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儿童McCune-Albright综合征的临床特点被引量：7: 2013年; McCune-Albright综合征（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，是由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道的，临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征。除性早熟外， MAS还可有各种内分泌功能亢进的表现，包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高催乳素血症、皮质醇增多症等。此病临床表现多种多样，可有典型的三联征，也可只有2种表现，甚至会表现为孤立的病变，容易造成漏诊、误诊。本文就我科2004年3月至2013年3月收治的30例临床诊断为MAS的病例进行分析。; 陈烨; 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征甲状旁腺功能亢进骨纤维发育不良骨纤维结构不良儿童高催乳素血症

先天性全身脂肪营养不良1型患者的基因型和临床表型分析及文献复习被引量：2: 2022年; 目的:分析先天性全身脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)患者的基因型和临床表型,提高临床对该疾病的认识。方法:分析1例因严重黑棘皮就诊的CGL1患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果,并结合现有文献报道的5例中国CGL1病例进行分析、总结。结果:患儿为10岁11个月的女性,临床表现为严重的黑皮棘伴有皮下脂肪减少。实验室检查显示高胰岛素血症、糖耐量异常、骨龄增大、脂联素降低、多囊卵巢。基因检测提示患儿存在AGPAT2基因复合杂合变异,c.646A>T:p.K216*(PVS1_Strong+PM2+PM3,来自父亲),c.406G>A:p.G136R(PM3_Strong+PM1+PM2+PP3,来自母亲),2个位点均为可能致病的突变位点,在中国知网数据库中均未见该位点报道。文献复习显示,我国目前报道5例CGL1病例(其中男性2例,女性3例,年龄在66 d到26岁之间),所有患者均存在皮下脂肪减少,有2例患者存在较为严重的黑棘皮症状。结论:CGL1在我国人群中极为罕见,黑棘皮伴皮下脂肪减少需考虑此病,该病的精准诊断有赖于基因检测。; 宋宗先董治亚陆子文李彦晓陈烨

尿促性腺激素全定量测定鉴别女童中枢性性早熟进展类型中应用价值: 马晓宇陆文丽王俊祺陈烨秦雪艳陈立芬董治亚倪继红王伟

Ghrelin和Obestatin及其对生长的作用研究进展: 2007年; Ghrelin是近几年发现的一种脑肠肽,其受体GHSR具有很强的促生长激素释放的作用;Obestatin是最近发现的一种与Ghrelin源于同一基因的多肽,其受体为GPR39,但在功能上表现出与Ghrelin完全不同甚至截然相反的作用。目前认为,Obestatin能够对抗Ghrelin促生长激素分泌的作用。; 陈烨王伟; 关键词：肽类 GHRELIN OBESTATIN

综合医院和专科医院儿科学科发展问题研究: 高深甚李噗杨媛艳陈烨

3例ACAN基因突变致矮小症病例家系分析及文献复习: 2023年; 目的:分析3例ACAN基因突异致矮小症患儿的临床特征及遗传改变。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2018年至2020年期间收治的3例ACAN基因突变的矮小患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果,并进行文献复习。结果:3例患儿均有矮小家族史,临床表现均有身材矮小,1例伴有胸腰椎前屈位活动度轻度受限,未见其他系统异常,3例患儿中,年龄最大者5岁1月,骨龄与其实际年龄大致相符或稍提前,2例生长激素(growth hormone,GH)激发峰值小于10μg/L。基因检测显示3例患儿分别存在ACAN基因变异c.G1877A、c.7360_7361del及c.7038_7039insCGGTGT,其中前两者为新发现的突变,在各大数据库尚无报道。应用重组人生长激素后,3例患儿身高均有改善。回顾国内外文献发现,目前共报道120例患儿及216例亲属,其中已在人类基因数据库(The Human Gene Mutation Database,HGMD)中注册与矮小症相关的ACAN基因变异有80种,其中矮小是最主要临床表现,其次是骨骼发育异常,也可表现为仅矮小。结论:ACAN基因突变主要导致患儿身材矮小及骨骼发育异常,其骨骼临床表型多样,也可仅表现为矮小,对于矮小症特别是有矮小家族史的患儿,无论是否伴有骨骼异常,均需警惕该基因突变。; 李彦晓陆文丽王歆琼陈烨肖园董治亚马晓宇; 关键词：矮小症特发性矮小

晨尿促性腺激素全定量测定在前瞻性鉴别女童中枢性性早熟进展类型中的应用价值被引量：2: 2020年; 目的:探寻临床鉴别慢进展型中枢性性早熟(slowly progressive central precocious puberty,SP-CPP)与快进展型中枢性性早熟(rapidly progressive central precocious puberty,RP-CPP)的方法。方法:收集8岁前出现乳房发育的女童,行促黄体素释放素(lutropin hormone releasing hormone,LHRH)激发试验,定量检测血促黄体素(lutropin hormone,LH)、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH),同时采用定量试剂盒测定晨尿中LH和FSH。受检测者中53例被诊断为中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)。随访半年后观察其发育进展情况(生长速率、骨龄及第二性征发育等),分为SP-CPP(30例)和RP-CPP(23例)2组,比较分析2组间初诊时血和尿的LH、FSH以及相关参数的差异。结果:初诊血LH峰值、血LH峰值/FSH峰值比(以下简称LH/FSH峰值比)及晨尿FSH水平在鉴别SPCPP与RP-CPP中有一定的临床应用价值,而晨尿LH及晨尿LH/晨尿FSH比值在2组间差异均无统计学意义。与SP-CPP组相比,RP-CPP组具有较高的血LH峰值[(18.06±3.68)IU/L比(7.58±2.50)IU/L,P<0.001]和LH/FSH峰值比[1.67±1.08比0.97±0.43,P=0.014],而其晨尿FSH则低于SP-CPP组[(4.34±1.52)IU/L比(7.60±1.20)IU/L,P=0.007]。根据受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)分析,血LH峰值的临界值为9.68 IU/L时,大于等于该值时鉴别RP-CPP与SP-CPP的灵敏度为76.9%,特异度为87.0%;血LH/FSH峰值比的临界值为1.24,大于等于该值时,其鉴别两者的灵敏度为69.2%,特异度为73.9%;晨尿FSH的临界值为5.91 IU/L,大于等于该值时,其鉴别两者的灵敏度(76.9%)及特异度(78.3%)与血指标检测结果相似。结论:测定晨尿促性腺激素是一种无创且较可靠的方法,初诊时检测晨尿FSH,对早期CPP分型诊断有一定的辅助意义。; 马晓宇杨媛艳陆文丽倪继红王俊琪陈烨秦雪艳董治亚王伟; 关键词：中枢性性早熟

孤核受体类固醇生成因子-1缺陷与性腺发育被引量：1: 2010年; 孤核受体类固醇生成因子-1（SF-1）是核受体超家族的成员之一,参与人体肾上腺和性腺组织发育、类固醇激素合成和生殖功能等多种相关基因的表达与调控.到目前为止,人类已发现25种SF-1基因突变,其临床表现轻重不一,检测SF-1基因缺陷可能有助于明确46,XY性发育障碍患者的分子病因诊断.; 陈烨王伟; 关键词：基因突变性腺发育

晨尿Gn全定量测定在女童性早熟诊断中的应用价值: 陆文丽王俊祺陈烨马晓宇倪继红董治亚王德芬王伟

17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症一家系CYP17A1基因突变分析被引量：2: 2009年; 目的对一儿童17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）先证者及其主要家系成员进行CYP17A1基因突变分析，旨在提高认识和引起重视。方法分别获取先证者及其父母、双胎姐姐的基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法，进行CYP17A1基因突变检测。结果先证者存在CYP17A1基因复合型点突变，即Ex1的nt186delC和Ex6的nt1085G〉A，使17a羟化酶完全失活，从而导致170HD。并在其父Ex1、其母和其双胎姐姐Ex6上均发现同类型基因突变。其中nt186delC为新发现突变位点，健康对照者未发现类似基因突变。结论异卵双胎先证者分别在CYP17A1基因的Ex1和Ex6存在复合点突变，其父母和双胎姐姐均为突变携带者。开展基因诊断有助于提高临床诊治水平。; 陈烨王伟王秀民董治亚肖园倪继红王德芬; 关键词：性腺障碍 CYP17A1基因点突变

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陈烨

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