韩璐
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：厦门市第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 慢性粒细胞白血病染色体核型演变的研究
- ＜正＞ 报告了163例慢性粒细胞白血病（CML）患者染色体核型分析结果,其中Ph（一）13例（7.98%）,Ph（+）150例（92.02%）。每例至少有一典型易位,t（9;22）（q34;q11）。2例为复合变异性易位...
- 韩璐樊亚群哈力代张缙鸾
- 文献传递
- 厦门地区117例不良妊娠史遗传咨询者细胞遗传学分析
- 林晖韩璐郑艳玲赵军
- 原发闭经表型的细胞遗传学病因研究被引量：3
- 2011年
- 目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。
- 曾寰陈小苑孔辉韩璐吴琼吴慧南沈艳艳陈佳燕江雨周裕林
- 关键词：染色体核型细胞遗传学FISH病因学
