周元圆
- 作品数：13 被引量：47H指数：5
- 供职机构：南宁市第二人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科技攻关计划国家科技支撑计划广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体中的临床应用被引量：5
- 2023年
- 目的 探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法 选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对象,NIPT结果提示为SCA的孕妇建议其进行介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析或拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测,并随访妊娠结局。结果 22 998例孕妇中,NIPT提示SCA有86例(0.37%),其中49例(56.98%)性染色体数目减少,37例(43.02%)性染色体数目增多。62例行介入性产前诊断,有30例阳性,总体阳性预测值(positive predictive value, PPV)为34.88%,包括性染色体数目减少7例,PPV为14.29%,胎儿核型为45,X、45,X/46,XX嵌合、46,X,del(X)(p11.2),相应PPV分别为6.12%、6.12%、2.04%,其中意外发现有2例常染色体微缺失微重复;性染色体数目增多有23例,PPV为62.16%,胎儿核型分别为47,XXY、47,XXY/48,XXXY嵌合,对应PPV分别为59.46%、2.70%。随访有40例孕妇选择继续妊娠,21例引产,部分失访。结论 NIPT对SCA的总PPV不高,NIPT提示SCA时,仍需进一步行介入性产前诊断,并结合胎儿超声影像等综合判断以及加强随访。
- 周元圆翟秀璋卢庆赖春慧陈丹云刘孙荣
- 关键词：产前诊断
- B超引导下经腹腔绒毛取材进行染色体培养的研究
- 2012年
- 目的研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采用绒毛细胞长期培养法对312例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例进行染色体培养制作、核型分析。结果建立一种快速简便的孕早期绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,在312例孕早期绒毛膜细胞中,除12例因培养失败外,其余均获得成功,成功率达96.15%。结论孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。
- 费冬梅张海燕周元圆张强黄红倩
- 关键词：产前诊断
- 3919例B族链球菌检测结果分析
- 2024年
- 了解妊娠晚期 (孕34~37周) 女性生殖道中B族链球菌(GBS)的带菌情况,评估其对母儿预后的影响。方法 选取2021年5月至2023年5月于我院产科门诊就诊的孕晚期(孕34~37周) 孕妇,取孕妇阴道或肛门分泌物送检,通过对分泌物进行提取,使用实时荧光定量聚合酶链反应方法检测是否存在GBS-DNA,并对检测的结果进行分析。结果 孕晚期妇女GBS带菌检出率为5.21% (204/3919),且对所检测的孕妇进行追踪随访,对GBS阳性的孕妇进行干预,其在产后未出现孕妇及胎儿感染的情况。结论 实时荧光定量聚合酶链反应是一种快速准确筛查孕晚期GBS感染的方法;妊娠晚期孕妇GBS感染可能会导致胎膜早破、早产、宫内感染、胎儿窘迫和新生儿感染的发生率升高,及时采取干预措施可有效降低不良妊娠结局,应加强对广大孕晚期孕妇的宣传,积极进行GBS筛查,做到早预防与治疗,减少新生儿早发GBS感染的发生,为母婴健康保驾护航。
- 石明芳陈嘉俊赖春慧周元圆周元圆
- 关键词：B族链球菌孕晚期实时荧光定量聚合酶链反应
- 南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析被引量：5
- 2012年
- 目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁)孕妇进行羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取羊水及脐带血做细胞培养,观察培养情况,并进行核型分析。分析高龄孕妇染色体异常核型检出情况。结果 1790例高龄孕妇中共检出核型异常158例,异常检出率为8.82%。在不同年龄组,35-37岁,38-40岁,≥41岁三体发病率分别为1.06%,1.42%,2.08%。结论高龄孕妇随年龄增长染色体异常几率增加,高龄孕妇有必要行产前诊断。
- 张强周元圆费冬梅黄红倩刘天盛张海燕
- 关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺染色体核型
- 无创产前检测技术对胎儿染色体拷贝数变异检测的临床意义被引量：4
- 2022年
- 目的探讨无创产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义。方法选择2018年1月至2020年8月在该院行NIPT筛查的22998例单胎妊娠且筛查结果提示为CNV的90例孕妇为研究对象,经介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序(CNV-Seq),随访妊娠结局,评估NIPT对胎儿CNV的检测效能,探讨其临床意义。结果90例NIPT提示CNV的孕妇中60例接受介入性产前诊断,其中31例(51.67%)未发现致病性CNV或其他染色体异常,28例(46.67%)发现CNV(27例与NIPT检测结果一致,1例不一致),1例仅行胎儿染色体核型分析未见异常,但未进行CNV-Seq。NIPT检测CNV的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为77.14%、99.85%、49.23%、99.90%。28例介入性产前诊断结果异常的孕妇17例引产,11例顺产;31例介入性产前诊断未见异常的孕妇1例引产,1例顺产多趾,其余新生儿出生时表型未见异常。30例未行介入性产前诊断的孕妇4例引产,1例出生表型U型嘴,1例失访,余24例新生儿表型正常。结论NIPT对胎儿CNV检测具有一定的临床意义,NIPT阳性结果需行介入性产前诊断,阴性结果仍需加强超声检查及随访,做好遗传咨询。
- 翟秀璋卢庆赖春慧陈丹云刘孙荣刘薇周元圆
- 关键词：拷贝数变异产前诊断
- 91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析被引量：8
- 2019年
- 目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。
- 余夏石明芳王双杰周元圆梁秀云
- 关键词：基因检测染色体核型分析地中海贫血
- 无创产前检测在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用评价被引量：1
- 2021年
- 目的分析无创产前检测(NIPT)在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法收集2017年12月至2019年2月于南宁市第二人民医院产前诊断中心进行NIPT的孕妇,其中体外受精-胚胎移植方式(IVF)受孕的孕妇418例为IVF组,同期自然受孕孕妇4944例为对照组,回顾性分析NIPT结果及高风险产前诊断结果,比较2组孕妇一般情况及21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值差异,评价NIPT在IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查中的价值。结果IVF组孕妇年龄偏高,2组孕妇年龄比较差异有统计学意义(P<0.05),但2组孕妇体质量比较差异无统计学意义(P>0.05)。IVF组双胎135例、单胎283例,对照组双胎115例、单胎4829例,IVF组孕妇双胎妊娠比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。IVF组21-三体综合征阳性预测值为100.0%,对照组为94.1%;对照组18-三体综合征阳性预测值为57.1%。结论NIPT用于IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查有重要价值,对IVF孕妇在检测前应进行充分知情告知,高风险结果应谨慎解释和提供遗传专家咨询。
- 余夏石明芳周元圆梁秀云
- 关键词：体外受精-胚胎移植产前诊断
- 胶原酶消化绒毛组织培养技术在产前诊断中的应用被引量：3
- 2013年
- 目的探索建立一种稳定且培养成功率高,操作简便的产前绒毛染色体制备的方法,提高绒毛产前诊断的成功率。方法 181例进行产前诊断的绒毛组织分两组,采用胶原酶分别消化10min和15min,制备绒毛细胞悬液进行细胞培养、染色体核型分析。结果 181例绒毛组织培养成功179例,失败2例,培养成功率为98.90%,平均培养时间为10-12天;消化15min比消化10min细胞更容易贴壁,原代培养成功率更高。179例培养成功的绒毛组织检出异常核型14例,其中镶嵌型5例,检出染色体多态性15例。结论采用胶原酶消化绒毛组织,可以提高细胞培养成功率,提高孕早期产前诊断的成功率,适合各级有条件的医疗保健机构推广应用。
- 刘天盛周元圆韦波费冬梅黄红倩欧珊郑陈光
- 关键词：绒毛组织染色体产前诊断
- 南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析被引量：2
- 2012年
- 目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据。方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析。结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例。结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生。
- 张强周元圆费冬梅黄红倩刘天盛张海燕
- 关键词：染色体分析产前诊断
- 24158例人乳头瘤病毒基因检测结果分析
- 2024年
- 目的:回顾性分析广西壮族自治区南宁市女性人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)的感染情况、基因分型及年龄的分布特征,为宫颈癌的早期筛查、诊断和治疗提供参考依据。方法:收集2020年4月-2022年12月在广西南宁市第二人民医院妇科门诊、妇科住院部及体检中心就诊的女性宫颈脱落细胞标本24158例,应用聚合酶链式反应和导流杂交法检测样本中人乳头瘤病毒的21种基因分型,分析不同年龄段HPV的感染状况、高危型和低危型分布情况、感染型别的情况。结果:在24158例标本中,4745例检查出感染HPV,感染率为19.64%;检测出HPV基因型别6546例,其中高危型别5231例,在总阳性例数中的比例为79.91%,低危型别1315例,所占的比例为20.09%,单一型别感染3527例,双重型别感染865例,三重及以上型别感染353例。其中居前五位的高危型基因型别依次为HPV53型、HPV59型、HPV18型、HPV52型、HPV56型,居前三位的低危型基因型别依次为HPV11、HPV42型、CP8304型。其中≤20岁患者占38.43%(362/942),41~50岁患者占14.44%(735/5091)。结论:24158例样本中,HPV感染率达19.64%,高危型感染以HPV53型、HPV59型、HPV18型、HPV52型、HPV56型为主,低危型感染以HPV11、HPV42、CP8304型为主,高危型别的检出率均高于低危型别。因此定期对青年和中老年女性群体HPV筛查,科普HPV知识,提高多价HPV疫苗的人群接种率,对于预防HPV感染及早期诊断、临床治疗具有重大意义。
- 石明芳曾江辉周元圆赖春慧李均国杨淑雯梁秀云
- 关键词：人乳头瘤病毒基因分型高危型
