陈晓
- 作品数：12 被引量：33H指数：3
- 供职机构：玉林市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：玉林市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体核型分析联合微阵列芯片比较基因组杂交在B超异常产前诊断中的应用
- 邓国生何才通赖玉青陈晓罗宇迪陈荣誉卢雄才李基增覃运荣宋居杰何芳潘金姐骆梅宁海萍宁思思卢英
- 1.课题来源与背景：(1)课题来源：2019年5月22日，玉林市科技局以(玉市科字[2019]12号)文件下达的玉林市科学研究与技术开发计划项目(玉市科201912008)“染色体核型分析联合微阵列芯片比较基因组杂交技术...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断超声检查
- 复发性流产的免疫治疗及监测分析被引量：5
- 2017年
- 目的:探讨不明原因复发性流产患者采用淋巴细胞主动免疫治疗的临床效果。方法:收治封闭抗体缺乏引起的复发性流产患者200例,对其进行淋巴细胞免疫治疗,观察治疗后封闭抗体的变化及妊娠结局。结果:实际追踪人数158例,其中封闭抗体未行复查74例。接受免疫治疗2次后,BA转阳9例;免疫治疗5次后,BA转阳53例。84例封闭抗体复查患者免疫治疗5次后转阳62例,转阳率73.81%。与治疗前相比,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗的患者158例中实际追踪155例,妊娠成功82例,妊娠成功率51.90%;复查未转阳性22例,妊娠成功9例,妊娠成功率40.90%,差异有统计学意义(P<0.05)。流产次数≤3次妊娠成功率53.38%,明显高于>3次妊娠的30.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:淋巴细胞免疫治疗可提高封闭抗体的阳性率及封闭抗体阴性患者的再次妊娠成功率。流产次数>3次患者和年龄≥35岁的患者在免疫治疗的同时积极进行保胎治疗,可获得更高的妊娠成功率。
- 陈晓邓国生罗宇迪何娟文坚潘金姐
- 关键词：APLA复发性流产淋巴细胞免疫治疗
- 绒毛染色体检测在稽留流产原因探讨中的应用
- 覃运荣李继慧邓国生陈晓冯春锋宋居杰何芳蒙斌荣黎秋波
- 课题来源与背景：稽留流产者指胚胎或胎儿死亡后，仍滞留于母体宫腔内尚未自然排出者。临床表现为子宫缩小、质地不软、早孕反应消失、B超未闻及胎心。引起稽留流产的原因很多，如遗传基因缺陷、染色体的数量或结构异常；母体子宫内环境异...
- 关键词：
- 关键词：稽留流产
- 改良同步化G显带及染色体微阵列分析在脐血产前诊断中的应用被引量：2
- 2021年
- 目的探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、羊水产前诊断的孕妇202例,采集脐血标本,进行常规法及改良同步化G显带染色体核型分析,并同时采用CMA技术对脐血DNA的全基因组拷贝数变异(copy number variant,CNV)进行检测。比较改良同步化、CMA检测与常规法G显带核型条带分辨率、异常检出率。结果改良同步化G显带带纹的分辨达到500~550条带,常规法G显带带纹的分辨仅达到320~400条带。常规法、改良同步化G显带和CMA染色体异常检出率分别为3.47%、4.46%和9.90%。CMA检出的16例CNVs中,改良同步化G显带仅检出2例>5 Mb微缺失;此外,另有3例染色体核型异常但CMA检测为正常。改良同步化G显带与CMA染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.495,P=0.034)。结论采用改良同步化染色体G显带核型分辨率可提高至500~550条带,有利于发现更多的染色体结构异常,联合CMA技术在脐血产前染色体病诊断实现优势互补,提高染色体异常检出率,可降低新生儿出生缺陷。
- 邓国生何才通赖玉青陈晓潘金姐
- 关键词：G显带脐血产前诊断
- 绒毛染色体检测在稽留流产原因探讨中的应用被引量：8
- 2016年
- 目的探讨孕早期绒毛染色体分析在稽留流产查因中的应用。方法常规人工流产手术清宫中无菌收集130例稽留流产绒毛组织,采用培养法对其进行染色体分析。结果在130例标本中制片成功105例,占80.77%。发现染色体异常21例,占20.00%,其中常染色体三体10例,占9.52%,性染色体单体1例,占0.95%,多倍体4例,占3.81%,结构异常6例,占5.71%。结论染色体异常是稽留流产的重要原因。早期绒毛染色体检测对稽留流产查因,为临床遗传咨询及优生指导有重要的临床意义。
- 覃运荣陈晓邓国生冯春锋何芳李群珍蒙斌荣朱玲玲
- 关键词：绒毛染色体稽留流产人工流产
- 无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用进展
- 2021年
- 产前遗传学筛查是用于评估患者怀有遗传病胎儿的风险是否升高。可供选择的筛查方法很多,每种方法提供不同水平的信息和准确性,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断又称为无创产前检测技术(Non-invasive Prenatal Testing ,NIPT,以下简称NIPT项目),是一种新型的产前胎儿染色体数目异常筛查技术,无创产前基因检测作为当前较新型的产前筛查方式,有确诊率高、无创等优势,即此检测方式仅需采取受检者的静脉血即可进行游离DNA片段的检测,不会对孕妇机体造成过多创伤,能有效降低羊水穿刺等侵入式检测方式所致的流产率、宫内胎死率,具有较高安全度,值得推广应用,因此本文主要就无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用进展进行了论述。
- 陈晓
- 关键词：染色体病
- 无创产前检测的临床应用研究进展被引量：3
- 2021年
- 无创产前检测(NIPT)是指基于下一代测序技术,利用母体血浆中游离的胎儿DNA对胎儿进行常见的染色体非整倍体风险评估的一种产前筛查方法。NIPT具有较高的准确性和敏感度及较低的假阳性与假阴性,可有效减少出生缺陷与孕妇有创性产前诊断。随着高通量测序技术的快速发展,NIPT应用领域不断推广,准确性也不断提高。现就NIPT在产前筛查的临床应用发展进行综述。
- 陈晓卢英红何才通
- 1例产前诊断罕见β-地中海贫血的分析被引量：2
- 2019年
- 目的通过回顾性分析1对产前地中海贫血筛查阳性的夫妇及其胎儿的诊断、基因检测过程,探讨罕见地中海贫血的产前诊断策略。方法抽取可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本进行血常规和血红蛋白电泳检查。用抽取的可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本及胎儿的羊水标本,采用多重跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)方法和聚合酶链式反应/反向点杂交法(RDB-PCR)检测三者的地中海贫血基因类型。对不符合遗传规律的结果进一步利用β-珠蛋白基因序列测序进行分析。结果孕妇及其丈夫的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均减低。孕妇及其丈夫的血红蛋白电泳结果显示血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)均升高。在常见地中海贫血基因检测中,受检孕妇地中海贫血基因型为-α4.2/αα、41-42M/βN,其丈夫地中海贫血基因型为-α3.7/αα、-28M/βN。胎儿地中海贫血基因型为αα/αα、41-42M/41-42M,不符合遗传学规律。测序结果显示,孕妇的β-珠蛋白基因存在CD41-42(-TTCT)突变杂合子,其丈夫的β-珠蛋白基因测序结果为-28A->G突变与罕见的CD43(GAG→AAG)突变双重杂合突变。胎儿(羊水)的测序结果为CD41-42(-TTCT)突变和罕见的CD43(GAG→AAG)突变的双重杂合突变,测序结果符合遗传学规律。结论应严格按照地中海贫血筛查到诊断的步骤对可疑的夫妇进行检查,对地中海贫血初筛阳性的夫妇进行产前诊断时,如一方存在检测结果与临床表型不吻合的情况或胎儿结果不符合遗传学规律时,应采用基因测序等方法进一步检测,联合应用多种方法进行确诊,从而避免重型地中海贫血患儿的出生。
- 梁毅宁思思陈晓
- 关键词：地中海贫血基因突变
- 低深度全基因组测序技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值被引量：2
- 2022年
- 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16~24周)或脐带血(孕周>24周),分别行G-显带染色体核型分析及CNV-Seq检测.统计两种技术的检出阳性率.结果:80例CHD胎儿染色体核型分析检出8例异常核型,检出率为10.0%,分别是21-三体综合征4例、18-三体综合征3例,46,XX,der(6)(q16q22)1例,该结果与CNV-Seq检测结果一致.染色体核型分析结果72例胎儿中,CNV-Seq检出10例致病性拷贝数变异,检出率13.8%,1例临床意义未明的拷贝数变异,检出率为1.4%.结论:CNV-Seq能检测出CHD胎儿常规的染色体数目和结构异常,还可以检测到染色体片段微缺失微重复信息,提高诊断价值,为遗传学咨询提供依据.
- 陈晓张愉萍
- 关键词：胎儿染色体
- 胎儿细胞异常核型发生频率和类型及其与产前诊断指征关系研究被引量：1
- 2021年
- 目的:利用染色体微阵列分析(CMA)技术比较不同产前诊断指征高危妊娠者的胎儿细胞样本中异常核型发生频率与类型。方法:回顾分析2017年5月-2019年10月在某妇幼保健院行侵入性产前诊断术的妊娠者2014例的病例资料。结果:在2014例样本中,检出胎儿异常核型及染色体拷贝数变异(致病或可能致病)223例,临床意义未明拷贝数变异72例(3.57%),总体异常核型检出率11.07%。无创产前基因检测(NIPT)高风险组异常率最高,为40.74%;其余高危组别异常率依次为:核型及其他产前诊断方法组(15.00%)、两项及以上异常组(14.44%)、超声结构异常组(14.25%)、超声软指标异常组(9.97%)、胎儿生长发育异常组(8.11%)、血清学筛查高危组(6.25%)、羊水量异常组(4.55%)、不良孕产史组(2.34%)、高龄组(2.22%)、其他原因组(2.41%)。不同类型样本异常核型检出率差异非常显著(P<0.01),分别为绒毛38.46%、脐带血10.61%、羊水8.65%。检出染色体异常拷贝数变异种类包括Bart’s胎儿水肿综合征9例、22q11.2微缺失综合征8例、16p11.2缺失综合征6例、17q12缺失综合征5例、猫叫综合征4例等。结论:CMA技术能有效提高异常染色体的检出率,预防严重缺陷胎儿出生;在临床工作中应结合多项检测技术方法的结果,做好产前遗传咨询指导。
- 陈晓卢英红何才通
- 关键词：产前诊断染色体拷贝数变异
