2019年1月因“支气管肺炎”查血常规示:PLT 27×10^9/L,予抗感染治疗后,血小板恢复正常。
- 胡淼余惠平许雪雪王月陈娜徐悠杨剑锋张晓倩李靖李豪韩旭
- 关键词：免疫性血小板减少症人免疫球蛋白醋酸泼尼松基因突变血小板
- 中西医结合分期治疗糖尿病肾病理论探讨被引量：1
- 2023年
- 糖尿病肾病为糖尿病常见的慢性微血管并发症之一,已成为终末期肾脏病的首位病因,属中医学消渴病肾病范畴,目前无较好的治疗手段。刘秀萍教授,国医大师张琪教授继承人之一,师从西苑医院聂莉芳教授,北京中医药大学硕士研究生导师。刘老师擅长中西医结合治疗糖尿病肾病,在本病的治疗上,有独特见解。笔者有幸跟师学习,现将所学之经验,做理论探讨,总结成文。1 糖尿病肾病早期:早发现、早诊断、早治疗糖尿病肾病早期以微量白蛋白尿的间断或持续出现为主要表现。
- 张晓倩刘秀萍
- 关键词：糖尿病肾病早期终末期肾脏病微量白蛋白尿微血管并发症国医大师
