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珠海市587例超声异常胎儿的染色体核型分析被引量：3: 2014年; 目的探讨产前超声异常与胎儿染色体异常间的关系，同时评估不同超声异常在胎儿染色体检测中的应用价值。方法对1999年1月至2013年5月就诊于珠海市妇幼保健院，因超声异常（包括超声软指标和结构异常）而进行侵入性产前诊断的587例孕妇的临床资料进行回顾性分析及统计学检测。结果587例接受侵入性产前诊断的孕妇中检出染色体异常79例，异常检出率为13．5％。其中孤立性软指标组、复杂性软指标组、单发结构异常组、多发结构异常组的异常检出率分别为8．5％、17．0％、16．7％、39．1％。各组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。染色体异常中包括多态43例（54．4％），染色体数目异常27例（34．2％），其他染色体结构异常9例（11．4％）。结论胎儿超声异常与胎儿染色体异常有密切关系，且是提示染色体异常的直观依据，对超声异常的胎儿，尤其是复杂性软指标、单发结构、多发结构异常的胎儿进行侵入性产前诊断，可提高染色体异常的检出率。对孤立性软指标胎儿需结合多项指标综合分析，以减少不必要的侵入性产前诊断。; 潘丽苏文林道彬尹保民; 关键词：产前诊断染色体异常

乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后胎儿宫内感染的风险被引量：3: 2014年; 目的探讨乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)携带孕妇羊膜腔穿刺术后胎儿宫内感染的风险是否增加,以便对HBV携带孕妇提供科学的产前诊断指导。方法用酶联免疫吸附法及实时荧光定量PCR法检测178例HBV携带孕妇血清、新生儿脐血、出生后6月龄婴儿外周血HBV血清学标志物及HBV-DNA载量。41例行羊膜腔穿刺术为实验组,137例未行羊膜腔穿刺为对照组。两组内根据孕期不同HBV携带情况及胎盘位置分为:乙肝病毒表面抗原(Hepatitis B virus surface antigen,HBs Ag)阳性、乙肝病毒e抗原(viral hepatitis B virus e antigen,HBe Ag)阴性组;HBs Ag阳性、HBe Ag阳性组;HBV-DNA<1.0×103cps/ml组;1.0×103-1.0×107cps/ml组;≥1.0×107cps/ml组;胎盘前壁组;胎盘后壁组。将实验组与对照组在不同HBV携带情况及不同胎盘位置时的宫内感染率分别进行比较及统计学分析。结果当HBV-DNA≥1.0×107cps/ml时,胎儿宫内感染率实验组(50%)高于对照组(6.38%),且差别具有统计学意义(χ2=7.931,P=0.043)。其它不同HBV携带情况及不同胎盘位置时两组间胎儿宫内感染率差别均无统计学意义(χ2=1.165,P>0.05)。结论当孕妇HBV-DNA≥1.0×107cps/ml时,羊膜腔穿刺术可能增加胎儿宫内感染的风险。其它HBV携带情况及不同胎盘位置,羊膜腔穿刺术并不增加胎儿宫内感染的风险。故对有产前诊断指征的HBV携带孕妇,需在产前诊断前对其进行HBV-DNA检测及分级,根据检测结果进行科学的产前诊断指导。; 陈映婷潘丽苏文; 关键词：乙肝病毒携带羊膜腔穿刺术宫内感染

乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险研究: 2009年; 目的探讨乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险。方法对本院有侵入性产前诊断指征，无肝功能明显异常的33例乙肝病毒携带孕妇行羊膜腔穿刺术，分另q对其出生后24h内及1月龄婴儿的乙肝病毒血清学标志物检测结果进行随访。结果33例接受羊膜腔穿刺术的乙肝病毒携带孕妇，除1例乙肝表面抗原阳性患者因胎儿为21三体引产，2例患者拒绝随访外，余30例均妊娠至足月分娩，出生后24h内及1月龄婴儿无一例HBsAg阳性。宫内感染率的95％可信区间为0％～12％。结论乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险较低。; 潘丽梁雄苏文曾丽华贾淑萍; 关键词：带病原状态疾病传播羊膜腔穿刺术

一个罕见黏多糖贮积症Ⅲ型家系的诊断及产前诊断被引量：1: 2020年; 目的明确一个罕见黏多糖贮积症Ⅲ型家系的致病原因,并进行产前诊断。方法首先用全外显子测序技术对2019年7月就诊于珠海市妇幼保健院的先证者及其家系成员进行致病突变检测,然后用Sanger测序进行验证,最后抽取羊水,对胎儿进行产前诊断。结果先证者携带SGSH基因c.703G>A(p.Asp235Asn)纯合突变,其父母均为杂合突变携带者,胎儿为杂合突变携带者。结论SGSH基因c.703G>A(p.Asp 235Asn)突变是该黏多糖贮积症Ⅲ型家系的致病原因,可以根据该突变进行产前诊断,避免该家系再次出生黏多糖贮积症Ⅲ型患儿。; 潘丽苏文林道彬; 关键词：产前诊断携带者

珠海地区9775例新生儿常见耳聋基因突变筛查结果分析被引量：26: 2017年; 目的了解珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率、突变类型,为大规模开展耳聋基因筛查提供临床依据。方法选择中国人群常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)20个突变位点,采用基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)对9 775例无耳聋家族史的新生儿进行常见耳聋基因突变检查。结果 9 775例新生儿中检出耳聋基因突变406例,携带率为4.2%。其中单基因单杂合突变402例,GJB2基因突变197例(携带率2.02%,),SLC26A4基因突变153例(携带率1.57%),GJB3基因突变29例(携带率0.30%),12SrRNA基因突变23例(携带率0.24%)。另单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变2例。检出突变位点18个,检出率最高的是GJB2的235del C突变位点,共检出164例(164/406,40.39%),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点,99例(99/406,24.38%)。结论珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率较高,开展新生儿耳聋基因筛查有助于耳聋的早期防治。; 潘丽苏文林道彬; 关键词：耳聋基因新生儿

435例矮小儿童染色体核型分析: 2014年; 目的通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.; 苏文潘丽崔娓林萃陈淑霞张穗莎赵理平邱显荣周玉球; 关键词：矮小儿童核型分析

高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用被引量：1: 2022年; 目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象,抽取外周血样,分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测,对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果在1463例孕妇中,传统法检出地贫318例(21.74%),包括α地贫210例(14.35%),β地贫97例(6.63%),α复合β地贫11例(0.75%)。高通量测序法检出地贫379例(25.91%),包括α地贫260例(17.77%),β地贫107例(7.31%),α复合β地贫12例(0.82%)。传统法漏诊地贫61例,漏诊率为16.09%(61/379),包括50例α地贫,10例β地贫,1例α复合β地贫。高通量测序法暂未发现漏诊,并额外检出10种罕见的地贫基因型。结论高通量测序能够提高地贫的检出率、降低漏诊率,在珠海地区产前地贫筛查中具有较高的应用价值,能更有效地预防重型地贫儿的出生。; 潘丽苏文陈咏梅林道彬; 关键词：地中海贫血产前筛查高通量测序技术

产前诊断69，XXX一例: 2018年; 孕妇29岁，G1P0,因“停经12＋周、唐筛18三体高风险”前来咨询。既往体健，表型、智力正常，不嗜烟酒，孕期及孕前无不良接触史。其丈夫表型正常，夫妇非近亲结婚，否认家族遗传病史。; 潘丽苏文林道彬; 关键词：产前诊断 XXX 家族遗传病史 18三体近亲结婚接触史

羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局被引量：16: 2012年; 目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2600份羊水中，共发现嵌合体58例，其中真性嵌合体14例，假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中，13人同意复查脐血。复查结果为11例核型正常，2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外，其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查，并结合B超结果进行咨询，以防误诊。; 苏文崔娓潘丽郭小宝罗华玉潘广玲邱显荣林萃周玉球; 关键词：羊水

PAPP-A在妇产科妊娠期高血压临床的应用价值: 2012年; 目的探讨PAPP-A在妇产科妊娠期高血压疾病发病中的应用价值。方法采用酶联免疫吸附法分别测定对照组60例正常孕妇和60例妊娠期高血压疾病孕妇(其中妊娠期高血压30例,子痫前期20例,子痫10例)血清中PAPP-A水平,并进行比较。结果子痫前期、子痫患者PAPP-A水平显著高于对照组(P<0.01)。结论 PAPP-A可用于妊娠期高血压临床的检测和评估,通过分析患者血清中PAPP-A水平的变化,能有效了解患者的病情阶段及其变化情况,PAPP-A在妇产科妊娠期高血压疾病发病中具有极高的临床应用价值。; 段嫦丽江敏潘丽; 关键词：高血压妊娠相关血浆蛋白孕妇

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潘丽

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