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何丽芳
作品数:
3
被引量:7
H指数:1
供职机构:
上海医科大学附属儿科医院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
宁寿葆
山东省立医院
刘芳
山东省立医院
黄伟民
山东省立医院
任建英
山东省立医院
刘芳
上海医科大学
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山东省立医院
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上海医科大学
作者
3篇
宁寿葆
3篇
何丽芳
2篇
任建英
2篇
黄伟民
2篇
刘芳
1篇
刘芳
传媒
1篇
中华儿科杂志
1篇
中华医学遗传...
1篇
上海医科大学...
年份
1篇
1998
1篇
1997
1篇
1996
共
3
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家族性载脂蛋白B_(100)缺陷第3500位氨基酸突变检测方法比较及初步应用
1997年
为比较和探讨家族性载脂蛋白B100缺陷患者apoB-3500位突变的检测方法,对4个高胆固醇血症家族的19名成员,采用聚合酶链反应(PCR)结合酶切法、等位基因特异寡核苷酸(ASO)探针杂交法及PCR产物序列分析法检测此点突变,并通过定点突变法构建一人工突变体作为阳性对照,以确保试验方法可靠。结果:4个家族19名成员通过PCR结合酶切及ASO探针杂交两种方法皆没有检测到apoB-3500位突变,与测序结果一致;测序结果验证人工构建突变体的10658位核苷酸为A。结论:比较而言,PCR结合酶切法是检测apoB-3500位突变的一种简便而可靠方法;通过设计适当引物在PCR产物中引进酶切位点及构建人工阳性对照的方法,是检测点突变疾病的新思路;apoB-3500位突变不是引起此4个家族成员胆固醇升高的原因。
刘芳
何丽芳
宁寿葆
任建英
黄伟民
关键词:
载脂蛋白B类
高胆固醇血症
家族性
突变
PCR
聚合酶链反应结合酶切法检测载脂蛋白B-100第3500位氨基酸突变方法的建立
被引量:6
1996年
聚合酶链反应结合酶切法检测载脂蛋白B-100第3500位氨基酸突变方法的建立刘 芳,何丽芳,宁寿葆,任建英,黄伟民(上海医科大学儿科医院,卫生部医学分子病毒学实验室200032;上海市徐汇区中心医院200040)关键词载脂蛋白B-100;聚合酶链反应...
刘芳
何丽芳
宁寿葆
任建英
黄伟民
关键词:
聚合酶链反应
酶切法
我国高胆固醇血症患者ApoB100第3500位氨基酸突变的检测
被引量:1
1998年
我国高胆固醇血症患者ApoB100第3500位氨基酸突变的检测刘芳宁寿葆何丽芳任建英黄伟民流行病学研究、临床观察及动物实验研究证明,血中胆固醇浓度尤其是低密度脂蛋白(LDL)胆固醇浓度异常升高与动脉粥样硬化(AS)呈正相关性,除了饮食结构、环境等影响...
刘芳
宁寿葆
何丽芳
任建英
黄伟民
关键词:
高胆固醇血症
基因突变
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