周钦华
- 作品数：8 被引量：9H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以6碱基转录因子结合位点为核心的基因转录调控模块功能活性的高内涵实例分析
- 细胞病变或应激过程中会发生多个涉及基因表达调控的生物学事件,其中以转录因子一DNA结合为核心的基因转录调控模块的功能的激活或失活是重要关键。它可因内外信号的影响开启或关闭重要基因的表达,更反映了胞内微环境的变化。到目前为...
- 周钦华胡萍李强
- 中性粒细胞呼吸爆发功能对慢性肉芽肿病诊断价值的单中心研究
- 侯佳李金凤孙金峤刘丹如王莹王文婕应文静周钦华王晓川
- 重症联合免疫缺陷病患儿轮状病毒感染的临床特征分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析重症联合免疫缺陷病(SCID)患儿轮状病毒(RV)感染的临床特征。方法回顾性分析2013年4月至2020年11月复旦大学附属儿科医院收治的34例SCID患儿RV感染的临床资料。结果共纳入47例已完善粪便RV检测的SCID患儿,72.3%(n=34)的患儿存在RV感染,其中31例患儿未接种过RV疫苗,RV感染的中位年龄为5.1(3.5,7.6)月龄,感染的季节以冬春季节为主。其中少数患儿(n=4,11.8%)出现呕吐症状,多数(n=32,94%)表现为大便次数增多,3~8次/d,最多20余次/d。大便性状为蛋花样、水样便、稀便等,约1/3的患儿为糊状便,1例患儿为无症状感染。SCID患儿脐血干细胞移植前的RV阳性率为79.8%~94.1%,移植前中位随访时间为20(5,40)d,RV感染2周内阳性率最高,随着随访时间的延长呈稍下降的趋势。15例行脐血干细胞移植,移植后中位随访时间为70(11,209)d,其中13例患儿移植成功且RV转阴,2例患儿移植失败。移植后RV阳性率为19.0%。结论SCID患儿RV感染率高,其临床表现无特异性,需常规行粪便病原学检测评估肠道感染情况。SCID患儿在RV感染后呈持续感染状态,造血干细胞移植后RV阳性率显著下降,最终完全清除。
- 刘俐嫔应文静孙碧君王文婕惠晓莹周钦华徐锦孙金峤侯佳王晓川
- 关键词：重症联合免疫缺陷病轮状病毒脐血干细胞移植
- 慢性肉芽肿病的实验室诊断被引量：8
- 2016年
- 目的总结功能、蛋白、基因诊断技术在慢性肉芽肿病（CGD）精准诊断中的价值。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院基因诊断明确的138例CGD患儿临床及实验室检查资料，总结流式细胞仪-二氢若丹明分析（DHR分析）检测的呼吸爆发功能刺激指数（SI），检测gp91蛋白表达情况，5个致病基因（CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4）基因检测结果，并分析刺激指数、gp91蛋白、基因检测结果之间的相互关系。结果138例基因诊断明确的CGD患儿中CYBB基因突变123例（89．1％）、CYBA基因突变4例（2．9％）、NCF1基因突变5例（3．6％）、NCF2基因突变6例（4．4％）、NCF4基因突变0例。SI范围为：0．8～60．5，第25、50、75百分位分别为1．7、2．7、4．7。112例CGD患儿检测gp91表达结果，其中100例不表达gp91，2例部分表达gp91，10例正常表达gp91。发现的未曾报道的突变位点包括：CYBB基因的c．76—77delTT、c．343—344delCA、c．481A〉T、c．1152G〉C、c．1613G〉A，NCF2基因的c．137T〉G。CYBB突变CGD患儿中，gp91正常表达患儿SI高于gp91不表达者（14．6比2．5，t=44．21，P=0．004），NCF1基因突变者SI高于CYBB基因突变者（17．7比2．5，t=60．8，P=0．003）。结论流式细胞仪-DHR分析、gp91蛋白的流式检测方法为CGD的重要诊断方法，可指导进一步的基因检测。不同的基因突变及突变类型可影响呼吸爆发功能及gp91的蛋白水平。使用从功能、蛋白到基因水平的诊断技术可以精准有效诊断CGD。
- 周钦华刘丹如王莹应文静俞晔珩王静漪惠晓莹孙金峤侯佳王文婕王晓川
- 关键词：肉芽肿病慢性膜糖蛋白类流式细胞术DNA突变分析
- 以6碱基转录因子结合位点为核心的基因转录调控模块功能活性的高内涵实例分析
- 2012年
- 细胞病变或应激过程中会发生多个涉及基因表达调控的生物学事件，其中以转录因子-DNA结合为核心的基因转录调控模块的功能的激活或失活是重要关键。它可因内外信号的影响开启或关闭重要基因的表达，更反映了胞内微环境的变化。到目前为止，已有众多转录因子被发现，每一个转录因子又有不同的功能态，同时一个转录因子可与不同蛋白因子形成不同的复合物，如此，难以准确定义和识别基因转录调控模块数目的多少和活性的定义。与传统分析不同，本研究以转录因子结合位点为切入点，本研究的目的是：分析比较在不同的细胞状态下，
- 周钦华胡萍李强
- 关键词：转录因子结合位点基因转录调控活性碱基DNA结合
- 慢性肉芽肿病患儿169例临床及遗传学特征
- 周钦华惠晓莹应文静刘丹如王莹孙金峤王文婕侯佳王晓川
- X连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变谱系特征,以及和gp91蛋白表达和功能关系
- 周钦华刘丹如王莹应文静孙金峤王文婕侯佳王晓川
- 先天性梅毒高危儿单个中心11年连续样本的临床报告
- 目的复旦大学附属儿科医院系上海市先天性梅毒定点收治单位,收治上海地区95%以上先天性梅毒患儿。本研究回顾分析近11年间复旦大学附属儿科医院收治的先天性梅毒高危儿的病历资料,了解收治的先天性梅毒高危儿的评估、分类情况,探讨...
- 周文浩陈超曹云王来栓周钦华
