李桢
- 作品数：97 被引量：346H指数：9
- 供职机构：深圳市血液中心更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学政治法律化学工程更多>>
- 应用完整外显子2/3序列解决HLA-DRB1座位基因分型的歧义结果
- 目的通过完整exon2/3序列的测定,解决常规HLA-DRB1基因分型中的高比例歧义结果。方法采用常规的测序方法检测320份样本的HLA-DRB1外显子2第一高变区以外的序列,测序反应额外设置了codon86;采用1次性...
- 李桢
- 关键词：DRB外显子基因分型HLA-DRB1
- 中国造血干细胞捐献者资料库HLA分型数据质控抽检中错误标本概况及原因分析
- 目的对中华骨髓库HLA分型数据质控抽检中发现的错误分型情况进行归纳总结,探讨其产生的原因及解决策略。方法采用SSP、SSOP及SBT基因分型方法,对中华骨髓库中随机抽取的5656份标本进行复检。统计采用计数法。结果质控抽...
- 邹红岩金士正周丹李桢王大明程曦吴国光
- 关键词：HLA捐献者
- 文献传递
- DEL红细胞膜D抗原表位分析被引量：34
- 2006年
- 目的分析Rh血型D放散型(DEL)红细胞膜D抗原表位(epitopemapping)。方法采用微量吸收放散技术通过9种抗D抗原不同表位的人抗D单克隆抗体,检测3名已知Rh表型和RH基因型的D放散型个体的红细胞膜D抗原表位,分别以Rh阳性、Rh阴性、部分D表型DVa(Hus)和DVIⅢ型样本作为对照。结果3名携带RHD1227A等位基因的D放散型个体,红细胞膜D抗原9个抗原表位均检测为阳性,而对照样本检测结果各不相同。结论携带RHD1227A等位基因的中国汉族D放散型个体红细胞膜可能表达基本完整D抗原。
- 邵超鹏苏宇清熊文张印则李桢周丹
- 关键词：RH血型抗原表位单克隆抗体
- 广东汉族HLA-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性及连锁不平衡分析被引量：13
- 2009年
- 目的研究广东汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性和等位基因间的连锁不平衡关系。方法PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对144名随机广东汉族造血干细胞捐献者的HLA-A、C、B、DRB1和DQB1基因进行序列分析,并采用PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率和连锁不平衡参数。结果发现1个新等位基因HLA-Cw*0340;HLA-Ⅰ类基因中,A、C、B基因座分别检出27、24和54个等位基因,其中频率>0.05常见等位基因包括A*1101、A*2402、A*0207、A*0201、A*3303、A*0203、Cw*0102、Cw*0702、Cw*0304、Cw*0801、Cw*0302、B*4601、B*4001、B*1301、B*5801和B*1502;HLA-Ⅱ类基因中,总共观察到30个DRB1和15个DQB1等位基因,频率>0.05的常见等位基因见于DRB1*0901、DRB1*0301、DRB1*1501、DRB1*1202、DRB1*0803、DRB1*1101、DRB1*1602,DQB1*0303、DQB1*0301、DQB1*0502、DQB1*0601、DQB1*0201、DQB1*0302和DQB1*0501;除A-DQB1最常见单体型为A*1101-DQB1*0301外,其它所有两座位单倍型以及A-C-B、A-B-DRB1和A-C-B-DRB1-DQB1扩展单体型的最常见型均由A*0207、Cw*0102、B*4601、DRB1*0901和DQB1*0303组合而成。任意2个HLA基因间均具有强的连锁不平衡,而21.99%—31.63%的有价值连锁不平衡单倍型具有统计学意义(χ2>3.84,P<0.05),其中频率≥0.01的有156条。结论获得了广东汉族人群HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因的等位基因和单体型多态性及连锁不平衡分析数据,为HLA基因的相关研究和应用提供了更加详细的参考资料。
- 朱为刚金士正邹红岩李桢蓝欲晓鲍自谦王大明程曦程良红
- 关键词：HLA等位基因汉族
- HLA全长序列测定及测序分型试剂的研制和应用
- 邓志辉徐筠娉杨宝成喻琼王大明邹红岩高素青曾健强何柳媚金士正程良红李桢魏天莉
- 人类白细胞抗原（HLA）为人类主要组织相容性系统，具有高度的分子遗传多态性、种族特性、单倍体连锁遗传和连锁不平衡等特点。PCR-SBT技术为全球公认的HLA基因分型“金标准”，然而，国内使用的HLA测序分型试剂尚依赖于国...
- 关键词：
- 关键词：试剂盒人类白细胞抗原测序分型
- HLA-B＊2736等位基因的序列分析被引量：3
- 2007年
- 使用FLOW-SSO、PCR-SSP以及测序等分型技术,发现一个与HLA-B*270401基因相关的未知基因。设计基因特异性引物单独扩增B*27基因的外显子2-5,包括内含子2-4,并进行双向测序,分析与B*270401基因序列的差异。该基因的扩增产物为1815bp。与B*270401相比在外显子3和4共有10个碱基的改变,从而使相应氨基酸发生错义或同义突变。碱基634A→C(密码子130丝氨酸→精氨酸);670A→T(密码子142苏氨酸→丝氨酸);683G→T(密码子146色氨酸→亮氨酸);698A→T(密码子151谷氨酸→缬氨酸);774G→C(密码子176谷氨酸→天冬氨酸);776C→A(密码子177苏氨酸→赖氨酸);781C→G(密码子179谷氨酰胺→谷氨酸);789G→T(密码子181丙氨酸同义突变);1438C→T(密码子206甘氨酸同义突变);1449G→C(密码子210甘氨酸→丙氨酸)。在IMGT/HLA数据库中B*27组只有3个基因(B*270502/2706/2732)提交了内含子序列。该未知基因的内含子2序列与B*2706相同,显示了与B*27组基因的同源性,但其同源性在内含子3、4均未得到支持,与B*27组基因相比,内含子3的第106个碱基C→G,碱基168缺失,碱基179G→A,碱基536G→A;内含子4中碱基82T→C。但其内含子3、4序列却与B*070201完全相同。该基因序列已提交GenBank,编号为被DQ915176,被WHO确认为HLA-B*2736等位基因。
- 李桢邹红岩邵超鹏唐斯王大明程良红
- 关键词：人类白细胞抗原基因外显子内含子
- 6965名汉族骨髓供者HLA多态性分析被引量：102
- 2004年
- 目的 分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原 (HLA)多态性 ,并寻找和鉴定新的HLA等位基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的HLA基因分型技术。结果 共鉴定 6 96 5人份无关汉族骨髓供者的HLA A、B、DRB1座位上的等位基因 ,其中 4 70 7人份为南方汉族个体 ,2 2 5 8人份为北方汉族个体。在受检群体中共检出 72种HLA特异性 ,包括过去很少在汉族人群中被检测到的HLA A2 5、A34、A74、B4 1、B4 2、B5 3、B73、B81等。HLA A、B、DRB1座位上尚未被检测出的空白基因频率分别小于 0 .2 0 % ,0 .2 5 %和 0 .70 %。发现 3个新等位基因 ,已被WHO命名为HLA A 0 2 5 3N ,HLA A 1114和HLA B 5 6 10。结论 在骨髓供者HLA分型中使用以DNA为基础的基因分型技术 ,可以得到精确可靠的基因频率以及发现新的等位基因。一些HLA基因在南北汉族人群中的分布有明显的差异 ,为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的骨髓供者 。
- 吴国光邓志辉高素青程良红金士正周丹李桢邹红岩张旋魏天莉程曦王大明
- 关键词：骨髓组织相容性试验等位基因基因频率
- 南北方汉族人群HLA-Cω位点基因多态性的对比研究
- 目的发现HLA-Cw,等位基因在中国南北方汉族人群中的分布规律。方法所有标本均采用顺序特异性引物 PCR扩增(PCR-SSP)方法进行HLA-Cw点低分辨和高分辨分型。结果在68例南方及66例北方汉族人群中, 均检出10...
- 周丹邹红岩李桢金士正王大明
- 关键词：汉族人群等位基因HLA-C
- 文献传递
- 深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性
- 2024年
- 【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。
- 钟艳平伍立桃李桢周丹全湛柔梁爽邓志辉张胤鸣
- 关键词：法医遗传学遗传多态性常染色体短串联重复序列汉族
- 115例汉族骨髓供者HLA-Cw位点基因多态性的研究被引量：2
- 2005年
- 目的 调查汉族骨髓供者中常见的HLA Cw等位基因。方法 对115例骨髓捐献者采用PCR SSP方法进行HLA Cw低分辨和高分辨分型。结果 115例汉族骨髓捐献者中,HLA Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw 0 3(0 .2 5 98)、Cw 0 1(0 .2 14 2 )、Cw 0 7(0 .1978)、Cw 0 8(0 .115 4 )、Cw 12 (0 .0 5 82 )、Cw 14 (0 .0 399)、Cw 15 (0 .0 399)、Cw 0 6(0 .0 399)、Cw 0 4 (0 .0 30 9) ;进一步检测到16种等位基因,其中Cw 0 10 1、Cw 0 30 4、Cw 0 30 2、Cw 0 4 0 1、Cw 0 6 0 2、Cw 0 702、Cw 0 80 1、Cw 12 0 2、Cw 14 0 2、Cw 15 0 5、Cw 15 0 2为对应抗原最为常见的等位基因。结论 本研究在DNA水平上,提供了中国汉族人群中HLA Cw位点基因分布频率及常见等位基因资料。
- 周丹邹红岩李桢金士正王大明
- 关键词：多态性等位基因
